Síndrome de Rubinstein-Teybi: causes, tractament, pronòstic

Avui dia hi ha moltes malalties diferents que es troben en molt rares ocasions. Entre ells - les mutacions de gens específics que ocorren amb poca freqüència. No obstant això, la necessitat de saber tot sobre ells. És per això que avui vull parlar sobre un problema com la síndrome de Rubinstein-Teybi.

Una mica d'història

Inicialment, vostè necessita saber el que és la malaltia donada. Per tant, aquesta síndrome en la literatura va ser descrita per primera vegada en 1963 per dos metges - Teybi i Rubinsheynom. En honor que, però, i va ser nomenat. Val la pena assenyalar que aquesta no és una malaltia com a tal, sinó una determinada mutació genètica, que pot ser diagnosticada ja en l'aparença del pacient. Per tant, la gent està veient característiques craniofacials (anomalies), dits d'ample. També hi ha retard mental en diversos graus. Doncs bé, cal tenir en compte que les persones amb aquesta síndrome tenen mutacions en dos gens:

• en el gen CREB, situat a 16p13 banda;
• en el gen EP300 situat a 22q13 banda.

Sobre les causes de la malaltia

El que s'ha de prestar atenció, en primer lloc, tenint en compte la síndrome de Rubinstein-Teybi? Les causes del problema - això és el que és important per explicar. Com ja s'ha esmentat anteriorment, es produeixen mutacions en el gen CREB que condueix a la síntesi d'una proteïna anormal. Aproximadament el 10% de la producció pacients SVR d'una proteïna és parcial o completament bloquejada. Altres gens tampoc estan contribueixen a aquest procés.

Ampliació mateixa operació es produeixi no més de l'1% dels pacients. No obstant això, ja s'activa un altre gen, que es troba a 22q13.

Per què hi ha tal mutació, els investigadors no poden dir. Per tant, sostenen que el problema no es transmet d'una generació a una altra (és a dir, és esporàdic). No obstant això, tot el que succeeix durant el desenvolupament fetal. Què és exactament el que afecta - menjar, especialment el medi ambient, mals hàbits o una malaltia específica durant la gestació del nadó - els científics encara no poden dir.

Manifestació de la malaltia

Quins indicadors poden indicar que una persona té la síndrome de Rubinstein-Teybi? Per tant, per fer un diagnòstic mèdics sovint possible immediatament després del naixement d'un nadó. Va ser només en l'aspecte del nadó. Les característiques que immediatament es fan sentir:

• Nas ampla.
• polze avançada.

Per tant, es tracta dels més comuns els símptomes. No obstant això, hi ha altres indicadors que són menys comuns, i no tots els pacients.

Sobre anomalies facials

Com ja s'ha esmentat anteriorment, si el pacient té la síndrome de Rubinstein-Teybi tenien s'han d'observar característiques craniofacials específics. Llavors, quin és?

1. En 100% dels pacients no és la hiperplàsia de la mandíbula superior. Característica: paladar estret.
2. També amb freqüència, al voltant del 90% dels pacients són examinats per una alteració del nas. Ell es torna com un bec.
3. Al voltant del 84% dels casos de la malaltia en els nens es planta baixa orelles.
4. A 80% - Mongoloid, és a dir, estreta secció de l'ull.
5. Gairebé el 70% dels pacients tenen estrabisme.
6. Fontanel·la anterior gran es pot veure en aproximadament el 40% dels pacients.
7. I alguns pacients (35%) tenen un problema com microcefàlia (tals persones crani és molt menor en relació amb el cos).

dit canvi

Com, si apareix la síndrome de Rubinstein-Teybi? Així, només en la forma dels dits, es pot diagnosticar als pacients amb problemes.

1. En el 100% dels casos en pacients amb llargs dits de mans i peus estesos.
2. Al voltant del 87% dels pacients tenen un polze cap amunt amb els anomenats angles radials.
3. Bé, la majoria dels pacients (al voltant del 87%) de tots els dits estan lleugerament el seu avanç (en comparació amb una persona sana).

Els canvis en el creixement i desenvolupament de les persones

Es pot ajudar a saber el que sembla Rubinstein-Teybi, síndrome de foto. Així, amb només mirar una imatge de les persones amb aquest diagnòstic, és possible fer certes conclusions. No obstant això, en aquests pacients no només és externa, sinó també interna, ningú pot veure els canvis i mutacions.

