La síndrome de Cornelia de Lange: foto, causes, símptomes, diagnòstic, pronòstic, l'esperança de vida, el tractament

Moltes classes de biologia de l'escola recordeu que la informació genètica es transmet de pare a la mare dels seus fills, està en el genoma humà consisteix en 23 parells de cromosomes. Conté al voltant de 28.000 gens, cadascun dels quals té un paper crucial en la formació del cos humà. canvis mutacionals només un d'ells pot provocar la síndrome de Cornelia de Lange, una malaltia molt desagradable, i en la majoria dels casos i bastant greu, sovint condueix a la mort. Molts autors sostenen que les persones que pateixen aquesta síndrome tenen cap possibilitat. No obstant això, no es desesperi, perquè la ciència i la medicina moderna per crear veritables miracles.

L'etimologia del nom

La síndrome de Cornelia de Lange porta el seu nom per descriure en detall el pediatre trucada de Cornelia de Lange, als anys 30 del segle XX que vivien i treballaven als Països Baixos. Està en la seva pràctica va observar 5 d'aquests casos, l'última vegada només dues noies que no eren parents. En 1933, Cornelius es van fer una descripció detallada i la conclusió de les seves observacions. Però molt abans (el 1916) és la mateixa malaltia es diagnostica i es descriu en detall el metge alemany W. Brahman, de manera que sovint fan servir el nom de síndrome de Brahman - Lange. A més, el nom comú de la síndrome d'Amsterdam, ja que la ciutat va registrar només tres nens, que van ser trobats aquesta patologia. Els tres noms - són una i la mateixa malaltia. Es troba en tots els continents, persones de totes les races i grups ètnics, amb una freqüència similar en els nens i nenes per igual. Durant gairebé cent anys des de la primera descripció, es van estudiar en detall 400 casos d'aquesta malaltia.

el cuir cabellut i la pell anomalies

La síndrome de Cornelia de Lange pot sospitar a partir dels primers minuts de vida del nadó. Els símptomes primaris:

1. Sota pes en néixer (aproximadament 2/3 del normal).

2. Anomalies del crani:

- microcefàlia (crani aproximadament 10% menys del normal (98% dels pacients);

- brachycephaly (augment de la dimensió transversal (amplada) del crani amb relació a les seves dimensions longitudinals);

- la reducció del cervell del cap.

Més de la meitat dels nadons va observar l'augment de pilositat esquena, i de vegades tot el cos. La pell dels nadons és d'aproximadament 2/3 patró cianòtica amb bones gots mostrat (vetejat de la pell), però aquest símptoma no és crítica en el diagnòstic d'aquesta malaltia.

anomalies facials

Els defectes a la cara del nadó són els criteris més vibrants per diagnosticar la síndrome de Cornelia de Lange. Per sobre de la foto del nadó mostra clarament això. Una desviació de les normes acceptades són:

- ben definit com celles dibuixades, convergint en un pont (99% dels casos);

- bell, llargues pestanyes, sovint recorbat (99%);

- petit nas, que el nas sobresurt cap endavant (88%);

- ampli i pont nasal enfonsat (88%);

- una boca amb les cantonades baixades (94%);

- poc convencional gran distància entre el nas i els llavis;

- orelles d'implantació baixa;

- hipoplàsia (hipoplàsia) de la mandíbula inferior (84%);

- massa baix es troba al front i / o el clatell de la frontera de pèl (94%).

Les desviacions per sobre de la cara del nadó poden assistir a tots o només uns pocs poden.

Anomalies dels òrgans interns

Hipoplàsia (subdesenvolupament), i alteracions patològiques en la formació dels òrgans interns són el major perill per a la vida dels nens que han estat identificats síndrome de Cornelia de Lange. El diagnòstic inclou MRI, raigs X, ultrasò, rinoscòpia, l'anàlisi citogenètica i altres tècniques modernes.

En aquesta malaltia es pot observar:

- atrèsia de coanes, o més simplement, l'obstrucció de les fosses nasals (aquesta patologia no és en absolut relacionat amb la síndrome de Lange i diagnosticar fàcilment a la forma en què el nadó està respirant o per mitjà de la sonda);

- defectes en l'estructura del cor (malformacions vasculars, vàlvules, deflectors);

- malaltia gastrointestinal (cec mòbil, alguns altres);

- defectes del sistema urogenital (aproximadament 50% dels pacients);

- quists en els ronyons, hidronefrosi;

- la patologia en el teixit cerebral (circumvolucions Displàsia, aplàsia de cos callós i altres);

- massa alt o paladar fes;

- criptorquídia.

