Neurofibromatosi en nens: símptomes, diagnòstic, tractament

Neurofibromatosi és una malaltia hereditària, que es caracteritza per l'aparició de tumors. Per regla general, la majoria d'ells es caracteritza per un caràcter benigne. Els tumors poden ser localitzats a la pell, al cervell o la medul·la espinal, els nervis i altres òrgans. Tractament significa per una extirpació quirúrgica del neoplasma i les complicacions de supervisió posteriors. Molt sovint es diagnostica en nens neurofibromatosi. Els símptomes en cada cas poden variar alguna cosa. No obstant això, els metges a distingir tot un grup de signes clínics característics de la malaltia. Sobre ells i els principals mètodes de tractament d'aquesta malaltia en pacients joves que descrivim en aquest article.

Descripció de la malaltia

La neurofibromatosi és considerada una malaltia genètica que s'hereta. Es caracteritza pel desenvolupament del cervell / defectes de la medul·la espinal, pell, alguns dels òrgans interns i el sistema nerviós.

malaltia neurofibromatosi manifesta la formació de tumors. Quan els tumors augmenten de mida, poden infringir els òrgans vitals, provocant així el desenvolupament de problemes de salut relacionats.

Neurofibromas (tumors) sol aparèixer en la infància, sinó més bé durant la pubertat. Els primers signes clínics són taques fosques. Ells no van acompanyades de dolor o picor. Les taques marrons poden localitzar-se en qualsevol lloc en el cos, incloent les aixelles i l'engonal.

Segons els experts, més sovint neurofibromas benignes naturalesa diferent, només el 5% d'ells estan exposats al procés de transformació neoplàsica, és a dir, la degeneració maligna. No obstant això, els creixements benignes fins i tot porten sovint una amenaça per al cos. El que passa és que amb el temps que augmenten de mida, pertorbar el funcionament normal de certs òrgans interns.

Neurofibromatosi en nens pot estar associada amb anormalitats de teixit ossi. La gravetat de la malaltia varia de lleu a molt greu, amb aquest últim comporta la discapacitat.

raons

Què causa la neurofibromatosi? Les causes d'aquesta malaltia, segons els experts, estan coberts en el 50% dels casos de predisposició hereditària. Per ser precisos, és el factor genètic afecta a certes cèl·lules del sistema nerviós (lemmotsity, melanòcits, fibroblasts endoneurales). La malaltia es manifesta en forma de nombrosos tumors que adquireixen formes taques de l'edat, cons subcutanis. En alguns casos, pot haver-hi problemes amb l'esquelet. Aquest tipus de trastorns en el cos i afecta els nervis espinals.

En el cas de malaltia genètica desenvolupa factor està en funció del tipus de gen defectuós heretat. Per exemple, si un dels pares té un gen danyat, la meitat dels fills poden heretar aquesta malaltia. És important tenir en compte que el grau de manifestació de la malaltia està directament relacionat amb el nivell d'expressió dels gens mateixos.

D'altra banda, la causa de la malaltia i sovint porta a terme un factor aleatori, que és una mutació espontània. Els científics continuen estudiant ara activament els mecanismes de les malalties com ara la neurofibromatosis. Les causes de la malaltia en termes de mutació espontània és ara gairebé impossible d'explicar.

És important tenir en compte que la malaltia es diagnostica en parts iguals entre els homes i entre el bell sexe. És per això que és difícil atribuir al sexe.

Neurofibromatosi en els nens es produeix únicament a causa de la naturalesa genètica, com una mutació espontània - que només s'adquireix patologia en pacients de major edat.

classificació

Actualment, la malaltia és generalment convencionalment dividida en sis formes:

• malaltia Recklinghausen (neurofibromatosis tipus 1) es diagnostica en el 90% dels casos. Per a aquesta forma es caracteritza pel desenvolupament de tumors benignes, taques pigmentades a la pell, anomalies òssies i els canvis en l'iris.
• Neurofibromatosis de tipus 2 és molt similar a manifestacions clíniques en el primer tipus, però els defectes de la pell no són tan visible. En aquest cas, la malaltia es manifesta en forma de múltiples cervell neuromes i la medul·la espinal, així com el nervi auditiu. Tumors del sistema nerviós central, per regla general, formada entre els 20 i els 30 anys de vida.
• El tercer tipus es caracteritza per un gran nombre de neurofibromas, que en alguns casos causar un glioma del nervi òptic i la meningitis.
• El quart tipus es fa referència d'una altra manera com un segment, com en aquest cas, la patologia afecta la pell a nivell local.
• El cinquè tipus per l'absència de lesions nodulars, però la presència de taques pigmentades de color cafè.
• sisè tipus de la malaltia es diagnostica en pacients majors de 20 anys, però en aquest cas, el factor genètic no juga un paper especial.

