Síndrome de Potter: causes, símptomes, diagnòstic

síndrome de Potter es diu un defecte greu del fetus. Caracterització comença amb la definició d'aquesta anomalia.

Què és la síndrome de Potter?

La síndrome de Potter - un defecte congènit del fetus, en la qual els ronyons completament absent, que és la conseqüència de la reducció del volum de líquid amniòtic.

El resultat de l'escassetat d'aigua és una compressió del fetus en l'úter. Els nens també s'observen els pulmons poc desenvolupats, la cara arrugada i el crani típic estrangulat, extremitats deformades.

El 1964 godu Potter descriu un defecte de desenvolupament es va caracteritzar agenèsia (manca de) tant de ronyó fetal o aplàsia (absència de parts d'òrgans o del cos), en combinació amb anormalitats facials. Aquesta síndrome es fa referència en la literatura mèdica, així com la síndrome de Potter amb agenèsia renal 2, síndrome de Grosse renal-facial, displàsia renal facial.

La síndrome de Potter en el fetus: Causes

L'etiologia (origen) síndrome encara no s'entén completament. En 50% dels casos es va trobar que la anormalitat primària es manifesta a causa de la manca de líquid amniòtic (aigua fetal) en una dona embarassada. La compressió de l'úter fetal condueix al desenvolupament d'anomalies renals cara (aplanament i l'aplanament), el cor, rectal, genital, de pulmó (hipoplàsia), les extremitats (peu bot).

síndrome de Potter es produeix en els lactants, els nens menors d'uns pocs mesos, almenys - en nens majors d'un any, i amb més freqüència en els nens. La incidència del defecte:. 1-50.000 nascuts.

Una enquesta dels pares

Quins són els símptomes de la síndrome s'acompanya d'Potter en el fetus? Ampliació de ronyó blanca - això és el que es veu a l'ecografia. Això pot ser agenèsia hereta la forma dominant (l'herència de l'altre pare no pot suprimir-la), és a dir, no relacionat amb la quantitat de líquid amniòtic. Un dels pares pot ser subdesenvolupament o absència d'un dels ronyons, el que podria passar-se per alt en els exàmens mèdics abans.

agenèsia renal s'hereta dominant, el que significa que hi ha una probabilitat del 50% de naixement del fetus, que es va observar síndrome de Potter.

síndrome de Potter amb el 75 per cent de probabilitat pot ocórrer en un nadó quan els seus pares van trobar una mutació en el gen PKHD1. Es produeixen de mitjana 1 de cada 50 persones. Aquestes mutacions no condueixen a la ràpida aparició del defecte en els mitjans, que poden per dècades ha passat de generació en generació.

El risc de naixement d'un nadó amb la síndrome pot manifestar Potter herència de mutacions d'ambdós pares. Si els canvis genètics del fetus es passarà només el pare o la mare, amb una probabilitat del 50 per cent que va néixer sa. 25% dels nens no hereten PKHD1 mutació dels dos pares, tenir qualsevol canvi a nivell genètic.

síndrome de la simptomatologia

La síndrome de Potter en els diagnòstics del fetus revela les següents manifestacions:

• segle llacunes extremadament estret;
• solc característic sota la línia de segle;
• hipoplàsia mandibular (mikrognatsiya);
• nas pla;
• anormalment gran distància entre els òrgans parells (com ara ulls) - hypertelorism;
• epicanthus convexa ( "plec de Mongòlia") - un plec especial a la cantonada interna de l'ull, cobrint el tubercle lacrimal;
• forma anormal suaus orelles grans.

desinfecció

Quan un nen neix el símptoma principal - dificultat respiratòria greu, que es manifesta amb els primers minuts d'una vida independent. La realització de la ventilació pneumotòrax complicat (bombolles d'aire a la zona pleural que impedeixen el moviment rítmic de llum).

Per desgràcia, la gran majoria dels nens diagnosticats amb la síndrome de Potter va morir unes hores després del naixement. Quan les formes més lleugeres relatives digestivnogo tracte (digestiu) - claveguera urogenital (el compost del conducte anal i urogenital en un), no perforació de l'anus (registre correcte) - s'utilitza la cirurgia.

Sobreviure als nens amb la síndrome Potter

El 2013, els mitjans van informar sobre una nena acabada de néixer Abigail Butler, filla d'un membre de la càmera de la càmera d'Estats Units de representants, la congressista republicana Jaume Herrera Beutler. El nen va ser capaç de sobreviure amb aquesta síndrome que impedeix el funcionament normal del sistema respiratori.

En el cinquè mes d'embaràs, la dona va saber que la nena no es destaca de l'orina a l'absència completa dels ronyons. La raó va ser la falta de líquid amniòtic en una dona embarassada de Jaume Herrera Beutler. Tot i la conclusió dels metges va declarar aquest cas fatal, la dona i el seu marit van decidir continuar amb l'embaràs. Per tal de compensar una petita quantitat de líquid amniòtic en l'úter Jaume va administrar solució salina especial. John Hopkins - el metge que realitza la teràpia, no podia garantir absolutament els cònjuges, que el tractament va conduir a un resultat satisfactori.

No obstant això, els 15 de juliol de, 2013 Poc Abigail va néixer viu. records de la mare, la nena no ploren en néixer, però després d'un temps van començar a plorar - els pulmons del nadó funcionament. Després del naixement, va ser traslladada immediatament a la diàlisi - un sistema que reemplaça totalment la funció renal que mostra els productes del metabolisme del cos. Un any més tard, se substitueix per un ronyó d'un donant.

Una oportunitat per al naixement d'un nadó viu síndrome de Potter i la seva posterior rehabilitació amb èxit en les condicions de la realitat moderna encara es considera un miracle. Per tant, els metges insisteixen en un avortament en el diagnòstic del fetus tal defecte. Exemple Abigail Butler no pot encoratjador, però cal entendre que aquest és un cas excepcional.