La síndrome de Noonan: descripció, símptomes, tractament

Hi ha una varietat de defectes de naixement en els nens. Alguns d'ells són considerats a ser bastant comú. Però no és una malaltia rara. La seva prevalença és baixa. No obstant això, molts són conseqüències molt greus. Una d'aquestes patologies és la síndrome de Noonan. A continuació, considerarem amb més detall. En aquest article es descriu com i per què sembla síndrome de Noonan. Foto malaltia també es presentarà en el text.

visió de conjunt

La síndrome de Noonan és una patologia hereditària. gen PTPN11 mutat amb l'ús dels seus pares transmeten a la descendència. Com a regla general, els homes en aquesta infructuosa. Per tant, el gen es transmet a través de la línia materna. En general marcat caràcter familiar de la malaltia. rars casos de no hereditària, però també es registren en la pràctica.

informació històrica

En un moment practicat com un cardiòleg, pediatre Zhaklin Nunan, que treballa a la clínica de la Universitat d'Iowa, em vaig adonar que un cert grup de nens, que consistia en els nens i les nenes, que tenien estenosi pulmonar, sovint caracteritzat per un baix creixement, espaiats ulls de coll ample, palmeado situada aurícules baixos i ptosis. L'examen de la combinació de les manifestacions de la malaltia cardíaca amb altres anormalitats del desenvolupament en 833 pacients, el metge va escriure en un article de 1962. En el treball que es descriu nou casos en què en el fons de la cardiopatia tipus congènit i trets facials característics, la deformació del pit , i retard del creixement. es va detectar la malaltia, tant en persones de tots dos sexes.

Síndrome de Noonan: Els símptomes

Hi ha una sèrie de característiques que la distingeixen d'altres patologies. Aquests inclouen, en particular:

• El baix creixement. Dones - 1,53, per als homes -. 1,63 m en el moment del naixement com la longitud i el pes corporal del nen es troba dins dels límits normals. El retard del creixement comença a partir de l'edat de 2-3 anys.
• Els canvis s'enfronten. Els pacients diagnosticats síndrome de Noonan, àmpliament espaiats han ulls d'ametlla forma. A la cantonada interior del plec de la pell està present. També es va observar ptosis (parpelles omesa) a causa de l'alteració de la funció muscular, ja sigui a causa de petits sòcols. Aproximadament dos terços de tots els nens amb trastorns són trastorns de la visió. Quan ptosis limitat camp de visió i desenvolupa un estrabisme.
• violacions de construcció mandíbules. Superior subdesenvolupada, no està pels núvols en forma d'arc. Les dues mandíbules amb dents mal interposició.
• De poca alçada o deformació de les orelles. Com a resultat d'aquesta anomalia són persones amb discapacitat auditiva.
• Curta i coll ample.
• pit amb mugrons àmpliament espaiats en forma d'escut.
• La deformació del colze (congènita).
• El peu pla.
• dits curts.

Malformacions dels òrgans interns

La síndrome de Noonan és sovint acompanyat per alteracions en el sistema cardiovascular. A la patologia de fons revelar l'estrenyiment (estenosi) en el tronc pulmonar, i el defecte en el septe interventricular. El segon lloc és ocupat per anomalies de l'aparell genitourinari. Per tant, els ronyons van revelar defectes com ara hipoplàsia (falta de teixit) o absència d'un ronyó. Pel que fa a la pubertat, que varia de normal a completament defectuós. Les nenes sovint observen després de l'aparició de la menstruació, en els homes - testicles o criptorquídia estan completament absents. També trobat una violació de l'espermatogènesi. En alguns casos, els espermatozoides estan completament absents. En el context de les operacions per a la síndrome de Noonan tenen un major sagnat. Alguns pacients també poden mostrar anomalies del desenvolupament mental en el lleu.

forma

Hi ha dos tipus de patologies:

• forma familiar. Es diferencia hereditària tipus autosòmic dominant. En els portadors de la descendència gen mutant aparèixer amb patologia.
• La forma esporàdica. En aquest cas, la mutació apareix en cada cas. En aquest factor hereditari no es revela.

raons

El factor més comú que provoca la patologia és la mutació del gen PTPN11. Aquesta causa es diagnostica en 50% dels pacients. No obstant això, en un cert percentatge de persones amb aquesta síndrome és un factor genètic no està clar. patologia Inheritance es produeix d'una manera autosòmica dominant. La síndrome pot ser desencadenada per una nova mutació. D'això es dedueix que els pares amb el gen no tenen moltes possibilitats de tenir un altre fill.

diagnòstic

Està muntat d'acord amb les característiques externes característics (descrit anteriorment). També en els paràmetres de laboratori de diagnòstic estudiat. En particular, hi ha una disminució de la concentració de testosterona, factor de coagulació XII. També hi ha eines i investigacions. Designat per la radiografia de l'estèrnum, ecocardiografia, electrocardiograma. L'ús d'aquestes tècniques va revelar anormalitats dels òrgans interns. El metge també pot prescriure la consulta de genètica mèdica.

mesures terapèutiques

En relació amb el tractament de la síndrome d'origen genètic està dirigit principalment a l'eliminació dels símptomes. Quan una operació s'assigna criptorquídia. Durant els seus testicles es mouen en l'escrot. Amb la reducció de la concentració de la teràpia hormonal d'andrògens es recomana. En la presència d'insuficiència renal, és nomenat hemodiàlisi. Amb ell, l'eliminació es porta a terme des del cos a través de productes metabòlics extrarenals purificació de la sang.