Síndrome de Williams ( "Elf Cara"): causes, símptomes, tractament

Síndrome de Williams, causes, diagnòstic, tractament dels quals seran considerats en aquest article, és bastant rar defecte congènit, la causa original dels quals encara no han estat capaços de desentranyar els investigadors. Ella va ser nomenada en honor de J. cardiòleg. Williams, qui va descriure en detall el 1961. No obstant això, el primer nom, a causa de les característiques de l'aparició dels pacients, sovint afegeixen una altra "cara Elf".

A causa del que es desenvolupa la patologia

Síndrome de Williams ( "Elf Cara") - és una malaltia genètica associada amb anomalies en el fetus cromosòmica. És a dir, amb el setè cromosoma porció pèrdua (supressió). El van perdre l'anomenat "braç llarg del cromosoma" conté aproximadament 26 gens que s'associen amb els trets característics de la malaltia (encara que això no és però la majoria d'ells es comuniquen amb existent en els símptomes de la malaltia).

A més del fet que la part danyada d'un cromosoma són els gens responsables de com es va a desenvolupar i operar el cervell, també hi ha gens per a la síntesi de la proteïna elastina. I això ens porta al fet que els nens amb la síndrome descrit no només sorgeixen problemes de comportament, intel·lectuals i psicològiques, sinó també anomalies vasculars i malaltia cardíaca congènita (estenosi de l'aorta i l'artèria pulmonar, que pot ocórrer de forma individual o en conjunt) .

Com són els pacients amb síndrome de Williams

Aspecte de les persones diagnosticades amb Williams ( "persones Elf") síndrome es caracteritza per les característiques especials:

• tenen ulls d'implantació baixa, envoltat de les parpelles inflats (que és especialment notable quan una persona es riu);
• una boca gran amb llavis carnosos i sobremossegada;
• molt ampli front;
• nas curt, amb un pont de nas pla i punta roma ronda;
• barbeta lleugerament apuntat;
• orelles d'implantació baixa;
• convexa posterior del cap;
• ulls blaus brillants (els globus oculars, també, tenen un tint blavós)

La veu d'aquests pacients són en general baixa i ronca.

No obstant això, no totes aquestes característiques es poden trobar en una sola persona. N'hi ha prou amb tenir tres característiques comunes per al diagnòstic precís de la malaltia.

Com reconèixer la síndrome de Williams ( "enfrontar Elf")

A part de l'aspecte característic, en pacients amb síndrome de Williams i especialment notable desenvolupament de les funcions nervioses superiors, que donen lloc a característiques específiques en ment.

1. Violació de sensorial d'integració (procés en el qual el sistema nerviós rep senyals del tàctil, vestibular, olfacte, la vista, el gust i l'oïda). En aquest cas, la sensibilitat al so augmenta en els pacients.
2. Els pacients són impulsius i fàcilment excitable, molt sociable (de vegades fins i tot de forma obsessiva), el seu estat d'ànim és inestable (en la medicina aquesta característica es descriu com labilitat emocional).
3. Es va observar un augment en l'ansietat, la por va escombrar tot nou.
4. Caracteritzades per trastorns de sons Pronunciació d'habilitats (llenguatge expressiu) i la percepció del que s'ha dit (impressionant la parla).
5. Durant l'entrenament, aquests pacients notables problemes amb la digestió amb operacions matemàtiques.

D'aquesta manera es manifesta retard mental en aquests nens, es veu inusual. La seva parla és generalment ben desenvolupat per la seva edat, expressiu i emocional de color, a més, van observar obvi talent musical: el to perfecte, gran sentit del ritme i una memòria musical perfecte. Ells poden tractar amb cura molt temps tocant instruments musicals o escoltar les obres, però gairebé no concentrar-se en qualsevol altra cosa.

