La síndrome de Fanconi: símptomes, diagnòstic i tractament

Síndrome de De Toni - Debreu - Fanconi és una malaltia congènita greu, caracteritzada per una varietat de trastorns metabòlics. Pateixen la majoria nens del primer any de vida. En general passa en combinació amb altres anomalies hereditàries, però pot manifestar-se com una síndrome independent.

Una breu història

La malaltia va ser descoberta i estudiada en 1931 pel Dr. Fanconi de Suïssa. L'examen d'un nen amb el raquitisme, baixa estatura, i canvis en les anàlisis d'orina, va concloure que aquesta combinació de característiques ha de ser considerada com una patologia independent. Dos anys més tard, de, Tony va introduir les modificacions afegides a la descripció hipofosfatèmia existent, i després d'un temps Debra identificat en aquests pacients acidaminuria.

En la literatura russa, aquesta condició es coneix com les expressions "una síndrome hereditari De Toni - Debreu - Fanconi 'i' glyukoaminofosfatdiabet". A l'estranger, sovint es diu la síndrome de Fanconi renal.

Les causes de la síndrome de Fanconi

De moment, no era possible fins al final per saber el que és la base d'aquesta greu malaltia. La síndrome de Fanconi es presumeix que és una malaltia genètica. Els experts creuen que el desenvolupament d'aquesta malaltia es deu a una mutació puntual, el que condueix a un mal funcionament dels ronyons. Nombrosos estudis han confirmat que el cos és una violació del metabolisme cel·lular. És possible que, de fet implicada trifosfat d'adenosina (ATP) - un compost que té un paper important en el metabolisme energètic. Com a resultat de l'operació incorrecta dels enzims glucosa perdut, aminoàcids, fosfats i altres substàncies no menys útils. En un ambient tan dur túbuls renals no reben l'energia necessària per al seu funcionament. substàncies útils es mostren juntament amb l'orina, el metabolisme trencat desenvolupar canvis rahitopodobnyh en el teixit ossi.

La síndrome de Fanconi en els nens és molt més comú que en els adults. Segons les estadístiques, la incidència de la malaltia és de 1: 350 000 nascuts vius. Patir dels nens i nenes en proporcions iguals.

Els signes de la síndrome de Fanconi

La malaltia es pot desenvolupar a qualsevol edat, però més sovint s'observa en els nadons. Glucosúria, giperaminoatsiduriya generalitzada i giperfosfaturiya - aquesta triada de símptomes caracteritzats per la síndrome de Fanconi. Desenvolupar símptomes a temps. En primer lloc, els pares s'adonen que el seu fill comenci a orinar més sovint, i és constantment set. Els nens, per descomptat, no es pot dir amb paraules, sinó pel seu comportament capritxós i congelació permanent al pit o l'ampolla es fa evident que un nen que alguna cosa està malament.

En el futur, els pares porta un munt de problemes sense causa vòmits freqüents, restrenyiment perllongat i paranormal febre. En general, en aquesta etapa, el nen finalment arriba a veure un metge. Un pediatre experimentat pot sospitar que el refredat comú és una combinació de símptomes no s'assembla. En cas que el metge serà llegir i escriure, és el moment de ser capaç de reconèixer la síndrome de Fanconi.

Mentrestant els símptomes no desapareixen. Es van afegir un retard notable en el desenvolupament físic i mental, hi ha curvatura pronunciada dels ossos grans. En general, els canvis afecten només a les extremitats inferiors, donant com a resultat la deformació de var o valg tipus. En el primer cas, les cames del nadó estan trenats roda, en el segon - en la forma de la lletra "X". I ell i l'altra opció, per descomptat, favorable per a la vida més enllà de l'infant.

síndrome de Fanconi en els nens sovint inclou osteoporosi (destrucció prematura del teixit ossi), així com retard en el creixement significatiu. No s'exclouen les fractures de llargs ossos tubulars i paràlisi. Fins i tot si fins ara els pares no estan preocupats per l'estat del nadó, a continuació, en aquesta etapa, no són exactament renunciar a l'atenció especialitzada.

síndrome de Fanconi en adults és rara. El que passa és que aquesta és una malaltia greu condueix naturalment al desenvolupament d'insuficiència renal. En aquesta situació, és impossible donar una previsió definitiva i assegurar una major esperança de vida. La literatura descriu casos quan a l'edat de 7-8 anys síndrome de Fanconi prendre les seves posicions, una notable millora en la condició de l'infant i fins i tot curar. Malauradament, aquestes variacions en les pràctiques actuals són prou rara per poder treure conclusions serioses.

