Malaltia de Gaucher - un trastorn hereditari del metabolisme dels lípids

Hereditària malalties metabolisme s'associa sovint amb errors congènits de la síntesi de l'enzim. Que no és una excepció i la malaltia de Gaucher.

malaltia de Gaucher - una malaltia hereditària congènita, que està associada amb una alteració de metabolisme dels lípids. Com a resultat d'aquesta patologia és l'acumulació observada en alguns ossos i els òrgans dels dipòsits de greix específics.

En el cos humà hi ha milers de diferents substàncies actives, anomenades enzims, o, ja que estem acostumats a escoltar enzims. Una d'aquestes substàncies - glyukotseribrozidaza, com a resultat d'un cert tipus de greix (glucocerebrosidasa) promou la dissociació de les molècules. Malaltia de Gaucher - una molt rara malaltia que es veu en només uns pocs milers de persones a tot el món. En la mateixa malaltia en pacients glyukotseribrozidazy molt poc. Com a resultat de la deficiència de l'enzim en el cos de les cèl·lules de Gaucher acumulades, que es recullen nerasschiplennye molècula de greix.

Els experts fissible malaltia de Gaucher per 3 varietats:

El tipus 1 és la forma més comuna de la malaltia. La principal característica de la varietat, part de les malalties metabòliques hereditàries - no tenen neyronopatii. Per a la majoria de la gent, es necessita poc o cap símptoma. Però val la pena assenyalar que alguns pacients poden tenir uns símptomes molt greus o fins i tot mortals. També cal saber que el sistema nerviós i el cervell no es veu afectada.

Tipus 2 passa amb menys freqüència que el primer tipus, però té més severs símptomes, que es desenvolupa en el primer any de vida, i condueix a una pronunciada trastorns neurològics (neyronopatiya aguda), així com altres símptomes. La majoria dels pacients no van a viure fins a dos anys.

Tipus 3 també és força estrany, però no menys que el segon tipus. Per a això també es caracteritza per l'aparició de símptomes neurològics, però que no són tan expressa, com en el segon tipus de la malaltia de Gaucher (neyronopatiya crònica). Els primers símptomes es poden notar en la infància, però els pacients poden viure per veure la vellesa.

Els principals símptomes

la malaltia de Gaucher, com es va esmentar anteriorment condueix al fet que en els òrgans interns, i, sovint en el fetge, la medul·la òssia i seleznke acumulen cèl·lules de Gaucher. Això ens porta al fet que les autoritats estan augmentant de grandària, comença l'anèmia, així com molts altres símptomes manifestats. El segon i tercer tipus de malaltia que es caracteritza per lesions del sistema nerviós i del cervell en particular.

La malaltia de Gaucher, una foto dels que es presenten en aquest article no està lligada al sexe. La simptomatologia pot ocórrer a qualsevol edat, però val la pena assenyalar que el segon i tercer tipus són les més comuns en els nens. Ja que aquesta malaltia és per cap mitjà independent de la raça, però, segons les estadístiques, el més sovint exposats a aquesta malaltia Jueus Ashkenazi.

Val la pena recordar que aquesta és una malaltia hereditària és molt perillós. Per tant, si la seva història familiar de fermentopathy hereditària això, llavors vostè necessita veure un especialista que pugui ajudar a determinar si aquesta malaltia que té.