Malaltia de Stargardt: descripció, causes, símptomes i característiques del tractament

La malaltia de Stargardt provoca un procés degeneratiu a la zona groga. Hi ha moltes malalties, la clínica és similar a aquesta patologia. Estan provocats per una mutació de diferents gens. Per tant, la malaltia es classifica com una patologia hereditària.

La manifestació clínica principal de la malaltia és el procés degeneratiu a la zona groga, així com la retinitis central del pigment, causant una disminució de la visió amb el desenvolupament del escotoma central.

Característiques de la malaltia

La malaltia de Stargardt és una de les patologies poc freqüents però molt greus. Es manifesta a una edat primerenca, de 6 a 20 anys amb una freqüència de 1: 20,000 persones. En una altra categoria d'edat, la patologia, per regla general, no es troba. Les conseqüències de la malaltia són catastròfiques. No s'exclou una pèrdua total de visió.

La malaltia té una base genètica. El procés distròfic afecta l'àrea macular de la retina i s'origina en l'àrea de l'epiteli pigmentari, que condueix a la pèrdua de la visió. El procés és de dues cares.

Formes de patologia

Hi ha una clara distinció de patologia en quatre tipus depenent de la zona de localització de la zona d'inflamació:

Es pot marcar el procés degeneratiu:

• A la zona perifèrica del mig;
• A la zona macular;
• A la zona paracentral.

També hi ha una forma mixta de la malaltia que implica la localització de la inflamació a la part central dels ulls i la perifèria.

Mecanismes de desenvolupament de malalties

Les causes de la malaltia són descrites pel metge K. Stargardt en la primera meitat del segle XX. En honor d'ell, es denomina aquesta malaltia. La patologia s'atribueix a l'àrea macular i, segons el científic, es transmet a la mateixa família per herència. En general, es designa un quadre oftálmóscopo polimòrfic anomenat "atròfia del coroide", "ull de bou", "bronze trencat", etc.

Mitjançant la clonació posicional, es va identificar el lloc principal del gen, que causa la retinitis pigmentada, que es manifesta amb més claredat en els fotorreceptors. En ciència, va rebre el nom ABCR.

La malaltia ocular s'hereta en un tipus autosòmic dominant. Per a la patologia, la localització de gens mutats en els cromosomes 13q i 6ql4 és característica.

La base genètica no depèn del gènere. Segons els últims estudis de genetistes, amb el tipus dominant de transmissió de la malaltia, es procedeix una mica més fàcilment i no sempre condueix a la ceguesa. La majoria de les cèl·lules receptores continuen funcionant. En aquests pacients, la patologia continua amb un mínim de símptomes. Els malalts continuen treballant i són capaços de conduir vehicles.

Com es desenvolupa la malaltia de Stargardt? Les causes de degeneració de les cèl·lules macular es troben en una falta d'energia. Un defecte genètic provoca la producció d'una proteïna inferior, que transmet molècules ATP a través de la membrana cel·lular de la màcula de la part central de la retina. Centra la imatge de gràfics i colors.

Sintomatologia de la patologia

Quines són les característiques de les persones amb la malaltia de Stargardt? Quan la malaltia es desenvolupa, no hi ha patologia en altres òrgans interns. El procés només afecta els ulls. La malaltia comença amb pèrdua d'agudesa visual. Posteriorment, la sintomatologia creix, i les violacions greus de la percepció del color apareixen en el rang espectral complet percebut per la visió.

Els canvis degeneratius en el fons es manifesten en els següents índexs:

• En els dos ulls es marquen punts pigmètics d'una forma circular;
• Hi ha àrees localitzades sense pigmentació;
• Hi ha un procés atròfic en l'epiteli pigmentari de la retina.

Aquests processos es poden produir conjuntament amb l'aparició de taques grogues blanquinoses. A mesura que avança la malaltia, es revela una acumulació creixent de substància similar a lipofuscina en l'epiteli pigmentari de la retina.

En tots els pacients afectats per aquesta patologia, s'identifiquen escotomes centrals absoluts o parcials, que tenen una magnitud diferent a causa de la prevalença del procés.

Amb una forma de color groc, el camp de visió en un malalt pot romandre dins dels límits normals, però la visió central es redueix notablement.

La majoria de les persones malaltes que van ser sotmeses a examen tenien una violació de la percepció del color d'acord amb el tipus de deuteronopia, la descomacromà vermell-verdosa. En el procés distròfic de color groc, la visió de color no es pot veure afectada en absolut.

En la distròfia de Stargardt, la freqüència de la sensibilitat espacial del contrast es modifica (en el rang de 6 a 10 °, amb una disminució significativa de la regió de freqüències espacials mitjanes i una absència total a la regió d'alta freqüència). La síndrome es va anomenar "el patró de la distròfia del con".

