Nen a terra - ¿què significa? Els signes i símptomes de la síndrome de Down

La paraula "baix" en la societat d'avui en dia s'utilitza més sovint com un insult. En aquest sentit, moltes mares amb gran expectació l'espera dels resultats de l'ecografia, per por a símptomes pertorbadors. Després de tot, el nadó a la família - és una prova que requereix l'estrès físic i psicològic. Llavors, què és la síndrome de Down? Quins són els signes i símptomes?

Què és la síndrome de Down?

síndrome de Down - aquesta anormalitat genètica, anomalia cromosòmica congènita. S'acompanya d'un rebuig d'alguns indicadors de salut i la interrupció del desenvolupament físic normal. És important tenir en compte que la paraula "malaltia" no és aplicable, ja que estem parlant d'un conjunt de característiques i funcions específiques, és a dir, de la síndrome.

La menció més primerenca de la síndrome suposadament va passar fa 1500 anys. Aquesta és l'era atribuïda a les restes d'un nen amb símptomes de la síndrome de Down, que es troben a la necròpolis de la ciutat francesa de Chalon-sur-Saône. L'enterrament no va ser diferent a l'habitual, a partir del qual es pot concloure que les persones amb discapacitats similars no estan sotmesos a la pressió pública.

Per primera vegada la síndrome de Down va ser descrita el 1866 pel metge britànic John Langdon Down. A continuació, el científic diu a aquest fenomen "mongolisme". Després d'algun temps, la patologia va ser nomenat després del descobridor.

Quines són les causes?

Sobre les raons per les quals hi ha nens amb síndrome de Down, es va donar a conèixer el 1959 només. A continuació, la condicionalitat genètica d'aquesta malaltia s'ha demostrat pel científic francès Gerard Lejeune.

Va resultar que la veritable causa de la síndrome de - l'aparició d'un parell extra de cromosomes. Està format en l'etapa de la fertilització. Normalment, una persona sana en cada cel·la és de 46 parells de cromosomes en les cèl·lules germinals (òvuls i espermatozous i) no són exactament la meitat - 23. No obstant això, en el moment de la fecundació de l'òvul i el fusible d'espermatozoides, el seu kit de genètica es combinen per formar una nova cèl·lula - un zigot.

Aviat, el zigot comença a dividir-se. Durant aquest procés, arriba un moment en què el nombre de cromosomes a la cèl·lula està llista per compartir duplicat. Però immediatament es dispersen als pols oposats de la cèl·lula, llavors es divideix per la meitat. Aquí és on es produeix l'error. Quan les probabilitats parell 21 de cromosomes, pot "agafar" entre si. Zygote continua repetidament accions constituïda embrió. Així que hi ha nens amb síndrome de Down.

formes de la síndrome

Hi ha tres formes de síndrome de Down, en funció de les característiques dels mecanismes genètics de la seva ocurrència:

• Trisomia. Aquest és un cas clàssic de la seva ocurrència - 94%. Es produeix quan hi ha una pertorbació en una divergència de 21 parells de cromosomes durant la divisió.
• Translocació. Aquest tipus de síndrome de Down és menys comú, només el 5% dels casos. Així, hi ha una transferència d'una part del cromosoma el gen sencer o en una altra ubicació. El material genètic pot "saltar" d'un cromosoma a un altre o dins del mateix cromosoma. L'aparició d'aquesta síndrome juga un material pare genètic paper decisiu.
• Mosaïcisme. La forma més rara que passa de la síndrome, es troba només en el 1-2% dels casos. Amb una violació de la cèl·lula del cos tals conté un conjunt normal de cromosomes - 46, i l'altra part - l'augment, és a dir, 47. Els nens amb síndrome de Down mosaic poden ser una mica diferents dels seus companys, però una mica més enrere en el desenvolupament mental. En general, aquest diagnòstic és difícil de confirmar.

La manifestació de la síndrome

Que un nen té síndrome de Down són fàcilment recognoscibles immediatament després del naixement. Cal prestar atenció a les següents característiques:

• cap de mida petita, la part posterior plana del cap;
• cara plana, aplanat pont del nas;
• petita barbeta, la boca, les orelles;
• ull amb plec característic i una esquerda obliqua;
• sovint obert la boca;
• extremitats curtes, dits, coll;
• to muscular afeblida;
• palmell ampli amb una pell transversal (mico) doblegar.

Molt sovint, els nadons amb síndrome de Down són reconeguts per aquests signes. Poden determinar no només l'especialista, sinó també la gent comuna. A continuació, el diagnòstic es confirma mitjançant una inspecció detallada i una sèrie d'anàlisi.

síndrome del perillós?

Si la família va néixer a baix, cal tractar-lo amb la deguda cura. En general, aquests nens, a més dels signes externs, desenvolupen una malaltia greu:

• alteracions de la immunitat;
• cardiopatia congènita ;
• desenvolupament anormal del pit.

Per aquestes raons, nen a terra més sovint exposat a infeccions de la infància, que pateixen de malalties pulmonars. A més, el seu creixement s'associa amb el desenvolupament mental i físic. formació lenta del sistema digestiu pot implicar una reducció de l'activitat de l'enzim, i les dificultats en la digestió. Sovint el nen en necessitat d'una cirurgia de cor complicat. A més, es pot desenvolupar una disfunció d'altres òrgans.