1. Per a aquestes persones hi ha un retard mental moderat. Per tant, el nivell de la seva IQ està aproximadament d'aquí a 30-60 (en general a la regió de 51).
2. Gairebé tots els pacients (i que el 90% dels pacients) que experimenten una varietat de dificultats de la parla.
3. Les persones amb aquesta mutació petita alçada. Els homes no creixen per sobre de 155 cm, 147 cm - les dones.

Anomalies en el cor

De quina altra vist aquest símptoma? Per tant, els pacients es revisen certes anomalies cardíaques.

• Aquestes persones conducte arteriós, així com una varietat de defectes és l'envà interventricular.
• Sovint es diagnostica la coartació de l'aorta, les anomalies de la vàlvula aòrtica, defectes de l'envà auricular.

Val la pena assenyalar que aquests canvis no es produeixen amb tanta freqüència, que s'observen en aproximadament el 33% dels pacients.

També s'observen amb freqüència altres símptomes

Hi ha altres símptomes que poden ocórrer en les persones amb aquesta síndrome.

1. Criptorquídia. Es manifesta en gairebé el 80% dels homes. Aquesta manca de testicles en l'escrot causa de la seva no descendit.
2. En 75% dels pacients hirsutisme manifest. Aquest augment del creixement del pèl és de tipus masculí: les cames, els braços, el pit.
3. A més, molts pacients amb arítmies cardíaques són presents.

diagnòstics

Necessàriament ha de parlar, segons un estudi de com els metges poden posar aquest diagnòstic. Així, la primera campana per al problema de recerca sempre es converteix en l'aspecte del pacient. No obstant això, sobre aquesta base per diagnosticar raonable. En aquest cas, els metges poden utilitzar els següents mètodes:

• Es fa la prova genètica requerida. Els metges analitzaran el gen de la RAF per la presència de mutacions.
• Necessitem estudis com el ultrasò, electrocardiograma, ecocardiograma.
• També utilitzant el mètode FISH. Aquest estudi, que determina la seqüència d'ADN humà.
• I, per descomptat, necessita una varietat de proves neurològiques.

tractament

Si el pacient és diagnosticat amb síndrome de Rubinstein-Teybi, el tractament que necessitava per assegurar-se. No obstant això, no hi ha cap selecció única opció de tècniques i eines farmacològiques. Tots estaran de forma individual. El més important aquí - la presència de certs símptomes. I aquesta síndrome, per cert, es manifesta en tots els pacients en molts aspectes, ja que té una àmplia variabilitat.

Així, en la primera infància, el pacient tindrà la teràpia física especial, el nen no es queda enrere en el creixement. I per al desenvolupament del cervell haurà d'utilitzar un programa d'educació especial.

Prendre medicaments, així com la intervenció quirúrgica, només necessitaven per indicacions especials. Aquest desenvolupament no és possible en tots els casos de la síndrome. Bé, cal assenyalar que per desfer-se d'aquest problema és impossible. Aquesta no és una malaltia que pot curar-se amb medicaments. Per tant, els fàrmacs per ajudar a lluitar únicament amb certs símptomes.

Previsions i complicacions

Què més es pot dir de malalties com la síndrome de Rubinstein-Teybi? Predicció i tot tipus de complicacions - que també necessita ser explicada. Entre les dificultats de màxim perill causar diversos trastorns del cor, arítmies, desenvolupament anormal de la forma del cor. També es pot produir de forma contínua les infeccions de l'oïda, pèrdua d'audició a desenvolupar. Sovint, els pacients també són cicatrius a la pell.

1. Les dificultats amb l'alimentació dels nens amb aquest diagnòstic condueix al seu subdesenvolupament físic.
2. Les principals causes de mortalitat en els nens a una edat primerenca - una infecció respiratòria. I que es deu al cor inadequada.
3. Quant al desenvolupament: la primera infància, que es retarda al voltant de 5-6 mesos. A l'edat de 6 anys, els pacients poden aprendre a llegir, però el desenvolupament general és substancialment més alt que el nivell d'un nen de primer grau.

Bé, el que és important dir, si tenim en compte aquest problema com una síndrome de Rubinstein-Teybi - l'esperança de vida. Quantes aquestes persones poden viure? Per tant, els metges diuen que el pronòstic és bastant bo, i la taxa de supervivència és alta.