Mutacions cromosòmiques: una breu descripció i classificació

Molt sovint es troben en la naturalesa fenomen anomenat mutacions cromosòmiques. S'associa amb un canvi en l'estructura o el nombre de cromosomes i el plom per al desenvolupament d'una varietat de defectes en el cos. Les mutacions dels cromosomes es divideixen en estructural (hi ha un canvi en la seva estructura) i numèric (caracteritzat per un canvi en el nombre de cromosomes en el genoma de la parella).

mutacions cromosòmiques estructurals. Aquest trastorn, que s'associa amb el trencament i les porcions de fixació posteriors dels cromosomes, el que resulta en el canvi del material genètic de partida. Poden ser:

- equilibrada - en aquest cas hi ha una escassetat o excés de material genètic, pel que en la majoria dels casos no apareixen. Però hi ha un gran risc de la transmissió d'un conjunt desequilibrat de material genètic en la criança.

- desequilibrada - en aquest cas, el fetus té una sèrie de patologies greus.

Existeixen les següents maneres als canvis en l'estructura cromosòmica:

• Supressions - mutacions cromosòmiques que s'associen amb fils de trencament cromosòmica i la pèrdua de la seva part important. Aquests canvis condueixen a conseqüències greus, i en alguns casos fatals.
• Les duplicacions - mutacions que estan associats amb una duplicació d'una regió específica de l'ADN, sense patologia greu.
• Translocació - es porta a terme al trencament dos cromosomes adjacents. Com a resultat, els dos cromosomes intercanvien les seves unitats, formant un nou conjunt de material genètic.
• Insetsii - caracteritza per la secció de transferència d'un cromosoma a un altre.
• Inversió - es formen unes mutacions cromosòmiques una bretxa es produeix en dos llocs alhora. A partir de llavors, la part que es troba entre les discontinuïtats, es fa girar al voltant d'un eix, el canvi de la seqüència genètica.

mutacions cromosòmiques numèriques. Com ja s'ha esmentat, aquest tipus de mutacions s'associen amb un canvi en el nombre de cromosomes. Els següents tipus:

• Trisomia - mutació cromosòmica, que s'acompanya de l'aparició a la reserva genètica d'un cromosoma extra. Això passa si, durant la divisió cel·lular, els cromosomes fills no estan renyits. Aquests canvis causen i anormalitats fenotípiques. Alguns trisomies donen com a resultat la mort del fetus en les primeres etapes del seu desenvolupament. Les causes de les mutacions encara no està completament dilucidat.
• Monosomia - mutació cromosòmica que es caracteritza per la desaparició d'un cromosoma. En la majoria dels casos, tal organisme no és viable, de manera que morir en les primeres etapes del desenvolupament embrionari.
• Poliplodiya - un fenomen molt rar, que es caracteritza per la presència a la cèl·lula d'un triple, i conjunt de vegades fins i tot quàdruple de cromosomes. Un organisme amb aquestes discapacitats no són capaços de viure - o mor abans de néixer o immediatament després d'ells.
• canvis numèrics en els cromosomes sexuals - un fenomen bastant comú, que s'acompanya d'un augment en el nombre de cromosomes en l'últim parell, 23a.

mutacions cromosòmiques: exemples

La medicina moderna coneix molts casos de nens nascuts amb defectes cromosòmics. Com es va esmentar anteriorment, algunes mutacions cromosòmiques provoquen cap reacció visible a la part del cos, i alguns simplement no són compatibles amb la supervivència. Però hi ha un prou ben coneguts malalties genètiques, que sorgeixen precisament com a resultat de canvis en el material genètic.

Per exemple, la síndrome de Down - trisomia 21 és un parell de cromosomes. Tal violació s'acompanya d'congènites malformacions del cor i el sistema circulatori, així com les característiques de l'aparença de la persona i el retard mental.

Síndrome de Patau - trisomia 13 a bat. Acompanyat d'un desenvolupament tal incompliment òssia inadequada, canvis en la forma del crani, polidactília a les cames o els braços (sis dits), en violació dels sistemes cardiovascular i nerviós.

síndrome de Turner - 01:00 monosomia 23 (sexe) parell de cromosomes, el que resulta en un fetus rep només un cromosoma X. Aquestes persones lent desenvolupament del sistema reproductiu, i feble expressió dels caràcters sexuals secundaris.