Què és la síndrome d'Alport?

síndrome d'Alport és una malaltia hereditària, que es caracteritza per reducció directa successiva de la funció renal juntament amb trastorns de l'audició o fins i tot visió. En l'actualitat, al nostre país aquest tipus de malaltia en nens (majoritàriament) un contingent de prop de 17: 100 000.

Les principals raons

Segons els experts, la síndrome d'Alport està causada a causa de anomalies en el gen, que es troba en el braç llarg del cromosoma X en l'anomenada zona de 21-22q. A més, la violació de trucada estructura integral de col·lagen de tipus 4 és també la causa de la malaltia. Sota col·lagen s'entén en la ciència de tal proteïna que és un component directe del teixit connectiu que proporciona elasticitat i continuïtat.

símptomes

síndrome d'Alport és en general primer es fa sentir en nens de cinc a deu anys, i es manifesta en forma d'hematúria (sang a l'orina de trobar). Molt sovint, aquest diagnòstic es troba a l'atzar, és a dir, en el pròxim examen per un especialista. A més, la síndrome d'Alport es manifesta com un dels anomenats estigmes dizembriogeneza. Es tracta d'un nombre relativament menors desviacions que no juguen un paper especial en el funcionament dels principals sistemes del cos. Els metges diuen epikant (petit plec en la cantonada interna de l'ull), alt cel, una lleugera deformació de les dues orelles i altres símptomes. Consistent pèrdua d'audició és també un signe segur de la malaltia, i la pèrdua d'audició es diagnostica amb més freqüència en els nens. Tots els símptomes anteriors mostren sovint en l'adolescència, mentre que crònica comuna d'insuficiència renal es fa sentir només durant l'edat adulta.

el diagnòstic

síndrome d'Alport en els nens generalment es diagnostica en la base de la presència d'aquest tipus de dades de la malaltia en altres membres de la família. Per exemple, per confirmar la malaltia prou coincidir tres dels cinc criteris enumerats a continuació:

• pèrdua de l'audició;
• casos de mortalitat dels familiars amb insuficiència renal crònica;
• la confirmació de l'hematúria en la família;
• patologia ocular;
• presència de canvis específics en la biòpsia de ronyó.

tractament

En absència d'un tractament específic, els metges primer necessiten per alentir la progressió de la insuficiència renal. Amb aquest diagnòstic com la malaltia d'Alport, els nens són l'exercici estrictament prohibit, es prescriu una dieta equilibrada. Es presta gran atenció a la crida rehabilitació de focus infecciosos. El seu ús en el tractament de diversos citostàtics i medicaments hormonals promou la millora. No obstant això, el més sovint assignat un trasplantament de ronyó com un tractament preferencial. Cal assenyalar que la detecció de l'hematúria i sense pèrdua d'audició substancial en general és una mica més favorable curs del pronòstic de la malaltia. En una situació d'aquest tipus d'insuficiència renal es diagnostica molt rarament.