Un cop més, no necessàriament per tenir un nen malalt va assistir a tots els defectes anteriors dels òrgans interns.

Anomalies del sistema múscul-esquelètic

Els nounats poden ser defectes de les extremitats, la columna vertebral, tòrax, que també és diagnosticada amb la Síndrome de Cornelia de Lange (fotos de persones amb la malaltia es presenten en l'article).

Alguns defectes són visibles immediatament. Ells són:

- l'absència d'un o més dits;

- els dits fusionats (en general es troben en les cames);

- la columna vertebral i / o al pit deformat.

Amb el nadó que està creixent convertint següents desviacions bastant significatius:

- retard en el creixement (en alguns casos, nanisme);

- hipoplàsia, la integritat física escurçament;

- petites mans i els peus;

- el coll massa curt;

- limitar la capacitat de corba del colze, unbend (contractura).

alteracions neurològiques i malalties dels òrgans dels sentits

Malauradament, hi ha molts altres problemes en els nens que són diagnosticats amb "síndrome de Cornelia de Lange." Els símptomes associats amb la condició neurològica del nen, poden ser:

- els nounats xuclen amb indiferència, sovint vomitar;

- baixa mobilitat i l'activitat física;

- hipotonia muscular (to muscular es redueix, no hi ha poder en mans i peus);

- l'aparició periòdica de convulsions.

Els nens amb síndrome de Lange tenen problemes d'oïda, visió i la parla. Molts d'ells parlen poc o res a dir en qualsevol edat. Els pares en compte que la majoria dels nens expressen els seus desitjos gestos. Visió que són aquest tipus de problemes:

- estrabisme;

- la miopia;

- astigmatisme;

- atròfia del nervi òptic.

desenvolupament intel·lectual

La síndrome de Cornelia de Lange, a més de totes les altres complicacions de salut que causa retard mental, que se celebra a gairebé tots els nens malalts, i en el 80% dels casos es diagnostiquen imbecil·litat o debilitat. No obstant això, hi ha nens amb Síndrome de Lange que assisteixen a centres preescolars i escoles regulars. Depèn de quina de les dues formes de la malaltia diagnosticada. El primer es diu el clàssic, en el qual hi ha moltes variacions en la formació i el funcionament dels òrgans interns, anomalies externes i retard mental pronunciat. La segona forma es diu convencionalment lubricat. Quan es va observar certes anormalitats externes, hi ha alguns problemes amb els òrgans interns, però el desenvolupament intel·lectual d'un retard frontera.

Com a pares informen dels nens amb la síndrome de Lange a qualsevol edat, no li pregunti pel vàter, sovint propensos a la irritació agradaria dur a terme una varietat de inusuals mesures nens sans: trencar constantment el paper, té ella, destrueix tot el que cau a les mans, tot el temps per moure en un cercle . Aquestes accions són nens com ells calma.

Les causes de la malaltia

Va prendre gairebé cent anys des del moment en què va ser descrita per primera vegada per la síndrome de Cornelia de Lange. Les causes de la malaltia durant aquest temps ens vam adonar. Aquests són mutacions en els gens. El major nombre de casos registrats a mutacions en el cromosoma 5, més precisament en el gen NIPBL, que es troba en la seva espatlla, "p". Un petit percentatge de la síndrome de Lange va registrar en persones amb una mutació de cromosomes proteïna 1A (anomenat gen SMC1A), i un cas està marcat amb una mutació en les proteïnes cromosòmiques anomenats SMC3 gen. No obstant això, les causes d'aquestes mutacions genètiques són encara en l'etapa de les teories i hipòtesis.

Es creu que poden causar infeccions en l'embaràs, especialment durant el primer trimestre, algunes drogues, l'edat avançada pare del nen o l'edat materna major de 35 anys, així com els matrimonis entre parents.

Però cap d'aquestes raons no és cert, i el 100% provoca canvis genètics.

Una altra hipòtesi és elaborat que la síndrome de Cornelia de Lange és heretada, però més de la meitat dels pacients estudiats aquesta malaltia va aparèixer de forma esporàdica, per primera vegada en la carrera.

