Síndrome de feminització testicular: tractament i prevenció

La síndrome de feminització testicular - un trastorn congènit relativament rar que s'acompanya d'una disminució de la sensibilitat a les hormones sexuals masculines. En els casos més greus, el cos i arriba a ser insensible als efectes dels andrògens. Els símptomes d'aquesta malaltia poden tenir diversos graus de severitat, i el tractament dels pacients recollits individualment.

Per descomptat, les persones s'enfronten amb una malaltia similar, estan interessats a obtenir més informació. Què és la síndrome de feminització testicular? Com tractar la malaltia i si hi ha maneres molt eficaços de tractament? Què causa la malaltia? Quin és el pronòstic per als pacients? Les respostes a aquestes preguntes estan buscant per a molts.

La síndrome de feminització testicular - què és?

En primer lloc, tractarem amb el significat del terme. La síndrome de feminització testicular - una malaltia congènita, que és causada per una mutació en un cromosoma sexual. Malaltia acompanyada de pèrdua de la sensibilitat als andrògens, el grau de reducció de la susceptibilitat a les hormones sexuals masculines pot ser diferent - això depèn de la gravetat i els símptomes.

Per exemple, a una moderada resistència als andrògens externament nen es desenvolupa amb força normalitat. No obstant això, un adult pot ser, que l'home és estèril, pel fet que l'esperma seu cos simplement no es produeix.

Completament diferent es veu la pèrdua completa de la sensibilitat a les hormones contra malalties com la síndrome de feminització testicular. cariotip humà és un home. No obstant això, els nens neixen amb l'anomenat hermafroditisme falsa, en la qual es produeix la formació dels genitals externs de tipus femella amb la presència simultània dels testicles i el nivell normal de testosterona a la sang. Durant la pubertat en aquests nens tendeixen a desenvolupar característiques sexuals femenines (per exemple, les glàndules mamàries augmenten).

La síndrome de feminització testicular - una patologia relativament rara. 50-70 mil nounats representen només l'1 nen amb aquesta mutació. Si tenim en compte els casos de hermafroditisme, aproximadament el 15-20% dels pacients la causa de la presència d'ambigüitat genital està connectat amb STF. Per cert, a la patologia mèdica apareix sota diferents noms - una síndrome de síndrome d'insensibilitat als andrògens Morris, pseudohermafroditisme masculí.

STF en la dona: ¿és possible?

Moltes persones estan interessades en la qüestió de si la síndrome de feminització testicular en les dones és possible. Atès que la patologia està associada a una mutació en el cromosoma I, definitivament podem dir que només està subjecta a un individu baró.

D'altra banda, les persones que pateixen d'una malaltia, sovint es veuen com una dona. D'altra banda, es perceben en conseqüència. Segons les estadístiques, els pacients amb fals hermafroditisme freqüentment es veuen com una dona atractiva, alt amb la figura magra. Les persones amb un diagnòstic tan sols el mèrit d'alguns trets especials, incloent la intel·ligència lògica i precisa, la capacitat d'orientar ràpidament la situació, l'energia, l'eficiència i altres qualitats "masculines".

Un altre fet interessant - moltes dones que participen en els esports, té un cariotip masculí. És per això que els atletes professionals prenen la saliva per a anàlisi d'ADN - les dones (és a dir, els homes) amb la síndrome de Morris no se li permet competir.

Per cert, la presència d'aquesta malaltia s'atribueix a moltes figures històriques, com Joana d'Arc i la famosa reina d'Anglaterra Elizabeth Tudor.

Les principals causes de desenvolupament de la malaltia

Com ja es va esmentar, la síndrome de Morris (síndrome de feminització testicular) és el resultat de defecte del gen AR. Tal mutació que afecta els receptors que responen a les hormones androgénicas, com a resultat, simplement es tornen insensibles. Segons els estudis, que es transmet en el tret recessiu lligat al cromosoma X síndrome, en on un portador de gens defectuosos, és generalment la mare. D'altra banda, és possible, i una mutació espontània en el nen, que va ser concebut per dos pares bastant saludable, però aquests casos són reportats amb molta menys freqüència.

Durant el desenvolupament embrionari de les gònades (glàndules sexuals) estan formades d'acord amb el cariotip fetal - un nen té testicles complets. Però a causa del mal tissular del gen no és sensible (desensibilizado) a la testosterona i degidrosteronu, que són responsables de la formació del penis, l'escrot, la uretra, la pròstata. Alhora conserva la sensibilitat dels teixits als estrògens, el que provoca un desenvolupament addicional dels genitals de tipus femella (excepte úter, les trompes de Fal·lopi i el terç superior de la vagina).

