Mutacions genètiques

Les mutacions genètiques - que és la raó per la qual és la formació d'un grup heterogeni de manifestacions clíniques de la malaltia, que es diu "malaltia genètica". La freqüència global de la seva aparició en la població humana de dos a quatre per cent.

Canvi genètic (mutació) està provocant el desenvolupament de moltes formes de malalties hereditàries factor. En la medicina moderna, descrit més de tres mil d'aquestes patologies. La manifestació més comuna de la malaltia és fermentopathy. Es creu que les mutacions de gens poden afectar fetal, el transport i proteïnes estructurals. Els canvis patològics poden ser implementats en diferents períodes de l'ontogènesi (desenvolupament). El seu típic per a la majoria de les intrauterí (fins a un 25% de les patologies hereditàries) i dopubertatnogo (abans de la pubertat) període (al voltant del 45%). Les mutacions genètiques es produeixen en l'adolescència (pubertat) i període juvenil (aproximadament 25%). Relativament quantitat insignificant (aproximadament 10%) lesions detecta més de vint anys.

Les malalties genètiques es classifiquen segons el tipus d'herència (autosòmica recessiva, autosòmica dominant i altres), depenent de l'òrgan o sistema, més involucrat en el procés patològic (endocrí, neuromuscular, ocular, etc.), depenent de la naturalesa del defecte metabòlic (associats amb trastorn d'hidrats de carboni, minerals i altres metabolisme dels lípids.). Pel grup independent inclou malalties que sorgeixen en un fons d'incompatibilitat fetal i materna dels antígens dels grups sanguinis.

Provocada per mutacions en la línia germinal, heretada de la malaltia d'acord amb les lleis de Mendel. Potser l'aparició de nou desenvolupament o heretat de generacions anteriors canvien. En aquests casos, les estructures patològiques estan distribuïts en totes les cèl·lules del cos.

Les mutacions gèniques poden ocórrer en una de les cèl·lules en diferents etapes de trituració del zigot. En aquests casos, el cos es converteix en el mosaic de l'estructura. En altres paraules, en algunes cèl·lules que funcionen al·lel normal (forma del gen), i en altres - mutant. mutacions de dominància manifesten fenotípicament (signes clínics) en les cèl·lules respectives i provoca el desenvolupament de la malaltia. Alhora, hi ha una probabilitat suficient d'una malaltia menys greu, a diferència dels mutants complets.

Els experts classifiquen els canvis en el funcional i estructural.

mutacions de gens estructurals subdividits en transicions - la substitució d'una base de purina (compost orgànic de derivats naturals, purina) a un altre, o una base de pirimidina (compostos orgànics - derivats de pirimidina) per una altra base de pirimidina; en què un codó (unitat codi genètic) canvia únic en què es va produir la substitució. També hi ha una cosa tal com "transversión". En aquest cas no és un reemplaçament de les bases purina o pirimidina viceversa. Això canvia com el codó en què la substitució cas. D'altra banda, hi ha una mutació de desplaçament. Per tant hi ha una pèrdua (supressió) o inserció (inserció) d'un o diversos parells de nucleòtids. D'acord amb la pèrdua o la part d'inserció pot variar més o menys codons.

Les mutacions en els gens són el canvi funcional en la part no transcrita (codificació) d'una molècula d'ADN. Això provoca un trastorn de la regulació del funcionament dels elements estructurals. Això pot resultar en augment o disminució en la taxa de síntesi de la proteïna corresponent en diversos graus.