La malaltia de Fabry: símptomes, tractament, fotos

La malaltia és causada per la falta d'una important enzim alfa-galactosidasa A es diu malaltia de Fabry, després que el científic va participar en l'estudi i la va obrir. Per primera vegada una mutació en el gen s'han descrit el 1989 a Anglaterra.

En condicions normals, aquest enzim està present en gairebé totes les cèl·lules del cos i està implicat en el processament de lípids. Els individus que han heretat el gen defectuós, hi ha una acumulació de substàncies greixos en els lisosomes. Al final, la malaltia condueix a la destrucció de les cèl·lules de la paret vascular i teixits. malaltia de Fabry - un rar desordre genètic, també conegut com "malalties d'emmagatzematge lisosomal".

símptomes

La malaltia, d'acord amb l'observació mèdica, apareix primer en adults i nens en pre-i la pubertat.

Simptomatologia de la malaltia és la següent:

• L'ardor i el dolor que sorgeix en les extremitats, agreujada per l'esforç físic i el contacte amb aigua calenta. El dolor sol anar acompanyada d'una estats febrils.
• Debilitat. Molt sovint, aquests símptomes s'acompanyen de baix estat d'ànim, ansietat, sentiments d'ansietat. Els pacients senten que l'estat d'ànim del deteriorament i la manca de confiança en les seves pròpies capacitats, el que redueix en gran mesura la qualitat de vida.
• Disminució de la sudoració.
• fatiga peus i mans. L'home, amb el desenvolupament de la malaltia, no es pot dur a terme fins i tot les accions més ordinàries com experimentar fatiga constant. Juntament amb sensacions doloroses tals símptomes condueixen a completar la impotència.
• Proteïnúria. Malestar, acompanyat per un augment de l'excreció de proteïna en l'orina. Sovint provoca un símptoma diagnòstic incorrecte.
• erupcions a l'educació a les natges, l'engonal, els llavis, els dits.
• trastorns autonòmics.

Aproximadament un terç dels nens al mateix temps amb els símptomes anteriors desenvolupar síndrome de l'articulació. nen experimenta creixents dolor muscular, disminució de la visió, la manca de exercici cardiovascular. Com s'observa la progressió de la deficiència de l'enzim malaltia renal, la hipertensió arterial. No obstant això, els fills d'aquest diagnòstic és molt rar, perquè és molt important en totes les formes que s'apliquen als centres professionals per a l'anàlisi de sang a nivell genètic.

Que hereta la malaltia?

Moltes persones es pregunten com la malaltia de Fabry es manifesta, què és? Segons els estudis, els metges han arribat a les següents conclusions:

• La malaltia pot desenvolupar-se en una persona, independentment del seu sexe.
• El gen fa que el desenvolupament de la malaltia es localitza en el cromosoma X. Aquests només tenen un cromosoma X, i si conté el gen afectat, la possibilitat de desenvolupar els símptomes és molt alta. Un home no pot transmetre la malaltia als fills, però totes les seves filles heretarà aquest defecte.
• Les dones tenen dos cromosomes X, de manera que la probabilitat de transmetre la malaltia als nens d'ambdós sexes és de 50/50%.
• Els símptomes sovint es produeixen en la infància i l'adolescència, així com els joves.
• El gen defectuós es troba en un dels 12 000 nascuts vius, això és estrany.

el diagnòstic de la malaltia

El diagnòstic correcte és sovint difícil a causa de que la malaltia és rara i mostra tota la gamma de símptomes clínics. Els pacients amb sospita de malaltia de Fabry són examinats per especialistes en diferents àrees clíniques.

L'experiència pràctica mostra que entre els símptomes inicials i el diagnòstic final, de mitjana, es triga uns 12 anys. És molt important establir la malaltia tan aviat com sigui possible per aconseguir un tractament adequat.

Els proveïdors de salut han de sospitar la presència d'aquesta lesió genètica, si una persona ha trobat una combinació de més de dos símptomes. En la infància de la malaltia de Fabry (una foto del cromosoma afectat es mostra a continuació), gairebé no es produeix, de manera que el diagnòstic pot ser complicat.

El diagnòstic de la malaltia en els homes

Els següents esdeveniments es duen a terme per als homes:

• anàlisi de pedigrí, l'arbre genealògic. Atès el caràcter hereditari de la lesió, el principal valor en el diagnòstic d'una col·lecció d'història familiar. Però els membres d'una mateixa família que la malaltia poden romandre no reconegut.
• Un estudi sobre el contingut de l'enzim galactosidasa en sang.
• anàlisi d'ADN - es porta a terme en cas de resultats ambigus de la investigació bioquímica. ADN es pot prendre de qualsevol material biològic.