Els símptomes inclouen la visió ondulada d'objectes, punts cecs, borrissol, irregularitat del color i dificultat d'adaptació en presència de poca il·luminació.

Diagnòstic de la malaltia

Com a resultat de la investigació en el nivell genètic, es constata que la malaltia ocular de Stargardt es determina per disturbis al·lèlics del locus ABCR.

El diagnòstic comença amb un estudi de la condició del fons. Es realitza l'angiografia fluorescente dels vasos retinals, així com l'examen electrofisiològic. En aquest cas, es requereix determinar l'abast de la lesió. Això permet identificar diversos indicadors de malalties, incloent els focus hiperfluorescents i la fluorescència del disc del nervi òptic.

Atès que la malaltia té una naturalesa hereditària, la forma més precisa de determinar-la serà la diagnosi a nivell d'ADN, capaç de revelar malalties monomonogèniques hereditàries.

Diagnòstic diferenciat

La malaltia de Stargardt hauria de distingir-se del procés distròfic de cone-rod, cone i barres-con, distròfia foveal dominant progressiva, retinosquisis juvenil, degeneració macular de la vitel·liforme.

A més, s'indica un diagnòstic diferenciat en el cas de la presència de toxicosis en l'embaràs adquirits per distròfia de fàrmacs (en particular, amb retinopatia de cloroquina).

Es pot curar la malaltia de Stargardt?

La teràpia etiològica no existeix. Com es resol la malaltia de Stargardt? El tractament de la naturalesa auxiliar implica l'ús d'injeccions parabulbar de taurina i antioxidants, la introducció de fons que dilaten els vasos sanguinis (pentoxifilina, àcid nicotínic), així com els esteroides.

Es tracta amb vitamines, que ajuden a enfortir les parets dels vasos sanguinis i millorar la circulació sanguínia. En general, s'utilitzen les vitamines B, A, C, E.

Es mostren els procediments de fisioteràpia. Entre elles, cal aïllar l'electroforesi amb l'ús de fàrmacs, així com l'estimulació de la retina dels ulls mitjançant un làser.

S'utilitza per revascularitzar la retina a través d'un trasplantament de la zona del parche groc de fibres musculars.

Anteriorment, oftalmòlegs del món creien que la malaltia no es podia curar. La teràpia anterior ajuda a retardar lleugerament la progressió de la patologia, però en cap cas la impedeix.

Com a regla general, el tractament no va salvar a la gent d'una pèrdua total de la visió. Era necessari desenvolupar una tècnica diferent que facilitaria la restauració d'estructures oculars danyades.

Teràpia innovadora

Hi ha un mètode eficaç per eliminar la patologia com ara la malaltia de Stargardt en aquest moment? Com tractar una malaltia greu? El mètode va ser proposat el 2009 pel Dr. Alexander Dmitrievich Romashchenko, que és el cap del centre d'oftalmologia "ON Clinic" (Sant Petersburg, Marata St., Edifici 69, Edifici B). Va millorar l'opció de tractament de la malaltia, basada en el tractament cel·lular dels teixits.

La base de la teràpia és l'ús de cèl·lules mare de teixit adipós d'una persona que ha caigut malalta. El mètode terapèutic es va desenvolupar abans pel científic V.P. Filatov. Gràcies a la tecnologia innovadora, els pacients tenen l'oportunitat de restaurar la visió perduda i garantir una vida plena.

El Dr. Adam D. Romashchenko va registrar un complex de tecnologies en el camp de la biomedicina i va patentar els següents mètodes de tractament de cèl·lules mare :

• Mètode combinat d'eliminació de la forma humida de la malaltia;
• Un mètode complex per a la teràpia patogenètica de la distròfia central i taperetinal.

Quina clínica s'utilitza per al tractament?

El centre d'oftalmologia "El Clínic" es dedica a tractar la malaltia més complicada. El centre està ubicat en una ciutat com Sant Petersburg. Podeu tractar la malaltia de Stargardt només en aquest centre, ja que és l'únic a Rússia on s'utilitza aquesta tecnologia.

És segura la teràpia de cèl·lules mare?

Els especialistes poden confirmar confiadament que la teràpia amb la tecnologia desenvolupada per A. Romashchenko és absolutament segura. Les cèl·lules del pacient s'utilitzen per a la teràpia, que exclou la possibilitat del seu rebuig o desenvolupament d'altres conseqüències negatives.

Conclusió

La malaltia de Stardard s'estrena a una edat primerenca i condueix ràpidament a una pèrdua absoluta de visió. En casos molt rars, amb herència del tipus dominant, la visió cau a un ritme lent. Es recomana als pacients que visiten un oftalmòleg, prenguin vitamines i utilitzeu ulleres de sol. La forma més efectiva d'eliminar la patologia es considera teràpia mitjançant cèl·lules mare.