Síndrome de Klippel-Trenaunay: foto, símptomes, tractament

Més malalties pluralitat van formar període embrionari. Per tant, l'impacte en el seu desenvolupament no sempre es pot. Després de tot, la majoria d'aquestes anomalies són diagnosticats només després del naixement del nen. I alguns molt més tard. Per a una de les malalties genètiques ha d'incloure la malaltia de Klippel-Trenaunay. La síndrome va ser descobert al segle 20. Això s'atribueix a l'aparició d'una ciència de la genètica. Sovint els mascles de malalties susceptibles. No obstant això, també es troba entre la població femenina. Patologia atribuir a trastorns vasculars congènites.

síndrome, Klippel-Trenaunay Descripció

síndrome de Klippel-Trenaunay es considera un defecte genètic rar. Predir el desenvolupament d'aquesta patologia és gairebé impossible, ja que el defecte és rar i no es diagnostica durant l'embaràs. No obstant això, en alguns casos, la malaltia es pot sospitar de Klippel-Trenaunay. La síndrome es refereix a una malaltia hereditària. Per tant, l'anàlisi genètica ha d'estar subjecte a les dones embarassades en una família on es van produir casos d'aquesta malaltia. Un altre nom per a la malaltia - hemangiectasia hipertròfica. El quadre clínic aquesta síndrome inclou tres símptomes principals:

1. Les venes varicoses.
2. L'aparició de taques de l'edat en la pell.
3. Canvi de l'amplada i la longitud de l'extremitat afectada.

En alguns casos d'hipertròfia teixits tous i ossis es va observar. Sovint patologia caracteritzada per curs progressiu. El pronòstic depèn de la gravetat dels canvis vasculars. Tot i que la causa de la malaltia no es pot eliminar, les mesures terapèutiques per ajudar a millorar la qualitat de vida del pacient. Les persones que pateixen d'aquesta malaltia se li assigna una discapacitat.

Les causes d'aquesta síndrome

Per alguna raó, no és una malaltia de Klippel-Trenaunay? La síndrome es desenvolupa com a resultat d'un defecte genètic. Aquesta anomalia es transmet en un tipus d'herència autosòmica dominant. Això vol dir que si hi ha un defecte tal genètica en un dels pares, hi ha una possibilitat que la síndrome en un nen és 50%. A més, la malaltia pot ser transmesa a través d'una generació, que és - des dels avis. En aquest cas, la probabilitat és del 25%.

Com totes les anomalies genètiques, defectes vasculars es desenvolupen durant el marcador de teixit fetal. Podria afectar els efectes nocius. Aquests inclouen factors com ara:

1. malestar psicològic en les primeres setmanes d'embaràs.
2. Les malalties infeccioses. De gran importància són les lesions virals cròniques del cos.
3. L'ús de fàrmacs amb propietats teratogènics.
4. drogues d'admissió poc abans de la concepció i durant l'embaràs.
5. El tabaquisme i l'alcoholisme.
6. La contaminació de l'aire per substàncies tòxiques, radiació.

Tots aquests factors poden causar canvis en el cos de la dona i el nen per néixer. Són especialment perillós en les primeres etapes de l'embaràs. Després de diverses anomalies poden ser generats en aquest període.

Mecanisme de la malaltia

Per què hi ha canvis vasculars en la malaltia de Klippel-Trenaunay? La síndrome es manifesta signes de trastorns venosos. El mecanisme de desenvolupament de la patologia mitjançant el bloqueig de la sortida de la sang des de les extremitats inferiors. Això és a causa del fet que el lumen venós s'estreny, hi ha una compressió de la branca del vas arterial, múscul hipertrofiat, teixit embrionari residual. A causa de violacions de la sortida de sang no és la hipertensió. Viena s'aprima gradualment, exposats a danys. A més, el funcionament de l'aparell de vàlvula interromput. A causa de l'estancament de la sang del membre comença a hipertròfia. A causa de l'estancament va patir funció tròfica. Per tant, el teixit exposat a isquèmia. pertorbació prolongada de subministrament de sang condueix a l'esclerosi. hipertròfia de teixit tou es produeix hiperèmia i edema. En alguns casos, estan subjectes a canvis i els ossos. En conseqüència atordit per una extremitat no només pot augmentar en amplada, sinó també allargar.

Klippel Trenaunay Syndrome-: símptomes

Per les manifestacions de síndrome d'Klippel-Trenaunay incloure canvis no només en la part del sistema venós, però altres defectes. Malgrat el fet que les anomalies congènites, els primers símptomes poden aparèixer en l'adolescència o l'edat adulta. Per tant, les manifestacions clíniques inclouen les següents violacions:

1. La dilatació de les venes superficials de les cames. Es manifesta retorciment patològica i el dolor al llarg del vas visible a l'ull nu. En la majoria dels casos les venes varicoses situades a la superfície exterior de les cames.
2. L'augment en la quantitat d'extremitat. Sovint acompanyada d'esdeveniments inflamatoris. A causa de l'estancament de la sang de la cama afectada pot ser molt diferent de l'extremitat sana. Sovint és hiperémica, engrossiment de la pell.
3. allargament de les extremitats. La hipertròfia pot els dos peus i mans.
4. L'aparició de nevus pigmentats a la pell. En altres paraules, aquestes formacions es diuen "taques de vi".

A més, amb la progressió de la malaltia apareixen canvis tròfics. ulceroses defectes poden ocórrer en les zones afectades, que no cicatritzen durant molt de temps. Entre altres anomalies en desenvolupament en aquesta patologia, hi ha polidactília, la presència dels dits o dels peus interconnectades fusionades.

Per diagnosticar la malaltia de Klippel-Trenaunay?

El diagnòstic de síndrome d'Klippel-Trenaunay sovint es basa en les manifestacions clíniques. Els símptomes de la malaltia apareixen gradualment. El primer senyal pot ser l'aparició de "taques de vi" o venes. Si aquests símptomes es combinen amb la hipertròfia de l'extremitat exposada diagnòstic: Síndrome de Klippel-Trenaunay. Fotos de les persones que pateixen d'aquesta malaltia són similars entre si. Se'ls pot veure a la literatura dedicada a patologies genètiques rares. Per tant, la major part del diagnòstic no és difícil.

A més de les dades clíniques, realitzat venografia, l'ecografia de les extremitats inferiors, els raigs X.

Klippel Trenaunay Syndrome-: tractament de la malaltia

l'operació es considera un esdeveniment mèdic important. El volum de la intervenció es determina pel grau de lesió vascular. Per expandir el lumen de la col·locació de stents vena es realitza. Quan una gran àrea de destrucció produeix got de bypass - reemplaçant-se amb un lloc d'implantació.

Per combatre skleroteropiya designats varicoses, la coagulació amb làser de les venes. Els pacients que pateixen d'aquesta malaltia han de portar roba interior de compressió.

síndrome, Prevenció de Klippel-Trenaunay

síndrome de Klippel-Trenaunay en els nadons poques vegades es diagnostica. Sovint es detecta en els primers mesos o anys de vida. Per prevenir la malaltia, cal protegir-se dels efectes nocius durant l'embaràs. Una altra mesura preventiva és considerat com un examen genètic del fetus en la presència de casos de la malaltia en la família.