Visc no pot morir: la història Charli Garda

Charlie Gard - un nen des del Regne Unit, que ha atret l'atenció internacional amb la seva malaltia mortal incurable. Ara els seus pares estan tractant de trobar un tractament experimental, amb l'esperança que podria ajudar al seu fill guanyar una rara malaltia - "l'esgotament d'ADN", que sol ser la causa de mort de nadons en els primers mesos de la seva vida. Però el que causa aquesta malaltia i per què és tan ràpidament destrueix el cos dels nadons?

el diagnòstic del nen

Charlie va néixer el 4 d'agost de l'any passat, però des d'octubre, roman hospitalitzat en un hospital de Londres, Great Ormond Street. Se sap que el nen de 11 mesos d'edat, no pot respirar per si mateixos, no pot sentir i no pot veure, i també pateix de convulsions. Els pares volen que vagi amb ell als Estats Units per posar en marxa un tractament experimental, però els metges de l'infant no estan d'acord. Afirmen que el tractament no va a salvar el nen, i només servirà per prolongar el seu patiment. Els experts, que durant tot aquest temps han vist Charlie, diuen: el més humà, que poden fer - és apagar les màquines de suport vital.

el cas de Charlie va reprendre el debat sobre els drets dels pares a triar el tractament per als seus fills. tribunals britànics eren al costat de l'hospital, amb el resultat que Charlie va haver de ser desconnectat de l'aparell per a 30 de juny. No obstant això, els pares han demanat als metges que posposar aquest procediment, per tenir més temps per dir adéu a un nen.

Com funciona el descens d'ADN

síndrome d'esgotament de l'ADN mitocondrial Entsefalomiopatichesky, patit pel nen, és causada per mutacions en els gens que ajuden a mantenir l'ADN trobat a l'interior del mitocondri (cel·lulars "centrals elèctriques"), que són responsables de convertir els nutrients en energia, així com el seu propi conjunt d'ADN diferent.

En el cas de Charlie mutació es va produir en un gen anomenat rrm2b. Participa en la creació de l'ADN mitocondrial. La mutació causa una disminució en la quantitat d'ADN mitocondrial, i no permet treballar normalment mitocòndries.

Aquesta condició afecta el funcionament de molts òrgans, especialment el cervell, els músculs i els ronyons, que tenen altes necessitats d'energia. Com a resultat de la síndrome condueix a debilitat muscular, microcefàlia (reduint la mida del cap del nen), problemes renals, convulsions i pèrdua d'audició. La debilitat dels músculs que intervenen en el procés de respiració, pot ser un problema greu, que és el que va succeir amb Charlie. Ara el nen no pot respirar per si mateixos.

L'esperança de vida i la distribució en el món

Aquesta síndrome és molt rar: abans que Charlie era conegut només uns 15 nadons de tot el món que tenen el mateix diagnòstic, i aquest nen.

Els símptomes de la malaltia comencen a aparèixer a temps. En el cas de Charlie, per exemple, van començar a aparèixer quan el nen tenia només unes poques setmanes. A més, els nens que pateixen d'aquesta condició en general no són capaços de sobreviure a la infància. Segons una enquesta realitzada el 2008, set nens amb la mateixa síndrome com Charlie, van morir fins i tot abans que arribin a l'edat de 4 mesos.

Malauradament, aquesta síndrome incurable. L'única cosa que pot fer que els metges - és proporcionar suport per al subministrament o l'ús d'un ventilador per ajudar a la respiració.

He de esperar un tractament experimental

els pares de Charlie volen provar un tractament experimental del seu fill - teràpia de nucleòsid al material d'ADN que no es pot fer de les seves cèl·lules. L'eficàcia d'aquest tractament encara no s'ha confirmat, encara que anteriorment s'utilitza per als pacients que han patit de les formes menys greus de la malaltia, coneguda com mutació TK2. No obstant això, la teràpia mai s'ha utilitzat per a pacients amb mutacions rrm2b. Fins i tot el metge que primer estava a punt per ajudar a la Garda, amb un tractament experimental, i més tard es va veure obligat a admetre que aquesta teràpia és probable que curi Charlie, ja que el nen es troba en les últimes etapes de la malaltia.

Recentment, s'han proposat els representants de l'Hospital de Nens a Itàlia per moure Charlie a ells per proporcionar la cura necessària per a ell, però els metges de l'Hospital de Londres es va negar a fer-ho, al·legant raons legals. Boris Johnson, que és el Ministre d'Afers Exteriors de la Gran Bretanya, també va dir que "aquesta decisió és consistent amb l'opinió d'experts mèdics, recolzat pels tribunals", que si es tenen en consideració primordial l'interès superior de l'infant.