Porfíria intermitent aguda: símptomes, diagnòstic, tractament

Les malalties genètiques són les més complexes i difícils, a causa de desfer-se per complet d'ells és impossible. Una d'aquestes malalties és porfíria intermitent aguda. Això és causat per una malaltia hereditària en la qual el nombre de porfirines en la sang augmenta. Aquest tipus de patologia és considerat un dels més populars entre tots els tipus de porfíria genètica.

Durant la malaltia ha una acumulació de substàncies tòxiques en òrgans humans. Molt sovint es diagnostica patologia del sexe feble. I pot ser provocada per l'embaràs i el part.

simptomatologia de la malaltia

Si un pacient desenvolupa porfíria intermitent aguda, els símptomes inclouen:

• Alguns entumiment de la pell.
• Polineuritis (dany nerviós múltiple).
• Erupció.
• L'enrogiment i la inflor de la pell.
• Pigmentació i butllofes en les àrees de la pell que normalment estan obertes.
• Els microquistes (capacitat de la bufeta reduïda, on s'indiqui infracció persistent de les seves funcions).
• Psicosis.
• canvis patològics orgànics en el fetge que afecta la seva funcionalitat.
• L'anèmia.
• Coma.
• Dolor a l'abdomen, i és molt fort. que vagin acompanyats de més nàusees i vòmits.
• La destrucció de la làmina unguial.
• Augmentar la pressió.
• trastorn de la micció.
• Confusió, ansietat, al·lucinacions.
• Paràlisi dels músculs respiratoris.

Cal assenyalar que els primers símptomes observats en pacients de 20 a 40 anys en forma d'atacs. A més, es poden repetir sovint o ocorren només una vegada en tota la vida. Si la malaltia es desenvolupa l'atac, pot semblar una violació per part del tronc cerebral, nervi cranial (oculomotor i facial), NS autonòmiques.

Els símptomes de la porfíria es manifesten no tots els portadors. Per exemple, el 80% d'ells mai podria no ser conscients del problema. Una característica de la malaltia ataca és que en totes les seves formes en l'orina del pacient canvia de color i es torna rosa, marró o vermell.

Les formes agudes de porfíria són rars. Simptomatologia de la malaltia s'expressa de manera diferent.

diagnòstic de patologia

En el cas de malalties com ara la porfíria intermitent aguda, diagnòstic d'anar amb compte. Comunament utilitzat proves de laboratori de l'orina i la sang, que ha de revelar la quantitat de porfobilinógeno, porfirina nivells en plasma. Si almenys una mostra era anormal, el pacient pot ser assignat un examen addicional.

Per exemple, és important fer una radiografia de la cavitat abdominal, que ajuda a identificar ili. A més, hi ha alguns criteris de diagnòstic per ajudar a diagnosticar la major precisió possible:

1. Durant l'atac: l'orina s'excreta ràpidament molt PBG i ALA.
2. En el cribratge per al grau d'activitat desaminasa reducció pot ser fet durant la remissió.

En qualsevol dels casos, el diagnòstic diferencial ha de ser al tractament de malalties era realment eficaç. Si l'examen s'ha realitzat correctament, i el tractament va ser ineficaç i el pacient espera a la mort (60% dels casos).

També és important que les proves han passat tots els membres de la família del pacient. Això ajudarà en el futur per prevenir el desenvolupament de porfíria en la descendència.

Com és la malaltia?

El mecanisme de desenvolupament de la patologia és bastant simple. Hemo - porció no proteic de l'hemoglobina - sota la influència de certs factors capaços de transformar una substància altament tòxica. És, al seu torn, s'erosiona el teixit sota la pell.

En conseqüència, la coberta comença a ser de color marró, l'aprimament. Amb el temps, la pell del pacient està cobert de ferides i úlceres, especialment si s'exposa a la llum solar. El fet que la llum ultraviolada causa dany i teixits tan delicats.

El desenvolupament, el procés de la malaltia afecta no només a l'epidermis. També es veu afectada i els teixits cartilaginosos del nas, les orelles. Naturalment, ells es deforma. Aquesta és la porfíria intermitent aguda porta no només el sofriment físic, sinó també mental com un home no pot mirar a la cara desfigurada al mirall.

Les causes de la

La porfíria aguda intermitent - la malaltia és complexa i difícil. Les raons per al seu desenvolupament són els següents:

1. La predisposició genètica: patologia s'hereta.
2. L'excés de velocitat de la peroxidació lipídica.
3. malaltia del fetge. Això és especialment cert d'hepatitis.
4. enverinament químic fort o sals de metalls pesants.
5. cèl·lules de Kupffer siderosis.
6. Una gran quantitat de ferro a la sang.
7. L'ús prolongat de medicaments: barbitúrics pesats, hormones.
8. L'alcoholisme crònic.

Quins factors poden augmentar el risc de malaltia?