Síndrome de Cornelia de Lange Previsió

Es creu que aquesta malaltia és molt rara. dades d'uniformes, la freqüència amb la qual es produeix, no. Algunes fonts afirmen que el nen malalt de 10 000 nascuts vius, altres que un per 100 000, i altres es diuen diferents nombres en aquest rang. Si es pensa en això, no és tan poc. Segons les estadístiques de tots els dies a la terra neix prop de 370.000 nadons. És a dir, si es pren fins i tot les xifres més baixes, tots els dies neix prop de 4 persones que són diagnosticades Síndrome de Cornelia de Lange.

Com viuen moltes d'aquestes persones, que depèn de molts factors, de les quals el grau d'alteracions d'òrgans interns, la seva detecció oportuna i la qualitat dels efectes mèdics prestats. Si el seu fill té una patologia dels òrgans interns incompatibles amb la vida, que s'està morint en el primer mes després del naixement. Si les anormalitats dels òrgans interns són menors o nen en el moment de la cirurgia va ser feta, període de vida pot ser bastant llarg. Per agreujar la predicció pel fet que el cos dels pacients amb síndrome de Lange no és capaç de proporcionar una forta resistència a la malaltia convencional, per exemple viral, i més difícil la lluita contra ells.

tractament

La majoria dels autors i fonts afirmen que no hi ha manera de curar un nen que és diagnosticat la síndrome de Cornelia de Lange. El tractament es redueix a procediments quirúrgics (si hi ha indicis), prendre vitamines, nootrópicos (efecte sobre la funció cerebral), els esteroides anabòlics, la celebració de sedació. No obstant això, en el nostre temps de la tecnologia suprema pot ser si no és superat del tot la malaltia, que redueixen significativament la seva manifestació. Es requereix la creença en l'èxit, paciència sobrehumana i diners, ja que el tractament és car. Aquí hi ha els contactes de les clíniques i centres que es prenen per ajudar a:

1. Kíev. Centre de Ciència i metodològica "veritat", situada al carrer de Williams, l'edifici número 4. Telèfon: + 38-044-467-63-89 + 38-095-068-30-74. Aquí estan treballant en un mètode Ulyany Luschik, hi ha una gran quantitat de comentaris positius.

2. Moscou, Solntsevo. Centre científic i pràctic ubicat al carrer de Pilots, l'edifici número 38. Telèfon: + 7-495-934-17-53, + 7-495-934-27-10, + 7-495-934-14-39. Hi ha molts comentaris que els nens amb síndrome de Lange després del tractament en aquest centre es fa molt millor.

3. Israel. Centre d'elles biocorrección. (Costos de tractament de de 10 mil a. E.) Vasilyeva. Telèfon: 972-352-333-89.

En els nens amb un diagnòstic de "síndrome de Cornelia de Lange" l'esperança de vida depèn en gran mesura de la cura desinteressat dels seus nadius, a causa de comprometre amb aquests pacients necessiten gairebé cada minut. Els resultats positius obtinguts amb molta freqüència del tractament es redueixen o es redueixen a zero, si voleu parar el tractament, o simplement perquè hi ha una recaiguda.

La retroalimentació dels pares, resultats positius en el tractament dels seus fills proporcionen cinesiteràpia, programa especial de rehabilitació de nedar amb dofins al delfinari, bioritmokorrektsiya, aromateràpia, classes de música, teràpia de llum.

prevenció

És difícil parlar de les mesures de prevenció de la malaltia, les causes són desconegudes. Tenint en compte els factors establerts que poden causar mutacions en el nivell genètic, pot ser aconsellable:

- per prevenir la concepció dels nens pels parents de sang;

- anar amb compte amb els fins de la maternitat i paternitat;

- durant l'embaràs, especialment durant els primers mesos, per prendre totes les mesures per evitar les infeccions virals, i en el cas de malaltia de prendre medicaments només després de consultar al seu metge.

Sobre la base d'estudis de pacients amb la síndrome de metges de Cornelia de Lange tendeixen a creure que en la mateixa família poden ser re-neix un nen malalt en el 2% dels casos, i en aquelles famílies on el pare o la mare, hi ha certs símptomes de la síndrome de Lange, un nen malalt pot néixer en 25% dels casos. Per tant, totes les dones estan en risc han de rebre el diagnòstic prenatal en profunditat, en particular, detectar la proteïna PAPP sèrum. Si no és així, hi ha una molt alta probabilitat de tenir un nadó amb síndrome de Cornelia de Lange.