Síndrome de Treacher-Collins: Símptomes, causes i tractament

Síndrome de Treacher-Collins afecta el desenvolupament dels ossos i altres teixits de la cara. Els signes i símptomes d'aquest trastorn poden variar considerablement, des de gairebé imperceptible a greu. La majoria de les víctimes tenen ossos facials subdesenvolupats, en particular, pòmuls, i una mandíbula molt petita i el mentó (en els nadons). Algunes persones amb la síndrome de Treacher-Collins neixen amb un forat a la boca, que es diu "paladar fes". En els casos greus, la manca de desenvolupament dels ossos de la cara pot limitar les vies respiratòries afectades, causant malaltia potencialment perillosa per a la vida.

Sovint, les persones amb aquesta malaltia dels ulls estan inclinades cap avall, les pestanyes rars, hi ha un defecte de les parpelles inferiors, anomenat coloboma. Això provoca trastorns oftàlmics addicionals que poden conduir a la pèrdua de visió. A més, pot haver orelles petites o de forma inusual o la seva absència. La pèrdua d'audició es produeix en aproximadament la meitat dels casos. És el resultat de defectes en els tres petits ossos de l'orella mitjana, que transmeten canal de l'oïda so o subdesenvolupat. La presència de la síndrome de Treacher Collins no afecta la intel·ligència: per regla general, és normal.

Les mutacions en els gens que causen la síndrome de Treacher-Collins?

La causa més comuna: les mutacions en els gens TCOF1, POLR1C o POLR1D. Una mutació genètica TCOF1 - la causa del 81-93% de tots els casos. POLR1C i POLR1D - un 2% addicional dels casos. En els individus sense una mutació específica del gen principal causa de la malaltia és desconeguda.
Els gens TCOF1, POLR1C i POLR1D juguen un paper important en el desenvolupament primerenc dels ossos i altres teixits de la cara. Estan involucrats en la producció de molècules anomenades ARN ribosomal (rRNA), cosí químic germanes d'ADN. Ribosomal RNA ajuda a recollir blocs de proteïnes (aminoàcids) en les noves proteïnes, que són necessaris per al funcionament normal, i la supervivència cel·lular. Les mutacions dels gens TCOF1, POLR1C, o la producció POLR1D tall rRNA. Els investigadors creuen que la reducció de la quantitat d'ARNr pot conduir a l'autodestrucció de les cèl·lules específiques implicades en el desenvolupament dels ossos i els teixits facials. la mort cel·lular anormal pot conduir a certs problemes amb el desenvolupament de les cares de les persones amb síndrome de Treacher Collins.

Com síndrome hereditària de Treacher-Collins?

Si la malaltia es deu a mutacions de gens o TCOF1 POLR1D, es creu que és - un trastorn autosòmic dominant. Al voltant del 60% dels casos són causats per noves mutacions en el gen i es presenta en persones sense antecedents de violència. En altres casos, la síndrome s'hereta a través d'un gen mutat dels seus pares.

Quan la malaltia està causada per mutacions en el gen POLR1C, es creu que és - un patró d'herència autosòmic recessiu. Els pares d'un individu amb un trastorn autosòmic recessiu tenen una còpia del gen mutat, però en general no mostren signes i símptomes de la malaltia.

tractament de la síndrome

El tractament depèn de la gravetat de la condició, però pot incloure:

• L'assessorament genètic - per a un individu o família, depenent de si la malaltia és hereditària o no;
• audiòfons - en el cas de pèrdua d'audició conductiva;
• tractament dental, incloent ortodòncia destinada a corregir la maloclusió;
• classes de teràpia de la parla per millorar les habilitats de comunicació. Els patòlegs de la parla també treballen amb persones que tenen dificultat per empassar aliments o begudes;
• Les tècniques quirúrgiques que ajudaran a millorar l'aspecte i la qualitat de vida.