Porfíria (el que és - que ja coneix) pot ser provocada per:

• Una dieta estricta. Ella també és una pesada càrrega sobre el fetge, que està obligat a treballar més del que és habitual.
• L'estrès.
• Recepció d'un gran nombre de fàrmacs.
• El contacte freqüent amb productes químics perillosos.
• Els canvis hormonals causa de l'embaràs o la menstruació en les dones.
• patologies infeccioses complexes com ara l'hepatitis C.
• El consum excessiu d'alcohol.

Per a la patologia no està preocupat per una vegada i una altra, només ha d'eliminar tots els factors esmentats anteriorment, així com un estil de vida saludable.

perspectiva

Si el pacient és diagnosticat amb porfíria intermitent aguda, el pronòstic depèn del grau de les terminacions nervioses. Oportuna teràpia iniciada elimina els símptomes dins de 2-4 dies.

Si el pacient va desenvolupar neuropatia motora severa, llavors hi pot haver cap símptoma en desaparèixer durant mesos i anys. Entre més gran sigui una persona es torna, menys sensible als factors que causen la malaltia. S'ha reduït la freqüència dels atacs.

Característiques del tractament

Si el pacient és diagnosticat amb porfíria intermitent aguda, el tractament ha de produir un hematòleg i un endocrinòleg. Per descomptat, la teràpia ha de ser integrat. inclou:

• La plasmafèresi (neteja de sang de toxines amb l'ajuda d'equips especials).
• La protecció de la llum solar directa.
• La esplenectomia (extirpació de la melsa).
• Utilitzar fàrmacs analgèsics.
• L'ús de medicaments per disminuir la pressió arterial.
• Ús d'una solució per a perfusió de glucosa.
• и "Рибоксин". L'ús d'aquests fàrmacs, així denozinmonofosfat i "Riboksin".
• L'ús de les eines que contribueixen a l'eliminació de la pell de porfirines en l'orina.

Porfíria (Què és això - s'ha descrit anteriorment) requereix un enfocament integrat de tractament. Aquest esquema de teràpia podria ser:

1. Per començar, el pacient ha de ser ingressat a l'hospital. Aquí és necessari un seguiment constant de la freqüència cardíaca, la pressió arterial i altres signes vitals.
2. És important excloure absolutament tots els factors que desencadenen l'empitjorament de la malaltia.
3. Si encara no s'ha determinat la causa exacta de la condició patològica, el pacient pot fer una infusió de glucosa. No obstant això, aquest tractament ajuda només si porfíria no és un atac fort.
4. També és important iniciar ràpidament el tractament del pacient mitjançant l'hemina. La millora en aquest cas, pot venir després de 2-4 tractaments.
5. Eliminació dels símptomes és també una part important del procés de tractament. Cal seguir el règim potable que el pacient no es produeix la deshidratació. Per al dolor necessita paracetamol i analgèsics narcòtics (prescripció del metge). Per al tractament de trastorns del cor, i els problemes amb la pressió arterial es pot utilitzar bloquejadors beta. Amb la infecció ha de ser tractada per la penicil·lina o cefalosporines.

classificació general

La porfíria aguda intermitent és aquests tipus:

1. Patologia causada per una deficiència de deshidratasa.
2. Coproporfiria hereditària.
3. porfíria bigarrat.

Quins medicaments no poden menjar?

porfíria intermitent aguda pot ocórrer a causa dels efectes de certs medicaments. Per tant és necessari conèixer quin d'ells no s'ha de prendre a fi de no provocar un atac.

Per tant, si una persona ha estat porfíria aguda intermitent, la llista de medicaments prohibits cal saber de memòria:

• Aquests són fàrmacs molt perillós "dapsona", "Danazol", "Difenilgidanton" "Diclofenac", "carbamazepina", "meprobamat," "novobiocina" "cloroquina."
• Potencialment perillosa "clonazepam" "ketamina", "clonidina", "La nortriptilina", "Rifampicina" "teofil·lina" "eritromicina", "L'espironolactona".

la prevenció de malalties

Per desgràcia, els metges no poden ara oferir una sèrie de mesures preventives que podrien prevenir la malaltia. No obstant això, alguns consells poden dur-se a terme pel suport total del cos:

1. El millor és deixar de fumar i beure.
2. És important menjar els aliments, com a part dels quals contenen quantitats significatives de vitamines, especialment del grup B
3. Protegir la seva pell dels raigs solars: ulleres, roba tancades, barrets o gorres a l'entrar al carrer requerit!
4. És millor evitar tots aquells factors que poden desencadenar un brot.
5. És important consultar a un dietista, el que va ajudar a triar la millor dieta.

Hi ha algunes recomanacions útils dels metges que el pacient sempre ha de complir. Per exemple, si hi ha d'haver sempre una polsera, que serà escrit, que l'home és la malaltia.

Això és totes les característiques proporcionades per la patologia. Mantenir-se saludable!