La forma completa de la síndrome i les seves característiques

síndrome de feminització testicular (Morris) pot anar acompanyada de la pèrdua completa de la sensibilitat del receptor a la testosterona. En aquests casos, un nen neix amb un genotip masculí (hi ha cromosoma I), glàndules sexuals masculines, però els genitals externs femenins.

Tals nens no tenen escrot i el penis i els testicles i romanen en la cavitat abdominal. En canvi, hi ha els llavis majors de la vagina i l'exterior. Molt sovint, els metges en aquests casos diuen sobre el naixement de les nenes. Per obtenir ajuda, els pacients van ser tractats, per regla general, un adolescent es va queixar l'absència de la menstruació. Per cert, el nen desenvolupa característiques sexuals secundàries de tipus femella (sense mutació de la veu, creixement del cabell, augment de pit). En un examen detallat del metge determina que les gònades de sexe masculí i un conjunt específic de cromosomes.

Sovint, el diagnòstic de "síndrome de feminització testicular" posar les dones adultes que van a un especialista sobre l'amenorrea i infertilitat.

Els formularis incomplets de la síndrome de Morris i el grau del seu desenvolupament

La síndrome de feminització testicular en els homes només pot anar acompanyada d'una reducció parcial en la sensibilitat dels receptors de testosterona. En aquests casos, un conjunt de símptomes pot ser més diversa. sistema de classificació va ser creada el 1996, sota la qual hi ha cinc formes principals de la malaltia.

• En primer grau, o el tipus de sexe masculí. El nen té un fenotip masculí pronunciat i desenvolupa sense cap tipus de desviacions marcades. De tant en tant s'observa l'adolescència augment de pit i el canvi característic de la veu. Però sempre s'ha deteriorat pacients espermatogènesi, el que resulta en la infertilitat.
• Segon grau (tipus preferiblement mascle). Desenvolupament és de tipus masculí, però amb algunes variacions. Per exemple, la possible formació micropenis i hipospàdies (òfset meat). Sovint, els pacients pateixen de ginecomàstia. deposició observada i desigual del greix subcutani.
• El tercer grau, o el desenvolupament de tipus ambivalent. Els pacients van observar una reducció marcada del penis. Modificat i escrot - de vegades en la forma que s'assembla als llavis majors. Hi ha un desplaçament de la uretra, i els testicles sovint no va baixar a l'escrot. característiques marcades i característics de les dones - d'augment de pits, una figura típica (malucs amples, espatlles estrets).
• Quart grau (tipus principalment dones). Els pacients d'aquest grup tenen un fenotip femení. Testicles romanen en la cavitat abdominal. Desenvolupar òrgans sexuals femenins, però amb alguna variació. Per exemple, un nen està format per un curt "a cegues" de la vagina i el clítoris hipertrofiat i sovint recorda micropenis.
• En cinquè grau, o de tipus femení. Aquesta forma de la malaltia s'acompanya de la formació dels símptomes de les dones - el nen neix una nena. No obstant això, hi ha algunes desviacions. En particular, els pacients sovint s'observen engrandiment del clítoris.

S'acompanya de símptomes de la síndrome de feminització testicular. La reproducció amb patologia similar no és possible - el cos del pacient no produeix cèl·lules sexuals masculines i femenines no són òrgans disponibles o no es formen completament.

Segons les estadístiques, les persones amb un diagnòstic tan sovint pateixen d'hèrnies inguinals, a causa de la violació del pas dels testicles del conducte inguinal. A causa del desplaçament de l'obertura externa de la uretra en major risc de diverses malalties del sistema urinari (per exemple, pielonefritis, uretritis, i altres malalties inflamatòries).

procediments de diagnòstic

El diagnòstic d'aquesta malaltia - un procés llarg. Inclou un conjunt de procediments:

