La distròfia muscular de Duchenne i Becker: Tractament

Les malalties genètiques pertanyen al grup de patologies pesades el tractament del que avui és difícil. Entre aquestes anomalies cromosòmiques es troben diversos violacions. Molts d'ells tenen símptomes neurològics. Exemples d'això són la distròfia muscular de Duchenne, Becker. Aquestes malalties es desenvolupen en la infància i tenen un curs progressiu. Tot i els avenços de la neurociència, com patologies són difícils de tractar. Això es deu als canvis cromosòmics que s'estableixen durant la formació del cos.

Descripció de la distròfia muscular de Duchenne

Distròfia muscular de Duchenne - una malaltia genètica caracteritzada per unitat de trastorns musculars progressiva. La patologia és estrany. La prevalença de l'anomalia és d'aproximadament 3 persones per 10 000 homes. Malaltia en gairebé tots els casos, afecta els nens. No obstant això, no s'exclou el desenvolupament de les nenes muscular de Duchenne. Aquesta patologia es manifesta en la primera infància.

Altres malalties que tenen les mateixes causes i símptomes és miodistrofia Becker. Té un curs més favorable. dany en els teixits muscular es produeix molt més tard - en l'adolescència. En aquest cas, els símptomes es desenvolupen gradualment i el pacient conserva la capacitat de treballar d'aquí a uns pocs anys. Igual que amb la distròfia muscular de Duchenne, aquesta patologia és comú entre la població masculina. La incidència és d'1 persona per 20 mil nens.

distròfia muscular de Duchenne: malaltia de Neuroimmunologia

La raó d'ambdues patologies es troba en violació del cromosoma X. Els canvis genètics que es produeixen en Duchenne i la distròfia muscular de Becker, estudiats en el 30-s del segle passat. No obstant això la teràpia etiològica encara no ha estat trobat. anomalies recessiva manera d'herència. Això vol dir que si el gen anormal està present en un dels pares, la probabilitat d'un naixement nen malalt és del 25%. El cromosoma X és el més llarg del cos. Amb tots dos tipus distròfies incompliment es produeix en un i el mateix locus (p21). Aquest dany condueix a una disminució en la síntesi de proteïna, que és una part de les membranes cel·lulars del teixit muscular. distròfia muscular de Duchenne quan està completament absent. Per tant, violacions ocorren molt abans. Distròfia muscular de Becker quan una proteïna se sintetitza en petites quantitats o és patològica.

El quadre clínic de la distròfia muscular

distròfia muscular de Duchenne es caracteritza per lesions del sistema neuromuscular. La malaltia pot sospitar a l'edat de 2-3 anys. Durant aquest període, es fa evident que un nen va a la saga en el desenvolupament físic dels seus companys, es fa malbé, corre i salta. Així que els nens difícil de pujar les escales, que sovint cauen. La derrota dels músculs comença amb les extremitats inferiors. Més tard, abasta tots els músculs proximals. Degeneració es produeix a la cintura escapular superior, quàdriceps. En aquests llocs hi ha aprimament dels músculs. Amb els anys, miodistrofia progressa. La derrota dels músculs i una càrrega constant sobre ells condueixen a contractures - distorsions persistents extremitats. A més, els pacients amb distròfia muscular de Duchenne van observar malalties del cor, que periòdicament es fan sentir. També per aquesta malaltia es caracteritza per una disminució de les capacitats intel·lectuals (no molt pronunciat).

La distròfia muscular de Becker té els mateixos símptomes, però es desenvolupen més tard. Les primeres manifestacions es produeixen en 10-15 anys. Hi ha un canvi gradual en la inestabilitat de la marxa apareix més tard el desenvolupament de contractura. Violacions del sistema cardiovascular són lleus. Intel·ligència en aquesta malaltia en general no es redueix.

Com diagnosticar la distròfia muscular?

Diagnòstic "Distròfia muscular de Duchenne" (o Becker) pot posar un neuròleg experimentat. En primer lloc, es basa en el quadre clínic d'aquestes malalties. Es crida l'atenció a símptomes com aprimament dels músculs proximals, la hipertròfia del múscul gastrocnemi fals (es produeix a causa de la fibrosi i dipòsits de greix). Aquests símptomes són gairebé sempre combinen amb patologies cardiovasculars. L'ECG pot ser vista disrítmia, hipertròfia ventricular esquerra.

A més, els pacients amb distròfia muscular de Duchenne lleugerament la saga dels seus parells en el desenvolupament intel·lectual. Per determinar això, els nens van treballar com a psicòleg. Quan la malaltia es sospita myography portat (definició del múscul potencial elèctric) i EhoKS - examen de les càmeres del cor. Per tal de determinar amb precisió la presència de la malaltia, es realitza el diagnòstic genètic. Quan Duchenne i Becker pacients amb distròfia muscular s'han d'observar en diversos experts. Entre ells - un neuròleg, un psicòleg i un cardiòleg.

tractament

Malauradament, no s'ha desenvolupat el tractament etiològic de la distròfia muscular de Duchenne i Becker. No obstant això, els pacients mostren un tractament simptomàtic i de suport. En les primeres etapes de la malaltia es duen a terme cursos de fisioteràpia, massatge. Amb discapacitat significativa que hagi de realitzar moviments passius de les extremitats. Per retardar la progressió de les contractures d'extensió, recórrer a la fixació de les cames durant el son. La teràpia de manteniment pot allargar la vida dels pacients i reduir els símptomes. Utilitzar suplements de calci, medicaments "galantamina" i "neostigmina". En alguns casos, prescriure agents hormonals, principalment "prednisolona". Quan un trastorn progressiu del cor nomenar cardioprotectors.

La distròfia muscular de Duchenne i Becker Previsió

Duchenne pronòstic distròfia muscular és desfavorable. El desenvolupament primerenc dels símptomes i la ràpida progressió de la malaltia condueix a la discapacitat en la infància. Els pacients amb aquest trastorn necessiten una atenció constant. L'esperança mitjana de vida dels pacients és d'uns 20 anys. La distròfia muscular de Becker es caracteritza per una evolució favorable. Sota la supervisió constant dels metges i l'aplicació de les seves instruccions d'operativitat dels pacients amb conservat fins 30-35 anys.