És important assenyalar que en pacients joves, només dues formes de la malaltia: la neurofibromatosi tipus 1 neurofibromatosi tipus 2.

símptomes

Segons els experts, aproximadament un terç dels pacients durant molt de temps i no es pot sospitar la presència de malalties. Molt sovint, la malaltia es diagnostica en la pròxima inspecció de rutina. Els metges diuen que la presència de petits nòduls sota de la pell.

El segon terç de la malaltia neurofibromatosi pacients detectar l'aparició de qualsevol naturalesa trastorns neurològics.

Moltes persones aprenen sobre el seu diagnòstic només després d'una visita a una esteticista. Les taques marrons apareixen a la cara, l'esquena i les extremitats. Aquest és el signe clínic, per regla general, i un motiu de derivació a un especialista.

És important tenir en compte que una mica diferent manifesta neurofibromatosis en els nens. Els símptomes més freqüentment són dels primers dies de vida. Aquí estem parlant principalment sobre múltiples taques pigmentades a la pell. Com adolescent, trobat petits tumors de diferents mides i formes. Aquest tipus de neurofibromas pot ser només uns pocs centenars o més. En alguns pacients, hi ha canvis en l'esquelet (escoliosi, deformitat del maluc dels defectes ossis crani a l'ull).

És important tenir en compte que el tumor pot estendre a qualsevol nervi al cos, però principalment sorgeixen de les cèl·lules de les arrels nervioses. En aquest cas, no causen cap violacions greus. Si el tumor afecta directament a la medul·la espinal, hi ha un greu perill per a la salut del pacient.

Neurofibromatosis Recklinghausen (tipus 1) en general es manifesta a una edat primerenca. Per aquesta malaltia caracteritzada per la formació de taques de l'edat llum tonalitat marró. Curiosament, també es poden trobar en els nens perfectament sans. Si hi ha més de cinc d'aquestes taques en el diàmetre del cos de 5 mm o més és necessari per dur a terme les proves de diagnòstic per tal d'excloure malalties com ara Recklinghausen neurofibromatosis.

El segon tipus de la malaltia es diagnostica amb més freqüència en l'adolescència. Es caracteritza per la formació de tumors que afecten el nervi auditiu. A més, els pacients tenen convulsions, brunzit a les orelles, mals de cap i trastorns vestibulars.

diagnòstics

En primer lloc per confirmar aquesta malaltia requereix un examen mèdic, els signes clínics evidents com permeten un diagnòstic precís. No obstant això, en alguns casos, es requereix un examen addicional. El metge ha de tenir en compte els tipus de neurofibromatosi esmentats anteriorment per al diagnòstic final.

La malaltia de Recklinghausen es confirma per la presència en el pacient d'almenys dues de les següents característiques:

• nòduls de Lisch.
• Les taques marrons de color cafè i una certa quantitat de mida.
• Les anomalies específiques de l'os.
• Dos o més neurofibromas.
• Hiperpigmentació a la zona / engonal aixella.
• La presència de la malaltia en els familiars propers.

Per a un estudi més detallat dels tumors existents metge sol designar una ressonància magnètica, raigs X i tomografies computeritzades. La radiografia és necessari detectar possibles violacions de la màquina d'os humà.

Trobar un segon tipus de malaltia implica un audiograma. Aquest estudi especial pel qual s'estima la gravetat de l'audició del pacient.

Independentment del tipus de la malaltia es recomana a tots, sense excepció, l'anomenat anàlisi de la neurofibromatosi. El que vol dir per si mateix la prova genètica més comuna, fins i tot atenció prenatal. L'última opció - és l'anàlisi del líquid amniòtic o vellositats coriòniques.

