Com viure amb el diagnòstic de síndrome de Williams?

Amb el desenvolupament del progrés tècnic de la vida humana s'ha convertit en molt més còmoda. No obstant això, com sabem, cal pagar per tot. La contaminació del medi ambient, una vida de constant estrès, el consum d'aliments artificials afecta adversament el genoma humà. El segle XX ha portat a la humanitat una gran quantitat de noves malalties, fàrmacs per als quals no existeix. Cada vegada més, els nens neixen amb una varietat de discapacitats. El 1961, un científic de Nova Zelanda George Williams va descobrir una nova malaltia genètica, més tard que porta el seu nom - la síndrome de Williams. Tot i la similitud dels noms amb una malaltia d'aquest tipus, com la síndrome de Williams-Campbell (hipoplàsia congènita dels bronquis), que no es relacionen entre si i tenen l'un a l'altre res.

síndrome de Williams o malaltia es presenta en una de 10.000 nounats. Per desgràcia, no és tan estrany. Avui dia es va trobar que la principal causa d'aquesta malaltia és el setè dany en els cromosomes del fetus en l'úter pas cromosòmica. La principal característica distintiva que el nen tingui aquesta desviació en el desenvolupament - l'anomenat "cara follet" o "brownie cara." Els signes externs de la malaltia, generalment combinat amb retard mental lleu o moderada, l'excés de calci en la sang, té un impacte negatiu en el cor. Un nen amb tal diagnòstic es queda enrere en el desenvolupament dels seus parells, una mica més tard comença a parlar, té problemes amb la capacitat de visualització espacial. A més, les persones amb un diagnòstic - la síndrome de Williams viuen molt menys que altres persones. Això és degut a la calcificació en ràpid desenvolupament del múscul del cor causa de l'augment de calci en la sang. Molt sovint, la mort prematura del pacient causada per la presència de problemes greus en el sistema cardiovascular.

Tots els nens que són diagnosticats amb una síndrome de Williams va posar congènita tenen característiques similars característiques facials: petita nas arromangat, front estret, llavis gruixuts, galtes grans, massa constreta part inferior de la cara, bé tancant la boca. Aquests nens tendeixen a ser molt afectuós, que es distingeix per la loquacitat excessiva i la bondat. Molts d'ells tenen una audició perfecta i excepcional habilitat musical. Aquest fenomen experts associats amb l'augment de mida del lòbul temporal esquerre del cervell, que també és molt comú en els músics amb talent.

Els psicòlegs sovint s'aconsella als pares de nens amb anomalies genètiques similars a una edat primerenca a donar a un nen a una escola de música. Contribueix al procés de socialització, l'expressió i el desenvolupament del talent, permet que el nen se sent en forma. He de dir que els nens amb síndrome de Williams i aliens a aquest feblesa humana, la por, la vergonya, els complexos. Poden realitzar feliçment a l'escenari davant d'una gran audiència d'espectadors.

terrible diagnòstic només es pot fer després del naixement del nen. Revelar anomalies similars en el desenvolupament del fetus abans d'arribar a la llum no és possible. Un nen diagnosticat amb síndrome de Williams en la necessitat d'una cura especial dels seus pares, que tenia des del seu naixement a sentir el seu amor i afecte, però en qualsevol cas, no l'alienació. Aquests nens poden assistir a l'escola regular i mostrar bons resultats en els seus estudis. Per regla general, només per a les classes grans.

Les persones amb síndrome de Williams té fills, però, es duplica el risc de tenir poc saludable dels seus fills. Els pares que tenen una malaltia genètica, molt alta probabilitat de transmissió als seus fills no nascuts. diagnòstic precís pot ser administrat només després que l'anàlisi genètica expert.