Esclerosi tuberosa

L'esclerosi tuberosa - una malaltia hereditària, que és causada pels canvis en els 16 i 9 cromosomes humans. Els símptomes de la malaltia apareixen en el primer any de vida del nadó. La malaltia es caracteritza per lesions de la pell, ull, canvis neurològics, anomalies dels òrgans interns. Al voltant del nas erupció apareix de color vermellós en la forma de "papallona" i depigmentatsionnye punt, aconseguint fins a 1 cm de diàmetre. tuberós
esclerosi provoca l'aparició de plaques fibroses al front i cerós llis
creixements. Apareixen com taques shagreen - a la pell amb un segellat aspra
superfície.

A la part inferior del tumor globus ocular que es forma el que almenys creixements canvia el color de la de Sant Martí de l'ull. L'esclerosi tuberosa en els nens es manifesta en forma de rampes gairebé immediatament després del naixement. Convulsions mal tallades, i no són molt forts. A poc a poc el desenvolupament de retard mental, fins a la idiotesa. Els pacients malalts van al contacte, amb tendència a l'autisme. L'esclerosi tuberosa provoca l'aparició de pòlips i tumors a l'intestí, ronyó, cor i altres òrgans interns. Format llum "niu d'abella". Si sospita que aquesta malaltia es porta a terme per ressonància nuclear i tomografia computada del cervell. enquesta globus ocular es porta a terme per oftalmografii.

Una varietat de manifestacions clíniques de la malaltia són el resultat de la destrucció del teixit connectiu i fibrós en els òrgans interns.
Els estudis demostren que en els tumors inclouen excessiva
el nombre de cèl·lules d'un o diversos tipus. Les protuberàncies poden afectar circumvolució
cervell, el ganglis basals, tronc cerebral i cerebel. En funció de la
localització del tumor causant hidrocefàlia obstructiva. Amb el temps, les protuberàncies poden ser calcinats es converteixen en cèl·lules gegants maligne
astrocitoma. En casos rars de desenvolupament de glioblastoma.

Fins ara, la cura de la malaltia pot no ser tan nomenat solament tractament simptomàtic. L'esclerosi tuberosa es diagnostica en un nadó a 100.000. Convulsions retallades corticosteroides,
els pacients assignats nitrazepam i clonazepam. Quan es dirigeix el tractament
convulsions retard mental pot ser una mica
fer una pausa. L'esclerosi tuberosa es tracta amb una dieta cetogènica amb
baixa en hidrats de carboni i proteïnes i alta - greix. això dóna
possible reduir la freqüència de les convulsions, i en combinació amb atsetazoplamidom reduïda
al mínim. En el cas de derivació d'hidrocefàlia es realitza. Per es realitza la correcció de pell dels pacients de correcció de la pell amb làser d'argó retinguts intel·ligència, de lliurar creixements de la pell inconvenients estètics. Si afecta els pulmons designats per la progesterona, el cor es tracta amb agents terapèutics. En el cas d'hemorràgia renal, nefrectomia emergència que amenaça la vida es porta a terme, un gran fantasma quist renal.

Els problemes associats amb discapacitats físiques i mentals, han de ser corregits en suport de les persones amb discapacitat amb l'ajuda d'un psicòleg clínic en el Centre. El punt important és l'ajuda psicològica
els pares d'un nen malalt. Els esforços dels metges, els psicòlegs i els pares han d'estar
dirigit a la formació independent de la ingesta d'aliments, habilitats de criança
la neteja i el manteniment del propi nen al vàter. L'esclerosi tuberosa té
mal pronòstic per a la vida. Molt sovint, els extrems de la malaltia
fatal. L'esperança de vida amb aquest diagnòstic és d'uns 5 anys.