• Per començar, el metge recull la història. En el curs de l'enquesta que esbrinar si el nen té alguns trastorns del desenvolupament després del naixement o durant la pubertat. Analitzat i els antecedents familiars (si hi havia hagut tals desviacions dels familiars).
• Un pas important és i examen físic, durant el qual l'especialista pot observar la presència d'anormalitats en l'estructura del cos i dels genitals externs, el tipus de distribució del cabell, i així successivament. D. Held mesurament de l'alçada i el pes del pacient. Es necessita més investigació per identificar les comorbiditats.
• En el futur es va celebrar el cariotip - un procediment que permet determinar la quantitat i qualitat dels cromosomes, els quals, al seu torn, fa que sigui possible per esbrinar el sexe del pacient.
• Si cal, dut a terme proves de genètica molecular, durant la qual el temps tractant d'esbrinar el nombre i la varietat de gens danyats.
• És obligatori l'examen per un uròleg - un metge està estudiant l'estructura i característiques dels genitals externs, es palpa la pròstata, etc ...
• En l'anàlisi, es pren sang per comprovar els nivells hormonals.
• És un examen informatiu i ultrasò. Aquest procediment fa possible la detecció d'anomalies en l'estructura dels òrgans reproductius interns, testicles no descendits detectar, diagnosticar comorbiditats.
• La informació més precisa sobre l'estructura dels òrgans interns es pot obtenir durant una ressonància magnètica o la tomografia computada.

La síndrome de feminització testicular: Tractament

Teràpia, en aquest cas depèn de l'edat del pacient i el grau d'insensibilitat a l'hormona de receptor d'andrògens. Necessàriament assignat teràpia de reemplaçament hormonal, el que permet eliminar la deficiència d'andrògens, per ajudar a crear les característiques sexuals secundàries adequades, per eliminar possibles anomalies en el desenvolupament.

S'entén que un pas molt important és la psicoteràpia - El pacient sempre ha de consultar a un especialista. Després de tot, segons les estadístiques, un fals hermafroditisme sovint condueix al desenvolupament de la depressió clínica. Si una mutació es diagnostica per casualitat durant l'edat adulta (estem parlant d'una insensibilitat completa als receptors de testosterona), el metge pot decidir no informar a una dona que viu una vida plena i identifica a si mateix com un representant del sexe feble.

Quan és necessària la cirurgia?

Molts problemes es poden resoldre amb l'ajuda de procediments especials. Per als pacients amb fenotip femení mostra extirpació dels testicles. Aquest procediment és necessari per prevenir hèrnies perquè el desenvolupament i un major desenvolupament de les característiques sexuals masculines. A més, el procediment és la prevenció de càncer testicular.

Si el cos es desenvolupa en el tipus femení, de vegades és necessària la vagina i la vulva de plàstic, el que fa possible tenir relacions sexuals. Quirúrgicament pot eliminar compensar canal urinari.

Amb el desenvolupament de la calvície masculina del pacient és de vegades necessari per portar els conductes seminals en l'escrot. Atès que molts homes amb un diagnòstic tals pateixen de ginecomàstia, sovint es du a terme la cirurgia plàstica de mama, que ajuden a restaurar la forma natural del cos.

El pronòstic per als pacients i possibles complicacions

La síndrome de feminització testicular (Morris) no és una amenaça directa a la vida. El cos és funcions normals, fins i tot quan està completament insensibilitat als andrògens hormones. Després pacient mèdic i quirúrgic pot viure una vida plena d'una dona, tenint un cariotip masculí. Però hi ha el risc de desenvolupar càncer de testicle que no descendeixen al escrot - en aquests casos cal prendre mesures. Per a la prevenció de càncer va realitzar l'extirpació quirúrgica dels testicles a l'escrot (si el pacient és fenotip masculí) o l'eliminació completa de la glàndula (si fenotip femení).

Pel que fa a altres possibles complicacions que la llista és la impossibilitat de la relació sexual (malformació dels genitals), la micció (en el procés de desenvolupament del sistema urogenital de canvi de canal urinari). Els pacients són infèrtils independentment del fenotip. No us oblideu de les dificultats socials, ja que no tots els nens i joves persona més possible entendre les característiques del seu propi cos. Per descomptat, el problema de l'esfera sexual, així com malalties del sistema excretor, poden ser eliminats durant la cirurgia. El pronòstic per als pacients favorables de totes maneres.

Existeixen mesures preventives?

Desafortunadament, no hi ha mitjans capaços de prevenir aquesta malaltia. Però com la síndrome de feminització testicular és una patologia genètica, el risc de desenvolupar càncer pot ser detectat en l'etapa de planificació de l'embaràs - els futurs pares han de fer-se la prova.

Per als pacients ja diagnosticats amb trastorns, que necessiten assistència mèdica qualificada, així com exàmens mèdics periòdics, la teràpia hormonal.