Les malalties òrfenes i el seu tractament. malalties Enumeració orfes

La hipertensió, gastritis, diabetis - és la malaltia bastant comuna. Ells són els nostres amics, éssers estimats, que, al final. No obstant això, hi ha una sèrie de trastorns molt rars. Noves malalties, que la gent no ha trobat abans, detecten cada any. Per tant, les malalties òrfenes - què és? Com manejar?

Les malalties òrfenes: què és?

malalties òrfenes són malaltia molt rara. També es diuen "orfes". No obstant això, aquestes patologies rares hi ha prop de set mil. Afortunadament, la probabilitat de trobar en un d'ells és molt petita. Si tenim en compte a tota la població de la Terra, una rara malaltia òrfena es produeix en una persona de cada dues mil. En diferents països, les estadístiques sobre les malalties d'orfes varia en funció del nivell de vida de la població, les seves característiques genètiques, etc .. Per exemple, fa molt de temps enfonsats a Europa epidèmia de lepra a l'estiu, però a l'Índia el percentatge de pacients és molt més gran que en altres països.

Atès que els individus són comercialment rendibles per invertir en vacunes i medicaments per a la recerca de les malalties rares, el Govern estimula aquest procés a nivell estatal. A més, les persones que pateixen de patologies òrfenes, necessiten suport i beneficis. Resolució sobre les malalties òrfenes, adoptades pel govern rus 26 d'abril del 2012, pretén regular totes les qüestions relacionades amb la prestació d'assistència mèdica i una altra d'aquestes persones.

Els orígens de les malalties òrfenes

En la majoria de les malalties òrfenes són causats per la genètica congènites i humans. Es poden trobar immediatament després del naixement del nen o en la infància. Però la gran majoria de les malalties es facin aparents únicament amb el temps, quan una persona envelleix.

Entre patologia de la malaltia rara es pot trobar, l'aparença a causa de processos infecciosos, autoimmunes i tòxics en el cos. Un bon suport per al desenvolupament de les malalties òrfenes - augment de la radiació i les males condicions ambientals, així com les infeccions experimentades en la infància, un sistema immune debilitat i l'herència.

malalties orfes són sovint difícils de curar, de manera que flueixen suaument en la fase crònica. Des de la detenció dels processos patològics en alguns casos no és possible, la qualitat de vida del pacient es deteriora, i, finalment, es produeix la mort. La tasca principal de tots els procediments mèdics - per augmentar l'esperança de vida, reduir la manifestació dels símptomes i millorar la capacitat del pacient per actuar.

Les malalties òrfenes: l'ordre de Ministeri de Salut de la Federació de Rússia

Les malalties òrfenes russa és la que es produeix amb una freqüència de 10 100 000. L'ordre de malalties òrfenes, publicat pel govern rus el 2012, clarament identificat una llista de les malalties rares. El seu nombre és 230 noms: síndrome nefròtica, fràgil en el cromosoma X, síndrome d'Angelman, cat cry, síndrome de Lejeune, la síndrome de Williams, etc ...

També decret del govern conté regles per al registre de les persones que pateixen de malalties òrfenes, i el procediment per proporcionar-los atenció mèdica.

Si considerem les dades RAMS (Acadèmia Russa de Ciències Mèdiques), a Rússia prop de 300 000 persones pateixen de patologies òrfenes. Les autoritats regionals a costa del pressupost local està finançant les malalties òrfenes i el seu tractament.

procediment important, el que permet temps per identificar el nadó és una de les cinc malalties hereditàries rares, es porta a terme en tots els hospitals després del naixement del nadó de forma gratuïta. se l'anomena "el cribratge neonatal".

24 malaltia òrfena posant en perill la vida humana

També va compilar una llista oficial de malalties rares, que sovint condueixen a la mort prematura o discapacitat dels pacients en el territori de Rússia.

La primera línia és un malalties òrfenes com síndrome hemoliticourèmica. SUH té naturalesa toxicològica, condueix a la insuficiència renal i deshidratació.

També a la llista inclosa la malaltia de Marchiafava-Micheli associada amb la destrucció dels glòbuls vermells, anèmia aplàstica, malaltia-Prauera Stewart i Evans síndrome no especificat. síndrome d'Evans - un compost de l'anèmia hemolítica autoimmune i un fenomen com trombocitopènia autoimmune.

Un dels elements de la llista - és una malaltia "xarop d'auró": una malaltia genètica que provoca la congestió en l'orina de certes substàncies, el que fa olor de arbre d'auró.

Violacions de metabolisme d'àcids grassos, homocistinúria, glyutarikatsiduriya, galactosèmia - totes aquestes malalties també s'inclou en la llista i condueixen a conseqüències greus.

La síndrome urèmica hemolítica

Aquesta malaltia va ser descrita per primera vegada en 1955. Aviat la malaltia Gasser va entrar a la llista de malalties òrfenes rares del món.

La síndrome és més comú en nens que en adults. Ell provoca anèmia hemolítica i insuficiència renal. Com apareix en el fons de la diarrea i infecció del tracte respiratori superior.

