Que els estudis de genètica mèdica

Genètica - la ciència que estudia les propietats dels organismes vius com ara l'herència i la variació. Com se sap, la principal característica de la naturalesa que el distingeix dels morts - la capacitat de reproduir-se. Una altra qualitat important, es refereix com l'herència, és la repetibilitat t. E. La capacitat de donar a llum a la seva pròpia espècie. De mitjana, els representants de qualsevol tipus són més similars als seus avantpassats nadius, que altres individus de la mateixa espècie.

Però que cada espècie té un cert nivell de volatilitat, ja que fins i tot els germans i germanes no són còpies exactes. Tots dos factors - herència i la variació - estudis de la ciència biològica de la genètica, que consisteix, al seu torn, de les seccions comunes i privades. Si l'objecte d'estudi de la investigació genètica particions generals són les bases de l'herència, l'anàlisi d'ADN, l'estructura dels gens i les seves mutacions, les seccions privades es dediquen a identificar patrons comuns en diferents espècies d'organismes vius.

La genètica humana - Leading seccions privades. Els de la seva comunicació, que es refereixen a la patologia individual, genètica estudis mèdics. L'objectiu principal d'aquesta branca de la ciència - la identificació de la funció del component genètic en l'origen i curs de diverses malalties.

Malalties que estudia la genètica mèdica, estan dividits sobre la hereditària real i multifactorial. Els primers inclouen cromosòmic (causada pel canvi del nombre de cromosomes o de la seva estructura) i el gen (a causa de mutacions de gens) de la malaltia. Si la mutació és present en un sol gen, aquesta malaltia es diu monogènica.

Anomenat malalties multifactorials per a les que hi ha una predisposició genètica. Aquests inclouen la majoria de les malalties individuals coneguts. En l'aparició d'aquestes malalties en un ésser humà, excepte la influència externa desfavorable, proporcionant el conjunt d'estat de gens que pot ascendir a desenes i centenars.

genètica mèdica com una ciència destinada a diagnosticar malalties hereditàries, per dur a terme una anàlisi de la seva prevalença en els diferents grups socials i ètnics, aconsellar als pacients i les seves famílies, la prevenció de les malalties hereditàries, per estudiar la patogènesi i l'etiologia d'aquest tipus.

Per a la prevenció de malalties hereditàries genètica clínica Aplicacions de base prenatal (m. E. prenatals) de diagnòstic. La tasca dels metges - oportuna identificació de tots els possibles factors patògens i l'avaluació del risc de certes malalties en el fetus, en base a l'estat de salut dels pares potencials. Per tant, és particularment important que la parella espera un bebè o la intenció és de concebre, sotmetre a una inspecció detallada de l'estat de la seva salut i per identificar tots els factors de risc. Incloent important conèixer i informar els metges sobre l'existent en la família (tant a través d'un futur pare, i per part de la seva mare), malalties hereditàries i així successivament.

Als països civilitzats, la genètica i la medicina operen inseparablement. Interessat en la salut futura de la cònjuge (esposa) i la presència a la família de les malalties hereditàries fetes molt abans del matrimoni. En alguns països, un certificat mèdic és un document obligatori per a la inscripció del matrimoni.

En els últims anys, la genètica mèdica ha fet un gran avenç en el seu desenvolupament. L'èxit principal era el desxiframent del genoma humà, la identificació de tots els gens i la identificació de la naturalesa molecular de la majoria de les proteïnes. Ara els científics estan estudiant activament la relació dels diferents gens amb malalties específiques en el futur promet el desenvolupament de noves teràpies fonamentalment malalties genètiques i la prevenció de les malalties a les que l'home està en decúbit pron.

La tasca de qualsevol metge qualificat - identificació precoç dels pacients amb patologia de caràcter hereditari, la determinació de la seva naturalesa i direcció del pacient al centre mèdic-genètic apropiat.