En particular la psicologia dels pacients amb síndrome d'Elf "

Una de les qualitats excel·lents de "Elf" és la seva sociabilitat. Els nens que pateixen d'aquesta síndrome, sense la por d'acostar-se un estrany, fàcilment compassió manifesta i sempre disposat a ajudar. El seu rierol discurs, que estan somrient i agradable. Els investigadors expliquen aquesta funció de les característiques específiques de l'amígdala del cervell del cos, per la qual cosa aquestes persones són molt sensibles a la bona expressió de l'interlocutor, i la mímica viciós simplement no perceben.

Si el seu nadó és diagnosticat "cara Elf" (síndrome de Williams), ja saps - que serà un nen ingenu directa que no pot tenir en compte la situació i propensos a la ximple. Però el seu fracàs intel·lectual, que va a fer-se passar activitat verbal com relativament preservada i una bona articulació, encara que sovint aquests nens semblen ser inadequat, trencant l'aspecte semàntic dels anteriors.

Algunes de les característiques més interessants de "Elf"

Els investigadors que estudien la síndrome de Williams ( "cara Elf"), les causes, els símptomes de la malaltia, va trobar que les persones que la pateixen tenen una selectivitat extrema en la percepció de la informació visual rebuda.

Per tant, si vostè es presenta aquesta bicicleta foto pacient i ofereix tornar a dibuixar la imatge, a continuació, ho farà amb gran precisió, sense perdre ni un sol detall. , El volant Veritable, les rodes i els pedals estan dispersos sobre tot el full. Però quan la mateixa tasca que ha de dur a terme amb la imatge de la cara d'una persona, s'aixecava, ideant, a més, la fotografia no és pitjor que un bon psicòleg per entendre la naturalesa de l'home.

Les malalties que acompanyen el "síndrome d'Elf"

Per desgràcia, la malaltia "cara Elfa" (síndrome de Williams) es manifesta en una varietat de anormalitats que acompanyen la malaltia subjacent. Per tant, en els nens amb aquest trastorn tendeixen a dents erupcionen tard, però en l'edat adulta es veuen allargada i rar. A més, els pacients tenen una tendència a decaure, mossegada trencat, i la membrana mucosa plecs galtes van canviar.

Els nens amb síndrome anomenat en els primers anys de vida és molt pobre per augmentar de pes i créixer lentament, però més tard molts d'ells són completa i diferent soltesa corporal. any Abans malyshi- "elfs" estan patint de giprekaltsiemii que es desenvolupa a causa d'una major absorció de calci en els intestins.

En pacients adults es pot considerar un tret característic, i X en forma de cames posant, tòrax estret, cintura baixa i el coll allargat. La síndrome de Williams ( "Elf Face") sovint acompanya i excessiva flexibilitat de les articulacions, que es manifesta en la seva major razgibaemosti i peu pla i peu bot. I ha trobat diversos violacions del sistema múscul-esquelètic. Molt sovint l'hèrnia inguinal umbilical i, en alguns pacients - una dislocació congènita del maluc.

Com és la "síndrome Elf"

Els pacients amb un diagnòstic de "síndrome de Williams (persona Elf)" tractament rebut només una teràpia simptomàtica, com malalties genètiques tenen avui dia hi ha un tractament específic.

Per als nadons ingressats a l'hospital amb una hipercalcèmia greu, glucocorticoides administrats ( "hidrocortisona") i pacients adults solen recomanar el monitoratge continu dels nivells de calci en la sang i la ingesta de vitamina D, que sota la influència augmenta el nivell de calci.

Els nens amb síndrome anomenat requereix sessions d'enfortiment amb un psicòleg. El contacte amb els nens sans és també per a aquests pacients molt importants, ja que crea una tendència positiva en el desenvolupament general per a ells.

perspectiva

Els pacients amb diagnòstic de síndrome de Williams ( "Cara Elf"), tendeixen a viure una mica menys de la gent comuna. Els experts atribueixen això als nivells relativament alts de calci en la sang, el que implica la calcificació primerenca de les artèries i el múscul cardíac. I en el 75% dels pacients també tenen un estrenyiment de l'aorta just per sobre del cor que requereix cirurgia en alguns casos. Per cert, a causa del alt risc de malaltia cardiovascular pacients amb nom recomana un control regular.