Quan i el que s'hauria de dir a un metge

En primer lloc cal assenyalar que el tractament d'aquesta malaltia més sovint implicava diversos especialistes. El neuròleg veient pacient jove amb la infància, i més tard es va unir per altres metges. Com ja s'ha esmentat anteriorment, la neurofibromatosi és una malaltia hereditària que s'associa amb una mutació de certs cromosomes. Per tant, el tractament radical ofereixen actualment els metges no poden. En el cas de flux ràpid de la malaltia hi ha una necessitat en el tractament quirúrgic si neurofibromas es localitzen en els òrgans interns. Els neurocirurgians a les espatlles, per regla general, han estat responsables de nòduls tumorals, que també s'eliminen.

El que hauria de ser tractat

La medicina moderna no pot oferir mètodes radicals de tractament d'aquesta malaltia. És per això que els metges tendeixen a prescriure la teràpia simptomàtica. Implica una recepció d'alguns grups de fàrmacs ( "ketotifen", "Fenkarol", "Tigazon") per restaurar els processos metabòlics en el cos i reducció dels signes clínics de la malaltia com ara neurofibromatosis.

El tractament es prescriu un metge i només de forma individual, tenint en compte les manifestacions específiques de la malaltia. En la designació de teràpia també es té en compte els resultats de les anàlisis genètiques, la conclusió d'ortopèdia, oftalmologia i oncologia.

I amb freqüència requereixen una ràpida intervenció quirúrgica. És important assenyalar que per eliminar tots els llocs tumorals poden ser extremadament rar causa de l'alta prevalença de procés. En alguns casos, a més, es requereix empelts de pell. Les principals indicacions per a la cirurgia són els següents: dolor intens a la zona afectada, enfrontant limfàtics, tumors malignes, trastorns dels òrgans vitals. En la cirurgia estètica per ser nomenat és extremadament rar, com és més probable que agreugi la neurofibromatosi. popular remeis Tractament inacceptable.

Avui dia sabem un gran nombre de casos d'aquesta malaltia, que es produeix com a conseqüència d'altres malalties. Per això és tan important no deixar desatès un problema.

possibles complicacions

Com ja s'ha assenyalat anteriorment, no s'ha de deixar als nens sols neurofibromatosi. El tractament ha de ser oportuna i qualificada. En cas contrari, una molt alta probabilitat de problemes greus que afecten la salut intel·lectual i física del pacient jove, la seva qualitat de vida. Els experts identifiquen les següents complicacions possibles:

• Hipertensió.
• Convulsions (observats en el 40% dels casos en nens amb un primer tipus de malaltia).
• La sordesa.
• Els trastorns de la parla.
• L'escoliosi.
• problemes de visió.
• Retard en el desenvolupament sexual.

Neurofibromatosi en els nens, els símptomes dels quals s'han descrit anteriorment, requereix una supervisió mèdica permanent obligatòria, la prevenció de complicacions. el metge pot recomanar mesures de rehabilitació si cal.

La pèrdua de l'audició en la neurofibromatosi segon tipus és considerat com una indicació per a l'establiment d'un implant auditiu especial. El dispositiu transmet contínuament senyals d'àudio al cervell permet al nen per percebre sons i reconèixer la parla.

prevenció

Per desgràcia, els metges no poden proporcionar actualment una prevenció eficaç de la malaltia. El cas és que, finalment, no s'han estudiat les causes. Els experts només recomanen vigilar constantment la salut del nen, el va portar regularment a exàmens mèdics.

Quan s'ha de alertar la neurofibromatosis

En nens, els símptomes apareixen per primera vegada en forma de taques de color marró clar a la pell. Si el seu fill té aquests símptomes, és important consultar amb un especialista per descartar aquest diagnòstic si.

Si la neurofibromatosis ja ha estat confirmada, s'ha de vigilar constantment l'estat del petit pacient, la formació de tumors. Quan es recomana també l'últim augment de demanar ajuda qualificada.

El més important en aquest cas - per detectar la malaltia el més aviat possible. Segons les estadístiques, aproximadament el 60% dels nens amb aquest diagnòstic té signes lleus de la malaltia. D'altra banda, molts d'ells no necessiten un tractament especial.

Per tant, queda clar que per endavant no tingui por d'aquestes malalties com la neurofibromatosis en els nens. Fotos de pacients joves han demostrat clarament que aquesta patologia pot viure. Per descomptat, els nens amb formes més greus de la malaltia són sovint sorgeixen complicacions. No obstant això, amb l'ajuda i el suport constant que pot conduir molt productiu, i el més important, una vida feliç.