Fenilcetonúria - el que és i com viure amb ella

Aquesta malaltia està associada amb un deteriorament del metabolisme dels aminoàcids. En particular, la fenilalanina. Com a resultat de reaccions de conversió de trastorns d'aquest aminoàcid a un altre (tirosina) per a la deficiència de l'enzim desitjada i els seus productes tòxics (fenil cetona) s'acumulen en el cos. Tenen un efecte negatiu, especialment en el sistema nerviós. Traduït literalment del llatí - "la presència de fenil cetona a l'orina" - això és el que el terme "fenilcetonúria". Què és aquest trastorn metabòlic, ara està clar, i la causa del problema és que l'anomalia genètica. Es transmet de forma autosòmica recessiva.

Com funciona la patologia

Si la persona té un defecte en el gen responsable de la síntesi de l'enzim desitjada, hi ha fenilcetonúria. El que vol dir això, hem comprès. Quan es posa aquest diagnòstic? La malaltia aparentment no es manifesta immediatament després del naixement, els nens sembla ser bastant normal, nascuts a terme i desenvolupament normals. No obstant això, més tard (en 2-6 mesos) que apareguin els símptomes:

• el retard del desenvolupament físic i mental;
• sudoració reforçat amb la presència d'un tipus d'olor "ratolí" de l'infant;
• irritabilitat, plor;
• somnolència o letargia;
• convulsions
• Pot ser vòmits.

A més, l'aparició de lesions de la pell (dermatitis, èczema) es mostra fenilcetonúria. Què és i com es veu com un pacient, és clar, però aquests símptomes no són específics - moltes malalties poden tenir símptomes similars.

Com identificar la malaltia

Si el metge sospita la malaltia basant-se en els signes clínics, se li assigna una certa quantitat de fenilalanina a la sang.

També en el centre mèdic es va rebel·lar mostra d'orina, fenilcetonúria poden per tant ser diagnosticats amb 10-12 dies d'edat. Ara hospitals de 3-4 dies des del naixement del seu nadó passen algunes proves de detecció per identificar els diferents trastorns metabòlics. La prova d'aquesta patologia és una d'elles. La malaltia es diagnostica sovint fenilcetonúria, un nen de cada 8.000 neix amb aquest problema. Els mètodes disponibles de diagnòstic i malaltia genètica: Detecció de mutacions en el gen corresponent.

Com curar un pacient

Entenem que una malaltia genètica malaltia relacionada, com la fenilcetonúria. Què vol dir? Hi ha dues formes de gent de la teràpia amb la deficiència hereditària de l'enzim: per portar el passat al cos l exclosos de la dieta per als productes que per a la digestió, l'assimilació, metabolisme intermedi requereixen aquest enzim. En el cas d'aquesta malaltia utilitzant la versió més recent. Els pacients limiten estrictament la ingesta de fenilalanina dels aliments. Això s'ha de fer tan aviat com sigui possible per evitar la intoxicació cerebral irreversible. Per el menjar utilitzar barreja de proteïnes especial sense fenilalanina, per compensar la falta de proteïnes.

Desenvolupat i mètodes de tractament en un camí diferent - la introducció de l'enzim vegetal substitut. També provat modern mètode de teràpia genètica: introduir el gen que controla la producció de l'enzim que falta.