Arce malaltia d'orina de xarop: una rara malaltia que condueix a trastorns neurològics greus

Malaltia de xarop d'auró - és un trastorn genètic que s'associa amb trastorns metabòlics d'aminoàcids com ara leucina, isoleucina i valina. La seva concentració en els fluids dels augments del cos humà, causant enverinament, cetoacidosi, convulsions i fins i tot coma.

història

Per primera vegada en la malaltia de xarop d'auró literatura mèdica en adults va ser descrit en 1954 per un metge de Menkes. Deu el seu nom a causa de la peculiar olor de l'orina en els pacients. Els investigadors semblava que el sucre cremada o xarop de fusta. Un altre, el nom més científic - una malaltia dels àcids ramificats.

Es produeix aproximadament una vegada cada cent cinquanta mil nounats, a causa que el tipus d'herència d'aquest gen - autosòmica recessiva. Els guanys malaltia difícil i sovint resulta en morts en la infància.

etiologia

Per al desenvolupament de la malaltia ambdós pares han de ser portadors del gen defectuós per al treball deshidrogenasa àcids alfa ceto de cadena ramificada. En la naturalesa, aquest enzim es troba en aliments rics en proteïnes, com ous, llet, formatge, carn, aus de corral i altres. Un nadó es desenvolupa atsidemiya orgànica, que és extremadament perillós per al sistema nerviós.

Arce malaltia d'orina de xarop és més comú en els Jueus, Amish, mennonites. Això és a causa del fet que viuen en un grup social tancat, i els matrimonis són més probable que passi entre molt allunyades, el que significa que la probabilitat de la presència dels pares del gen mutat responsable de l'intercanvi d'aminoàcids augmenta significativament.

símptomes

A la segona setmana després del naixement pot detectar de manera fiable un xarop d'auró malaltia. Els símptomes són no tradicionals comportament del nen: ell està constantment plorant en silenci, no menjar, i sovint vomita profusament, vòmits poden presentar-se. Amb la progressió de la intoxicació apareixen convulsions, to muscular augmenta. Això es manifesta en el cos del nen es llença, per així dir-ho, "dit del peu la línia", amb les cames creuades en els turmells. Fins al desenvolupament de opistótonos.

Si els pares segueixen fent cas omís de la malaltia i no criden a un metge, la següent etapa de la malaltia - una violació de la respiració i la consciència. Els nens es fan lents, falta d'iniciativa, cauen en un estat d'estupor i coma. trastorns neurològics, fins i tot amb un resultat favorable es mantenen de per vida. Aquesta quota que no es diagnostica a temps la malaltia de xarop d'auró. Pacients Fotos decebedor, i que el més trist, la majoria d'ells nens representat.

El diagnòstic es basa en l'anàlisi de la presència a l'orina d'aminoàcids no fermentats, així com en les manifestacions clíniques.

classificació

Depenent de la intensitat dels símptomes i el grau d'inèrcia deshidrogenasa diverses formes de la malaltia:

1. Clàssica. Poc després del naixement del nen aparentment sa, tan sols uns dies, els símptomes comencen a aparèixer. En primer lloc és la falta de gana i el rebuig de la mama, llavors la pèrdua de pes, períodes d'apnea. Després clonuses individuals i després convulsions tonicoclòniques. Acaba amb coma. L'activitat enzimàtica - menys del dos per cent.
2. Periòdica. La malaltia no es manifesta fins a sis mesos, i fins i tot fins a dos anys de vida. El mecanisme de tret es transfereix infecció bacteriana o viral, la vacunació o un augment excessiu de la quantitat de proteïna en la dieta. Els símptomes es desenvolupen gradualment. L'activitat enzimàtica - fins a un vint per cent.
3. Tiaminzavisimaya. En les seves manifestacions clíniques similars a la forma anterior. La diferència essencial és que s'usa per al tractament de la vitamina B1, el que redueix significativament la concentració d'aminoàcids en orina i sang.

tractament

Atès que una persona és admesa a l'hospital en estat d'intoxicació greu, a continuació, començar per tractar la malaltia del xarop d'auró és necessari per a la desintoxicació. Per a aquest propòsit, la plasmafèresi, la diàlisi peritoneal, la transfusió de components sanguinis, així com la diüresi forçada i hemosorption.

Després de l'estabilització del pacient començarà a ajustar els trastorns metabòlics. En primer lloc es tracta d'una dieta amb un contingut de proteïna reduïda, de vegades recomana evitar la lactància materna. L'estricta observança del dret a l'alimentació ajudarà a evitar més danys en el sistema nerviós.

La tecnologia moderna ha permès que gairebé curar una malaltia de xarop d'auró. La ciència suggereix i implementa en la pràctica medicaments que reemplacen els aminoàcids essencials. Ells mantenir el nivell de metabolisme en el rang normal, evitant l'enverinament fins i tot amb una dieta normal.

En compliment de les recomanacions, i el tractament oportú a l'hospital una persona pot viure una vida plena. Lamentablement, els trastorns neurològics en els nens s'estan desenvolupant ràpidament, i els pares no tenen temps per prendre les mesures apropiades.