Amiotròfia espinal: etiologia, símptomes i el diagnòstic

La amiotròfia espinal primera vegada que es descriu al segle 19 (en 1891 - Verdniga i el 1893 - Hoffmann). Molt rara malaltia, que es produeixen a una persona de 100 mil. Malaltia es refereix a malalties genètiques i es caracteritza per lesions del teixit muscular. Aquests processos estan relacionats processos degeneratius en les neurones de les astes anteriors de la corda i de motor nuclis espinals de la tija cerebral. En general, els primers símptomes de la malaltia apareixen a la infància o infantesa. Els símptomes depenen del tipus de malaltia i poden manifestar-se com hipotensió, gipofleksii, xuclant la disfunció, la respiració i la deglució; en casos greus, aquesta patologia té un desenllaç fatal. Per tal de fer un diagnòstic, que s'ha de sotmetre a proves genètiques.

amiotròfia espinal: els símptomes

El quadre clínic dependrà del tipus de malaltia. Histologia dels músculs típic de neurogènica (causada causa de la destrucció de les cèl·lules nervioses i teixits) amiotròfia - el veïnatge de les cèl·lules musculars sanes i malaltes. Potser la característica principal de la malaltia és cada vegada més gran debilitat i atròfia dels músculs fibres. Principalment afecta les extremitats proximals. Amb el desenvolupament de la malaltia en el procés dels grups musculars implicats gradualment i altres. Sovint, els pacients poden veure espasmes músculs. Els signes característics de la patologia és cifoescoliosis, la contracció muscular i trastorns de la respiració, que està associada amb el dany als músculs intercostals. En les radiografies revelen sovint aprimament de llargs ossos (húmer, fèmur, etc.).

Werdnig-Hoffmann primer tipus es manifesta a una edat primerenca a sis mesos. Durant aquest període, el nen està registrada hipotonia muscular, hiporreflexia, i el llenguatge fasciculacions. Un tret característic d'aquest tipus de malalties són les dificultats per empassar (disfàgia), xuclar, així com la respiració. L'asfíxia en el 95% dels casos la causa de mort en nens menors d'un any. Per quatre anys 100% fatal.

Spinal segon tipus amiotròfia es mostra en els 3-15 mesos d'edat. Si els reflexos tendinosos profunds d'estudi del nen estan absents, és possible disfàgia. La majoria dels nens no poden gatejar i caminar, menys del 25 per cent pot estar assegut. Sovint, la malaltia acaba en la mort.

Amiotròfia espinal tercer tipus, o de la malaltia, la malaltia Kugelberg-Welander, per regla general, registrada a l'edat de 15 mesos a 19 anys. La clínica, com en el tipus I, però la malaltia progressa lentament, amb una esperança de vida més llarga. Debilitat i pèrdua de pes comença amb els músculs quàdriceps femorals i el flexor llarg del temps, apareixen els símptomes més pronunciats ia les cames. Una mica més tard, les mans es veuen afectats.

amiotròfia espinal quart tipus pot ser hereditària, la malaltia es manifesta en adults voraste de 30 a 60 anys. Es caracteritza per debilitat, múscul pèrdua de pes. Aquesta forma és molt difícil differentsiirovat d'esclerosi lateral amiotròfica.

amiotròfia espinal Werdnig-Hoffmann diagnostica mitjançant EMG (velocitat de conducció nerviosa es determina, es porta a terme un estudi dels músculs, que estan innervats per nervis cranials). Per confirmar el diagnòstic és necessari realitzar proves genètiques, que identifica l'etiologia de les mutacions en el 95% dels casos. mètodes de diagnòstic addicionals inclouen biòpsies musculars, l'estudi de l'activitat dels enzims (aldolasa, la creatina quinasa).

No existeix un tractament específic per a aquesta malaltia. Per tal de prevenir el desenvolupament de contractures i l'escoliosi prescrit fisioteràpia i cotilla. aparells ortopèdics especials permeten que el pacient mengi, escriure o treballar en l'equip.