De vegades, per evitar conseqüències desagradables de les accions preses a temps per ajudar. Per tant, és crucial per a estudiar en l'etapa de desenvolupament prenatal de l'infant.

grups de risc

De mitjana, la incidència de la síndrome de Down - 1: 600 (1 nen de cada 600). No obstant això, aquestes xifres varien depenent de molts factors. baixades nens neixen amb freqüència a dones majors de 35 anys. L'edat de la dona, major és el risc de tenir un fill amb discapacitat. Per tant, les mares de 35 anys és molt important prendre tots els exàmens mèdics necessaris en les diferents etapes de l'embaràs.

No obstant això, el naixement de nens amb síndrome de Down es produeix en les mares de fins a 25 anys. Es va trobar que les raons d'això poden ser també l'edat del pare, la presència dels matrimonis estretament relacionats i, per estrany que sembli, l'edat de l'àvia.

diagnòstics

Avui dia el diagnòstic de síndrome de Down pot estar en l'etapa de l'embaràs. L'anomenada "prova per a la síndrome de Down" inclou tot un seguit d'estudis. Tots els mètodes de diagnòstic abans del naixement es crida l'atenció prenatal i condicionalment dividits en dos grups:

• invasiu - la cirurgia que implica la invasió de l'espai amniòtic;
• no invasiva - no penetració en el cos.

El primer grup de mètodes inclouen:

• L'amniocentesi. tanca especial agulla produir líquid amniòtic. Les cèl·lules contingudes en aquest líquid es va sotmetre a estudi genètic per a la presència d'anormalitats cromosòmiques. En teoria, el mètode pot ser perillós per al futur del fetus, de manera que no pot prescriure tot.
• Tanca petita quantitat de teixit (biòpsia), el component de la coberta fetal (còrion). Es creu que el material resultant dóna un resultat més fiable amb els estudis genètics.
  

El segon grup de mètodes inclouen un més segur, per exemple, ultrasò i estudis bioquímics. síndrome de Down es detecta per ecografia de la setmana 12 d'embaràs. Típicament, un estudi d'aquest tipus es combina amb anàlisi de sang. Si hi ha el risc que una dona té un nadó a baix, ha de passar per tot un conjunt d'enquestes.

Puc evitar-ho?

Prevenir l'aparició d'un nen amb síndrome de Down pot ser només fins a l'inici de la concepció de la mare i el pare genètic de l'enquesta. proves especials mostraran el grau de risc de les malalties cromosòmiques en el futur fetus. Això té en compte molts factors - l'edat de la mare, el pare, l'àvia, la presència de parents sanguinis matrimonis, naixements síndrome de Down a la família.

Identificar problemes en l'embaràs d'hora, la dona és lliure de decidir sobre la destinació del fetus. La criança d'un nen amb síndrome de Down - un procés molt complex i requereix molt de temps. Tota la meva vida aquest nen va a necessitar una atenció d'alta qualitat. Però no cal oblidar que fins i tot els nens amb aquest tipus de discapacitat puguin plenament a l'escola i tenir èxit en la vida.

Hi ha un tractament?

Es creu que la síndrome de Down no es pot curar, ja que és una malaltia genètica. No obstant això, hi ha maneres d'alleujar els seus símptomes.

Els nens amb síndrome de Down han d'estar atent. Juntament amb l'atenció mèdica d'alta qualitat, que necessiten una formació adequada. Són molt temps no es pot aprendre a tenir cura de si mateixos, de manera que necessita per inculcar aquestes habilitats. A més, necessiten sessions constants amb un terapeuta de la parla i el fisioterapeuta. Hi ha programa de rehabilitació especialment dissenyats per a aquests nens, ajudant-los a desenvolupar-se i adaptar-se a la societat.

Aquest desenvolupament científic modern com el tractament amb cèl·lules mare pot compensar el retard en el desenvolupament físic del nen. La teràpia pot normalitzar el creixement dels ossos, el desenvolupament del cervell, establir òrgans interns de nutrició, millorar la immunitat. La introducció de cèl·lules mare en el cos del nen comença immediatament després del naixement.

Hi ha informació sobre l'efectivitat del tractament a llarg termini de certs medicaments. Es millora el metabolisme i tenen un efecte positiu en el desenvolupament d'un nen amb síndrome de Down.

A baix i Societat

Els nens amb síndrome de Down és molt difícil adaptar-se a la societat. Però, al mateix temps, és imprescindible la comunicació. baixades nens són molt amigable, fàcil d'anar en contacte, positiu, tot i els canvis d'humor. Per aquestes qualitats sovint es diuen "nen solar".

A Rússia, l'actitud cap als nens amb anomalia cromosòmica, sense la bona voluntat diferent. El nen va al darrere en el desenvolupament, pot arribar a ser objecte de burles entre els seus companys, la qual cosa té un efecte negatiu en el seu desenvolupament psicològic.

Les persones amb síndrome de Down tenen dificultats al llarg de les seves vides. Ells no només arriben a la llar d'infants, a l'escola. Tenen dificultats per trobar feina. No és fàcil formar una família, però fins i tot si no funciona, hi ha problemes amb la capacitat de tenir fills. baixades homes infructuosa, i en les dones amb major risc de naixement dels fills malalts.

No obstant això, les persones amb síndrome de Down poden portar una vida plena. Ells són capaços d'aprendre, malgrat el fet que aquest procés és que són molt més lent. Entre aquestes persones hi ha molts actors amb talent, per a això es va establir Teatre de simple el 1999 a Moscou.