Com fer una anàlisi genètica? L'anàlisi genètica: opinions, preus

Desenvolupament de la genètica amb el temps ha anat més enllà dels ensenyaments purament científics i es va convertir en pràctiques de la indústria. Molts dels metges d'avui en dia estan utilitzant informació de les proves genètiques per posar el diagnòstic correcte, per preveure possibles per eliminar la malaltia i els factors que contribueixen al seu desenvolupament. Per a això, el pacient només ha de passar una prova genètica que mostra una imatge completa de la predisposició a la malaltia.

Unes poques paraules sobre DNA

àcid Dezoksirybonukleinovaya (ADN) - és un complex conjunt de nucleòtids, que es formen a la cadena - gens. És aquesta formació intracel·lular porta la informació hereditària dels pares i es transmet als nens.

En el moment de la formació de l'embrió es porta a terme la divisió cel·lular molt ràpida. En aquesta etapa, el cas dels petits defectes, que es diuen mutacions genètiques. Són ells els que defineixen la personalitat d' una persona. Les mutacions poden ser tant positiu com negatiu.

Els científics han estat parcialment capaç de desxifrar el codi genètic humà. Ells saben que la presència d'alguns gens causen la malaltia, i que contribueixen a la resistència innata a algunes malalties. L'anàlisi genètica dóna als metges una imatge de com és millor per tractar el pacient, donada la seva propensió.

Les malalties monogèniques i polimorfisme

Els metges recomanen fer una anàlisi genètica de cada individu. Es porta a terme una vegada a la vida. D'acord amb els resultats d'un passaport genètic està fet. Identifica totes les malalties possibles i predisposició a ells.

Per a les malalties congènites són mutacions monogèniques. Sorgeixen a causa del canvi d'un sol nucleòtid en el gen a un altre. Sovint, aquestes substitucions són inofensius, però de vegades poden causar una malaltia greu. Entre ells es troben, per exemple, fenilketanuriya i distròfia muscular.

El polimorfisme s'associa amb la substitució de nucleòtids al gen, però no causa directament la malaltia, però només serveix com un indicador de la predisposició a tals malalties. El polimorfisme - un fenomen bastant comú. Es manifesta en més d'1% dels individus en la població.

La presència del polimorfisme indica que sota certes condicions, l'efecte de factors nocius poden desenvolupar una malaltia. Però això no és un diagnòstic, però només una de les opcions. Si vostè porta una vida sana, evitant els factors nocius, és probable que la malaltia mai apareixerà.

malalties congènites Rognozirovanie

El desenvolupament de la genètica moderna no només per determinar la presència de malalties congènites o predisposició a ells, sinó també per predir la salut dels nens no nascuts. Amb aquesta finalitat, els pares en l'etapa de planificació de l'embaràs és necessari passar l'anàlisi genètica. Això és especialment important si un dels pares ja tenen una malaltia complexa.

Això també s'aplica a les malalties que es transmeten genèticament. Entre ells es troba l'hemofília, que afecta gairebé totes les dinasties monàrquiques de la vella Europa, on els matrimonis eren comuns per enfortir els llaços polítics.

A més, l'anàlisi genètica mostrarà la predisposició del nen amb el càncer, la diabetis, la hipertensió, les malalties coronàries. Això és especialment important si algú dels futurs pares en la família tenen tals diagnòstics. gens de susceptibilitat poden ser recessiva condició (suprimit), però és probable que en el futur es produeixi el nen.

Proves durant l'embaràs

Si en el moment de la planificació de l'infant es recomana a lliurar analitza els pares, durant l'embaràs a terme proves genètiques del fetus. Per a aquest propòsit, es prenen per al fluid d'anàlisi amniòtic, sang del cordó umbilical o la porció de la placenta.

Es requereix que aquests estudis per determinar la possibilitat de malalties congènites. Aquesta és una malaltia molt impredictible que es produeixen com a resultat de mutacions fetals que no es poden preveure per endavant. Entre aquestes malalties pertanyen a la síndrome de Down quan el fetus per alguna raó hi ha un cromosoma extra. La quantitat normal per a una persona - 46 cromosomes, 23 parells, un del pare i de la mare. síndrome de Down apareix el cromosoma no aparellat 47a.

A més, les mutacions genètiques són possibles després de sotmetre a complexes malalties infeccioses durant l'embaràs: la sífilis, rubèola. D'acord amb els resultats d'aquesta anàlisi pot ser decidit tenir un avortament, perquè el nen per néixer seria completament inviable.

Les dones en risc

Per descomptat, la prova per a la malaltia del fetus seria millor per fer que cada dona embarassada, però hi ha una sèrie d'indicacions per a aquest procediment. En primer lloc, la seva edat. Després de 30 anys, sempre un gran risc d'anormalitats en el fetus. També augmenta si hi ha hagut casos d'avortament involuntari. Per a les primeres etapes de la consciència del perill, cal passar les proves que mostren que tot està en ordre.

Ocórrer en les dones embarassades i les malalties infeccioses i lesions. També poden influir en el curs de la formació del fetus. Com més aviat que es produeixin, major és el risc de mutacions perilloses.

Sempre hi ha un perill de impròpia desenvolupament del fetus, si en el moment de la concepció o en les primeres etapes després que la mare va caure sota la influència de factors perillosos. Es classifiquen com a alcohol, medicaments forts, substàncies psicotròpiques, els raigs X i altres radiacions.

I, per descomptat, és millor estar segur, si una família ja té un fill amb anomalies congènites.

Prova de paternitat

A vegades a la vida, i una situació d'aquest tipus quan la paternitat del nen no ho és. O per alguna raó no hi ha dubte que el pare i el nen o la mare i els familiars del nen. En aquest cas, és possible dur a terme una anàlisi de sang genètic per determinar les relacions. La precisió d'aquest tipus d'estudis, més del 90%.

Sí, i el procediment en si és simple. És suficient per lliurar a un pare la sang i el nen. Indicadors Múltiples és fàcil determinar si els gens comuns en aquestes dues persones.

La determinació de la paternitat, per regla general, s'utilitzen en la ciència forense per provar o refutar la necessitat que el propòsit de manteniment.

medicina predictiva

Tots els anys, els metges tendeixen a no tractar la malaltia, i per advertir ells abans dels primers símptomes. Com es mostra per l'anàlisi genètica, això no és tan difícil. A causa que el genotip ja és possible suggerir quines malalties és una persona més.

Aquesta tendència ha estat cridat predictiu (predictiu) medicina. Basat en el passaport genètica, el metge determina la vida del seu pacient, advertint de les coses perilloses que poden ser un disparador per al desenvolupament d'una malaltia. És molt més fàcil i més barat que prendre un llarg, i de vegades no molt eficaç, la teràpia.

proves de VIH / SIDA

Avui en dia, fins i tot les proves per al VIH / SIDA realitzades per mitjà de la investigació genètica. El procediment no és complicat, però la durada del temps de l'enquesta. No obstant això, els resultats d'aquesta anàlisi són més precisos i revelador.

Molts centres de diagnòstic moderns fan que l'anàlisi genètica, el preu accessible a tothom en el pacient mig. Tot depèn dels fins: el cost varia de 300 rubles a desenes de milers de persones. Per tant, no hi ha cap raó per negar-se a celebrar tal estudi informatiu, sobretot si es pot salvar la vida de vostè i els seus fills.