La malaltia de Huntington - Hidden perill

llibres de referència metges donen una definició molt complexa de la malaltia, que es diu la malaltia de Huntington. Per tal d'entendre els orígens i característiques d'aquesta terrible malaltia, cal entendre primer el que cada terme és utilitzat en la seva definició.

La malaltia es considera que és hereditària, autosòmica dominant. Això vol dir que la malaltia és genètica i heretat de qualsevol dels pares, que té almenys un gen mutat. La incidència entre els nens i nenes idèntiques.

La malaltia de Huntington - una malaltia progressiva crònica del. No es tracta, es desenvolupa lentament, en constant augment símptomes, de vegades es mou en la fase aguda. La malaltia sempre s'acompanya de trastorns mentals, trastorns extrapiramidals (trastorns del moviment).

La patogènesi d'aquest trastorn s'ha estudiat molt poc. No obstant això, se sap que en pacients humans és sovint una escassetat de GABA (àcid aminobutíric, que és el neurotransmissor inhibidor més important) en les cèl·lules cerebrals. Mentrestant, en les cèl·lules de la substància negra generalment augmenta la quantitat de ferro, no són trastorns aguts del metabolisme de la dopamina. Alguns experts creuen que la malaltia de la malaltia de Huntington és causada per l'allargament de cadenes d'aminoàcids. En conseqüència sintetitzat proteïna "equivocat" pertorbar els processos bioquímics en el cervell.

Està ben establert que la probabilitat de tenir un nen amb la malaltia en el gen de mitjans de comunicació de la família danyat és 1: 1, independentment del sexe del nen.

Els símptomes de la malaltia de Huntington

La malaltia de Huntington normalment es fa notable a 30 anys (de vegades més tard). En primer lloc, hi ha el desordre intel·lectual: un estrenyiment de la consciència, "embús" en una idea. La gent perd la capacitat d'analitzar una situació i treure conclusions.

A poc a poc, aquests trastorns es desenvolupen en la demència avançada. El pacient adonar ràpidament esgotat, l'intel·lecte es degrada desapareix experiència. A poc a poc anivellat personalitat del pacient.

Paral·lelament, el desenvolupament dels trastorns hipercinéticos. Els pacients amb un diagnòstic de "malaltia de Huntington" involuntàriament comencen a fer un munt de petits moviments, perdent així la capacitat de produir accions simples. Per exemple, caminar acompanyat ganyotes, agitant les mans i m. P.

La malaltia de Huntington no és el mateix. De vegades, especialment en les primeres etapes, els pacients poden fins i tot suprimir la força de voluntat per un fort hiperquinesia, i en altres casos es pot expressar molt malament. malaltia de demència s'acompanya sempre, però el grau de la seva gravetat pot ser diferent. De vegades els pacients, tot i la degradació incessant, mantenen la seva essència interior, i de vegades perden molt ràpidament. Com s'explica aquest tipus de característiques, encara no s'ha establert la medicina.

la malaltia de Huntington. Diagnòstic i tractament

Per al diagnòstic, els pacients s'han de sotmetre a EEG, la RM. En general, aquests estudis són l'atròfia de l'escorça cerebral i el canvi en la seva activitat elèctrica registrades, hi ha una crida sagnia i el tàlem.

Per a la declaració del diagnòstic, els metges també van examinar el líquid cefaloraquidi, l'estudi de la història de la malaltia en la família. Avui dia el mètode més distribuït per al diagnòstic preclínic per a les famílies que estan en el grup de risc. Es troba a la sensibilitat dels limfòcits per estudiar els raigs X. Els nens nascuts en famílies on hi ha un portador de la malaltia, han de ser als registres mèdics.

La malaltia de Huntington és incurable. Per tal de facilitar la condició del pacient pot ser assignat a complexos d'triftazine, reserpina i altres antagonistes de la dopamina i tranquil·litzants.