Els nens progèria: Té fills una oportunitat?

Els nens progèria - una malaltia de caràcter genètic, el que condueix a canvis irreversibles en els òrgans interns del sistema causa de l'envelliment prematur de tot l'organisme. Per primera vegada la malaltia ha estat identificat i descrit en 1889 per John. Hutchinson i independentment el 1904 per J. Guilford. Malgrat el fet que els nens progèria - una malaltia extremadament rara, des del seu descobriment descrit més de 150 casos. I cada un d'ells van estudiar acuradament un gran nombre de científics.

Només un dels 7 milions de nounats dels metges a diagnosticar la síndrome de la Hutchinson-Gilford. Els nens progèria està desenvolupant ràpidament - només un any edat del cos del pacient 5-9 anys. Els nens en casos rars sobreviure a 23 anys d'edat, morir de la malaltia més típica de la gent gran. Els primers signes de la "vellesa, dels nens" apareixen en els nens des de molt jove (2-3 anys).

Com que no existeix tal tractament, és a dir, els medicaments són designats només per al tractament simptomàtic de malalties secundaris. Però els científics de tot el món estan estudiant el problema i estan buscant maneres eficaces per fer-hi front.

progèria següents manifestacions infantils caracteritzats:

• alçada petita;
• llum (13-22 kg);
• més fina de la pell, a través del qual els gots visible;
• articulacions de les mans i els peus de moviment lent;
• cap gran, però al mateix temps - una petita persona;
• veu aguda.

Les causes de la malaltia

Tots els científics estan d'acord que els nens progèria no és una malaltia, s'hereta. El món coneix únicament a una família, on els 3 fills hereten la síndrome.

No fa molt temps es va pensar que l'única raó de la "edat dels nens" - la mutació d'un sol gen que està implicat en la formació de la proteïna lamina A. Els nuclis cel·lulars es construeixen sobre la base de la proteïna. En el procés de transformació en prelamina un madur fracassos proteïna que té. Per tant, com una lamina resultat A difereix significativament d'una proteïna normal. Això condueix a una varietat de canvis patològics en el cos del nen, que es caracteritza per malaltia Hutchinson-Gilford. Els nens comencen a progressar progèria, provocant l'envelliment prematur.

No obstant això, alguns científics havien descobert un altre gen en l'ADN, una mutació que inevitablement condueix a la malaltia. Els processos irreversibles a BAF-1 de gens defectes de desenvolupament -prichina en les cèl·lules de la membrana. Des BAF-1 també interactua amb altres proteïnes, la mutació en la seva estructura provoca pertorbacions en les altres proteïnes.

Hi ha alguna possibilitat?

Fins ara, els científics s'enfronten a una tasca difícil completar un estudi exhaustiu del procés de mutació genètica. I si tenen èxit, es que els nens malalts tindran una veritable oportunitat de guanyar un progèria els nens, i els metges - per prevenir la seva ocurrència.

Cal assenyalar que molts pacients amb una feble esperança de salvació. Científics dels Estats Units han començat assaigs clínics d'anti-aquesta malaltia. És possible, però, que no tots els nens poden viure fins aquest moment. Però en qualsevol cas, si les proves tenen èxit i la progèria els nens és derrotat, serà una victòria per a tots els que estan fent tot el possible per salvar els seus fills d'una malaltia tan terrible.