Síndrome de Wiskott-Aldrich: una descripció de la malaltia

síndrome de Wiskott-Aldrich és una malaltia hereditària que afecta només als homes. Es manifesta en la primera infància i en general condueix a la mort en un termini de cinc a deu anys.

Per primera vegada la malaltia va ser descrita en 1937 pel pediatre alemany Wiscott. Va observar que a partir dels tres germans, que van patir diarrea amb sang incessant, l'èczema i la constant inflamació de l'orella, encara que les quatre germanes estaven completament sans. Ja en 1954, els noms d'Aldrich pediatre americana va trobar que la malaltia s'hereta com un tret recessiu lligat al cromosoma X.

La malaltia es transmet als nens i portadora mutant cromosomes són dones. El factor geogràfic no té cap efecte sobre la prevalença del problema.

Els símptomes de la malaltia

síndrome de Wiskott-Aldrich s'associa amb la reducció de recompte de plaquetes. En els primers anys de vida de la pacient presenta els següents símptomes: mala coagulació de la sang, èczema persistent, diarrea amb sang. Posteriorment, hi ha una immunodeficiència primària. A causa de la falta de T i limfòcits B persona està subjecte a tot tipus de víriques i malalties bacterianes. De immunodeficiència en els nens provoca la infecció permanent en l'orella mitjana, la pneumònia, la sinusitis, la hidropesia, i moltes altres malalties greus. Patim de la malaltia és molt més gran risc de desenvolupar càncer. Cal assenyalar que la malignitat adults sovint exposat.

Patim la síndrome de síndrome d'Viskota-Aldrich s'observa sovint només síndrome hemorràgic, el que condueix a un diagnòstic erroni. En aquests casos, només després d'anàlisi d'ADN, en el qual és possible identificar el gen responsable de la síndrome prescriure el tractament apropiat.

diagnòstics

• Un hemograma complet per identificar la reducció en el nombre de plaquetes.
• L'estudi de frotis de sang en la deficiència estructural de les plaquetes.
• L'anàlisi genètica (realitzat per a la detecció de mutacions en el gen responsable de l'estructura de la proteïna en la sang).
• La determinació del nivell d'immunoglobulina.
• La realització d' un diagnòstic prenatal, per identificar la síndrome de Wiskott-Aldrich en l'embaràs d'hora.
• Determinació de la proteïna en els nivells en sang de la síndrome de Wiskott-Aldrich.

tractament

Per desgràcia, la ciència moderna encara no ha trobat una cura per aquesta malaltia debilitant. Se sap que les plaquetes es destrueixen a la melsa, el que els pacients que han estat diagnosticats amb la "síndrome de Wiskott-Aldrich", va ser eliminat pel cos. I els pacients van començar a sentir molt millor. transfusions constants d'immunoglobulina i el nomenament dels antibiòtics apropiats també millora la condició general del pacient. Actualment, la pràctica de la introducció dels pacients a la medul·la òssia de les cèl·lules mare saludables. No obstant això, encara que aquest mètode es porta a terme només per l'experiència. També les parelles que han experimentat aquesta síndrome en la família, es recomana passar totes les proves necessàries abans de planejar l'embaràs.