Notat la relació entre el desenvolupament de la malaltia i l'ús d'anticonceptius orals, medicaments, i la presència o pacient de SIDA amb lupus eritematós sistèmic.

La malaltia pot ser hereditària i es transmet de pares a fills per dominatnomu o tret recessiu.

síndrome urèmica hemolítica adquirida és provocada per toxines i bacteris que poden danyar les cèl·lules endotelials. La immensa majoria dels casos (gairebé el 70%) és provocada per la infecció per E. coli O157: H7. És possible infectar-pels gats, i després de menjar carn que no havia estat un tractament tèrmic suficient d'aigua crua i la llet no pasteuritzada.

Fibrosi quística - la malaltia més comuna a Rússia Orff

De totes les malalties òrfenes fibrosi quística a Rússia es produeix amb més freqüència. Aquesta malaltia es considera que és hereditària i es manifesta en el nen des dels primers dies de vida.

Causa dels canvis patològics en el cos - una mutació d'un gen que condueix a una major acumulació de moc viscós en diversos òrgans. Hi ha diverses formes de fibrosi quística: Escherichia pulmonar, broncopulmonar i intestinal.

Amb la derrota dels bronquis i els pulmons amb al voltant de dos anys, el nen comença a turmentar tos, acompanyada de flegma espessa. En aquest cas, quan un procés patològic s'uneix a una infecció bacteriana es desenvolupa bronquitis recurrent o pneumònia.

forma intestinal acompanyada per reducció de l'activitat enzimàtica de l'estómac, fent que els aliments no digerits a l'intestí comença a podrir-se. Això condueix a la intoxicació, trastorn d'excrements, vòmits i t. D.

malalties òrfenes de tractament en forma aguda es porta a terme en un hospital. El principal objectiu de la teràpia en la fibrosi quística - l'evacuació oportuna de moc del cos ( «N-acetilcisteïna"), l'augment de l'activitat enzimàtica de l'estómac i pàncrees ( 'pancreatina', 'Festal').

candidiasi crònica de la mucosa

Tals malalties òrfenes com candidiasi de la mucosa crònica, associada amb deteriorament de la funció de leucòcits. Això condueix al fet que els teixits cutanis i mucosos del cos es converteixen en presa fàcil per als fongs del gènere Candida. La malaltia causada per la genètica humana i heretada.

Quins símptomes són característics de la candidiasi mucosa crònica?

1. En primer lloc, la pell, les ungles i la mucosa teixit afectat pel fong.
2. En segon lloc, una persona se sent constantment la fatiga i la letargia. Es pateix de pressió sanguínia baixa.
3. En tercer lloc, quan la malaltia es redueix els nivells de sucre en la sang i convulsions apareixen.
4. En quart lloc, potser la pèrdua del cabell i l'aparició de hiperpigmentació de la pell.

candidiasi crònica de la mucosa provoca el desenvolupament de la crònica malaltia pulmonar, i l'hepatitis. En els nens, la malaltia causa una desacceleració en el creixement i el desenvolupament.

El diagnòstic es produeix a través de la investigació genètica.

El principal mètode de tractament - està rebent agents antifúngics ( "Nystatin" "clotrimazole" etc ...).

zigomicosi

La llista de malalties òrfenes rars també inclou zigomicosi.

Aquesta malaltia comença a desenvolupar-se després de la infecció per fongs dimórficos. Ells entren en el cos per inhalació o a través de la pell lesionada. fongs dimórficos viuen en llocs amb alta humitat - a terra, les plantes en descomposició. En alguns casos, com apareixen a la fruita rovellada, formatge i pa.

Zigomicosi malalt és gairebé impossible amb una immunitat saludable. Hi ha molt pocs casos en què una persona sana està infectat amb fongs després de penetrar en les ferides i picades d'insectes.

Bàsicament zigomicosi afecta les persones amb sistemes immunològics molt febles:

• diabètics;
• que pateixen d'acidosi perllongada;
• trasplantament d'òrgans;
• sotmesos a tractament amb glucocorticoides;
• infectada amb sida.

Zigomicosi porta gradualment a la necrosi dels teixits i els vasos sanguinis, a la qual són bolets. Per tant, el tractament és agressiu i les teràpies més eficaces fins a la data són l'escissió de teixit i l'ús de l'amfotericina B en dosis altes.

síndrome de Lynch

Les malalties òrfenes aquesta llista actualitzada amb nous noms cada any, inclouen la síndrome de Lynch - càncer de còlon que és hereditària. En aquest cas, el càncer es desenvolupa com a resultat de mutacions genètiques i la patologia de diversos gens. És per això que no pertany a la categoria de càncer convencional.

Aquesta síndrome, per desgràcia, és comú: a Europa es troba en una persona de cada dues mil. Poseu aquest diagnòstic en els casos en què no menys de tres familiars del pacient (de primer ordre) van ser diagnosticades amb càncer de còlon a l'edat de 50 anys.