El diagnòstic de síndrome de Fanconi

A més de l'anamnesi i un examen complet del metge està obligat a nomenar algunes enquestes, el que permet confirmar la malaltia. síndrome de Fanconi condueix inevitablement a la interrupció del ronyó, i per tant ha de ser una anàlisi d'orina regular. Per descomptat, això no és suficient per identificar totes les característiques de la malaltia. Cal veure no només el contingut de proteïna en l'orina i les cèl·lules blanques de la sang, sinó també tractar de detectar lisozima, immunoglobulines i altres substàncies. L'anàlisi també va revelar un alt contingut necessàriament sucre (glucosúria), fosfats (fosfaturia) seran visibles a una pèrdua significativa de substàncies importants per al cos. Tal examen pot realitzar-se com un pacient ambulatori o en un hospital.

també inevitable alguns canvis en les anàlisis de sang. Quan l'anàlisi bioquímic indica reducció significativa en gairebé tots els elements traça (especialment calci i fòsfor). Desenvolupa pronunciada acidosi metabòlica, interferir amb el normal funcionament de tot l'organisme.

esquelètic espectacle radiografia osteoporosi (destrucció òssia), i la deformació de les extremitats. En la majoria dels casos l'observada lag el ritme de creixement dels ossos i la seva discrepància edat biològica. Si cal, el metge pot prescriure l'ecografia dels ronyons i altres òrgans interns, així com l'examen per professionals relacionats.

diagnòstic diferencial

Hi ha casos en què algunes altres malalties es fan passar per la síndrome de Fanconi. Abans que el metge planteja una tasca difícil esbrinar el que passa amb el petit pacient realment. de tant en tant Glyukoaminofosfatdiabet confondre amb pielonefritis crònica i altres malalties renals. Els canvis en l'anàlisi d'orina, així com les característiques de la destrucció del teixit ossi ajudaran al pediatre per posar el diagnòstic correcte.

Tractament de la síndrome de Fanconi

Val la pena considerar el fet que la malaltia és crònica. És difícil desfer-se per complet dels símptomes desagradables que només pot ser per algun temps per reduir els símptomes de la malaltia. El que fa una medicina moderna com una ajuda als nens malalts?

En primer lloc hi ha la dieta. Els pacients es recomana limitar l'ús de la sal, així com tots els aliments agudes i fumats. La dieta afegir la llet i diversos dolços sucs de fruites. No s'oblidi dels aliments que són rics en potassi (prunes, albercocs i panses). En el cas en què les deficiències de micronutrients van arribar a l'etapa crítica, els metges prescriuen recepció especial complexos vitamínics.

En el context de la dieta altes dosis administrades de la condició de vitamina D. pacient és monitoritzat constantment - que té de tant en tant per donar proves de sang i orina. Això és necessari per tal de detectar oportunament la hipervitaminosi de partida i reduir la dosi de vitamina D. El tractament a llarg, més cursos, amb pauses. En la majoria dels casos, aquesta teràpia ajuda a restaurar el metabolisme alterat i prevenir complicacions greus.

Si la malaltia s'ha anat, el pacient cau en mans dels cirurgians. ortopèdic amb experiència serà capaç de redreçar la deformitat òssia i millorar significativament la vida dels nens. Aquestes operacions s'executen només en el cas de la remissió persistent i llarg termini: no menys d'un any i mig.

perspectiva

Per desgràcia, el pronòstic d'aquests pacients desfavorables. En la majoria dels casos, la malaltia progressa lentament, portant eventualment a la insuficiència renal. La deformació dels ossos condueixen inevitablement a la discapacitat i un deteriorament de la qualitat de vida en general.

Es pot evitar aquesta malaltia? Sense cap dubte, aquesta pregunta excita a tots els que es va trobar amb una síndrome de Fanconi. Els pares tracten d'entendre el que van fer malament i on no mantenir al nen. És igualment important saber si la situació amenaça que es repeteixi amb els altres nens. Per desgràcia, les mesures preventives no estan actualment desenvolupant. Les parelles que planegen tenir un altre nen, cal consultar a un especialista en genètica per obtenir més informació sobre les seves preocupacions.

La síndrome de Wissler - Fanconi (subsepsis al·lèrgica)

Es descriu aquesta malaltia només en els nens de 4 a 12 anys. La raó d'aquesta greu malaltia encara no es coneix. Podem suposar que aquesta síndrome és una malaltia autoimmune típica, una forma particular de l'artritis reumatoide. Sempre comença de forma aguda, amb augment de la temperatura, que pot contenir setmana a la figura 39 graus. En tots els casos, es presenta una erupció polimorfa en les extremitats i en ocasions a la cara, el pit o l'abdomen. La recuperació generalment es produeix sense cap tipus de complicacions greus. No obstant això, en alguns pacients joves amb el temps desenvolupar dany articular sever que porta a la discapacitat.