Síndrome de Laron: causes, diagnòstic, tractament, pronòstic

síndrome de Laron - una condició patològica en què el cos no és capaç d'acceptar i utilitzar de l'hormona del creixement. El símptoma més comú de la violació - nanisme. Entre d'altres símptomes es poden identificar debilitat dels músculs i la resistència de baixada, hipoglucèmia infantil, retard en el desenvolupament sexual, l'escurçament del membre, així com l'obesitat. Molt sovint causar canvis anormals (mutacions) d'un gen responsable per al creixement. Es hereta en un tret autosòmic recessiu.

símptomes

síndrome de Laron és un trastorn rar. En aquest cas, el diagnòstic dels nadons, en general tenen taxes mitjanes de creixement i guany de pes, però en el futur el seu creixement físic alenteix dràsticament. home adult no tractada arribar creixement màxim de 130 cm. dones creixement és menys de 120 cm.

A més del baix creixement de la presència de símptomes de patologia següent:

• debilitat muscular, falta de resistència;
• La hipoglucèmia en la infància;
• retard de la pubertat;
• desproporcionadament petites genitals;
• , Cabell feble prima;
• violació de l'estructura de les dents;
• membres curts;
• l'obesitat;
• trets facials distintius (front prominent, nas enfonsada, síndrome de escleròtica blau).

raons

síndrome de Laron causant mutació que comprèn receptor de l'hormona de creixement - proteïna que es troba a les membranes externes de les cèl·lules en tot el cos. l'hormona de creixement del receptor està destinat a reconèixer i activar l'somatotropina, iniciant d'aquesta manera el creixement i divisió de les cèl·lules. Les mutacions del gen impedeixen el funcionament normal del mecanisme biològic i condueixen a alteracions del desenvolupament de les cèl·lules. Molts dels símptomes de malalties causades per la incapacitat de generar una hormona secundària - factor de creixement similar a la insulina.

herència

En la majoria dels casos, la síndrome de Laron en els nens s'hereta de forma autosòmica recessiva. Això vol dir que la sentència és causat per mutacions en les dues còpies del gen afectat en cada cel·la. Els pares dels pacients amb trastorns en general són portadors d'una còpia del gen mutat, i poques vegades pateixen de les manifestacions típiques de la infracció. Quan dos portadors d'una malaltia autosòmica recessiva nascut el risc de malaltia d'herència infantil és del 25%; probable que sigui un portador passiu de com cada un dels pares - 50%; oportunitat de no heretar qualsevol gen anormal o mutat - 25%.

D'acord amb alguns informes, hi ha famílies en què síndrome de Laron s'hereta de forma autosòmica dominant. En aquests casos, per a la transmissió de malalties és una mutació en una còpia del gen afectat en cada cel·la. A vegades aquesta característica adopta a un nen d'un pare de la patologia del pacient. Coneguts i nous casos, no s'hereten mutacions genètiques, quan la violació es diagnostica en nens de famílies que no tenen ni un sol cas de la malaltia. Una persona amb un informes de patologia confirmats mutades de gens als seus fills en el 50% dels casos.

diagnòstics

Després de l'avaluació inicial dels signes i símptomes evidents d'un especialista pot diagnosticar la síndrome de Laron (fotos de les persones amb patologia cm. En l'article). proves addicionals es duen a terme per confirmar aquest diagnòstic i la diferenciació efectiva, incloent una anàlisi de sang d'hormones específiques. Amb major freqüència en persones amb aquest trastorn experimentat nivells més alts de l'hormona del creixement, al mateix temps amb una disminució en el factor de creixement similar a la insulina. En alguns casos, els metges prescriuen estudis genètics per confirmar que la mutació del gen. mesures diagnòstiques resultats permeten determinar amb precisió la síndrome de Laron.

tractament

Completament curar aquest estat patològic de la medicina moderna encara no està en vigor. teràpia innovadora centra principalment en l'acceleració del creixement, que es proporciona per la injecció subcutània d'insulina de l'hormona que falta. Substància estimular el creixement lineal (en alçada), s'accelera el desenvolupament del cervell i prevé l'aparició de trastorns metabòlics causats per proteïnes necessàries deficiència perllongada. A més, com injeccions augmenten el sucre en la sang, prevenir l'acumulació de colesterol i el teixit muscular tons de manera significativa. El tractament de factor de creixement similar a la insulina s'ha de dur a terme sota la supervisió constant dels especialistes, ja que l'excés de la dosi requerida pot conduir a problemes de salut greus.

perspectiva

El pronòstic a llarg termini és el més sovint força optimista. síndrome de Laron no afecta l'esperança de vida. D'altra banda, els portadors de la malaltia hereditària és molt menor risc de càncer i diabetis no insulinodependent mellitus. Actualment portem a terme una investigació exhaustiva per identificar els vincles entre la síndrome de Laron, mutacions genètiques, l'hormona del creixement i el desenvolupament de tumors malignes. És possible que en aquests canvis genètics és la clau per derrotar el càncer.