Els portadors del gen mutant estan predisposats no només als càncers intestinals, sinó també per al càncer colorectal, el càncer de l'endometri, ovari, estómac, cervell, i així successivament. D.

La síndrome es diagnostica d'acord amb els criteris d'Amsterdam II.

timoma

Una llista de malalties òrfenes rares inclou timoma. Sota aquest nom s'amaga tot tipus de tumors de l'estafa. En general benigna, però aquesta definició és molt condicional. Sense el tractament adequat, aquests tumors poden fer metàstasi, i després de l'eliminació - repetir-se.

Durant el període de timoma pràcticament es fa sentir. Quan s'arriba a una certa mida, els símptomes de la compressió dels òrgans veïns, hi ha una inflamació de les venes del coll, i falta d'aire i palpitacions del cor. Els nens timoma pot deformar de manera significativa el pit.

En pot ocórrer més d'aquests símptomes:

• inflor de la cara;
• exacerbació de les malalties respiratòries;
• El dolor s'irradia a la zona de les espatlles, el coll i entre els omòplats.

Timoma diagnostica mitjançant examen radiològic, la tomografia computada.

El principal tractament - operatori. L'extirpació del tumor és necessari, en cas contrari, creixerà, i la salut del pacient es deteriori.

Sarcoma d'os i de cartílag articular de les extremitats

Sarcoma (maligne tumor o) de l'os i el cartílag articular - aquesta malaltia òrfena. Una llista de patologies rares inclou sarcoma, ja que no és un càncer típic.

càncer Classic formada per les cèl·lules epitelials, i sarcoma en aquest sentit no es limita a - que pot afectar os (osteosarcoma), cartílag (condrosarcoma), múscul (miosarkoma), greix (liposarcoma), les parets dels vasos sanguinis i limfàtics. La resta del sarcoma és similar a la del càncer de costum, excepte que està creixent a un ritme accelerat.

encara no s'ha establert les causes reals d'aquesta malaltia. A l'provocar factors inclouen investigadors tumorals:

• exposició a agents carcinògens;
• influència de substàncies químiques nocives;
• la radiació;
• infecció pel virus;
• lesió.

El diagnòstic precoç de la malaltia és gairebé impossible. sarcoma si gairebé no mostra, excepte que un dolor sord en el lloc del tumor. La quimioteràpia, cirurgia, teràpia de radiació - els principals mètodes de tractament de la malaltia.

retinoblastoma

Les malalties òrfenes en què la llista 230 comprèn noms de RF inclouen i retinoblastoma. Aquesta malaltia està associada amb l'aparició d'un tumor maligne a la retina. És genètica: causada per una mutació del gen Rb.

Retinoblastoma comença a desenvolupar-se en la infància i s'intensifica a dos anys. La malaltia pot ser considerat com un viver, ja que la immensa majoria dels casos es diagnostiquen en els primers cinc anys de vida.

Els principals símptomes de la malaltia inclouen la resplendor natural de la pupil·la, dolor ocular i la pèrdua sobtada de la visió. Però el nadó per identificar aquests símptomes gairebé impossible.

Per al diagnòstic es requereix ressonància magnètica, ecografia, tomografia computada.

Per al tractament aplicat mètodes conservadors, però són cars, perquè el curs de cinc setmanes de la teràpia de radiació en les clíniques prendre de 10 a 12 milers d'euros (al voltant de 100 mil rubles). La crioteràpia és àmpliament utilitzat, així com la fotocoagulació. El principal avantatge d'aquests procediments és que li permeten guardar pacient visió.

malaltia de Hodgkin

Una altra de les malalties òrfenes comuns - un limfoma (malaltia de Hodgkin). Malaltia afecta només els òrgans que contenen teixit limfoide. Per tant, el símptoma més característic d'ella - és ganglis limfàtics inflamats. Principalment processos patològics afecten les cavitats abdominals i toràcics. Com a resultat, el pacient sent dolor al pit, falta de proves d'alè, que estava preocupat per la tos i pèrdua de gana. En els casos greus, els ganglis limfàtics engrandits són capaços d'exercir pressió sobre l'estómac, i fins i tot canviar els ronyons.

Febre, sudoració, i sentir un calfred freqüents acompanyen el desenvolupament de la malaltia de Hodgkin.

Les raons que desencadenen processos patològics en el teixit limfoide, els científics han trobat. Hi ha suggeriments que el desenvolupament de la malaltia comença el virus d'Epstein-Barr o deficiències immunològiques.

El tractament de la malaltia d'Hodgkin es dedica a l'oncologia i hematologia. El pacient se sotmet a ecografia i biòpsia procediment, CT o MRI.

Si no s'ocupen de la tractament de la malaltia, la mort passa dins dels 10 anys. Els principals mètodes de tractament - està rebent fàrmacs contra el càncer i tractaments de radiació.

Per tant, hi ha moltes malalties rares. Alguns d'ells es troben en les persones d'absolutament tots els països, i alguns - només en determinades regions del planeta. ajuda mèdica i financera per als pacients que pateixen de malalties rares, és part del programa social de tots els països desenvolupats.