La malaltia de Fabry: diagnòstic de les lesions en les dones

Les següents activitats es duen a terme al gènere femení:

• anàlisi Pedigree.
• anàlisi d'ADN.
• El contingut de l'enzim en la sang no és el principal indicador de la malaltia, que és causada per l'activació de la asimètric X-cromosoma. Pot ser en el rang normal, fins i tot si una dona està present la malaltia.

el diagnòstic prenatal

La investigació duta a terme per la mesura del nivell d'enzim en els teixits fetals. Això és necessari si la mare pateix d'un trastorn genètic, o si hi ha una sospita que el nadó pot heretar la malaltia de Fabry. Els símptomes de la malaltia són pràcticament absent després del naixement i es manifesten més tard en la vida.

complicacions potencials

Si el pacient no ha passat el diagnòstic i la malaltia no es pot curar, en la majoria dels casos, el desenvolupament de les següents complicacions:

• La insuficiència renal aguda. L'home està perdent constantment proteïna en l'orina, és a dir, el desenvolupament de proteïnúria.
• En canviar la forma i el cor. En escoltar detectat insuficiència de les vàlvules del cor, la contracció espasmòdica.
• Deficiències del flux sanguini al cervell. El pacient experimenta marejos freqüents, una complicació greu de patir un ACV.

tractament

Les persones sospitoses de tenir la malaltia de Fabry són enviats a centres especialitzats, on hi ha experiència en el tractament de les malalties d'emmagatzematge lisosomal. En aquestes institucions es va confirmar la presència de la patologia i posat en pràctica una teràpia apropiada.

Fins a la dècada de 2000, el principi bàsic terapèutica es dirigeix a la superació de les condicions negatives en desenvolupament en la progressió de la malaltia. De moment, un enfocament diferent s'utilitza per ajudar a eliminar no només els símptomes que causen la malaltia de Fabry. El tractament consisteix en teràpia de reemplaçament enzimàtic. Pacients prescriptors d'alfa, beta-galactosidasa.

(Es permet símptomes i la investigació per establir el diagnòstic correcte) La malaltia de Fabry és objecte d'un tractament immediat. Es porta a terme mitjançant injecció, el pacient rep cada dues setmanes. Aquest mètode pot ser implementat amb l'ajuda d'una infermera en una clínica oa casa, si la persona està bé tolerar la infusió. El tractament permet a normalitzar el metabolisme, elimina recurrència dels símptomes, la prevenció del desenvolupament de la malaltia.

El fàrmac més utilitzat per a la substitució es considera "Replagal." La solució es va descarregar en vials de 5 ml. Mitjans té bona tolerabilitat, en rars casos l'aparició d'efectes secundaris: pruïja, dolor abdominal, febre.

Si la malaltia que causa dolor sever, els pacients poden assignats, a més, anticonvulsius, analgèsics, agent antiinflamatori no esteroïdal.

Molts experts creuen que el diagnòstic correcte i el tractament de la malaltia de Fabry són capaços d'alterar el curs natural de la malaltia. L'ús eficaç del tractament de substitució pot aturar el seu desenvolupament.

monitoratge de laboratori

En el fons del curs és necessari dur a terme la determinació quantitativa tseramidtrigeksozida. En un tractament amb èxit, la seva concentració disminueix. En alguns estudis clínics, indicador de referència és el nivell de globotriaozil esfingosina.

Les injeccions no són nomenats durant l'embaràs i la lactància, si la dona no és present altres malalties que representen un perill per a la vida.

resultats

La malaltia de Fabry - uns greus trastorns genètics acompanyats de dolor, l'empitjorament de la qualitat de vida i que condueixen a un incompliment de la capacitat jurídica. Una gran quantitat de pacients que no reben tractament adequat, per tant, no poden treballar amb eficàcia, l'estudi, es queixen d'una sensació de frustració, fatiga, depressió, ansietat.

La gravetat dels símptomes pot empitjorar al dia en el desenvolupament de la malaltia, i l'esperança de vida de les persones afectades pel mateix, en una mitjana de 15 anys menys que la del corrent principal. Però la malaltia de Fabry - no és una sentència de mort, la malaltia, la teràpia de reemplaçament proporcionat, pot portar una vida plena.