Malaltia de Farah. Causes, diagnòstic, tractament

malaltia de Farah va ser descrita per primera vegada en els anys 30 del segle XX. Aquesta és una malaltia hereditària (calcificació vascular cerebral). En la majoria dels casos anomenats grup de patologies en les que les regions afectades del cervell i els vasos sanguinis. sals de calci es dipositen a les parets de les petites artèries, capil·lars. síndrome de Farah es produeix al voltant de l'edat de 40-50 anys, però hi ha casos, ia principis de les seves manifestacions.

Un grup de malalties neurodegeneratives

Aquest grup de malalties caracteritzades per el sistema nerviós central. Un cert nombre de neurones moren, el que condueix a trastorns neurològics. Les malalties neurodegeneratives poden tenir diferents causes i diferents manifestacions clíniques. És significatiu que totes les malalties en aquesta categoria són incurables. Tota la teràpia, que s'utilitza, és simptomàtic. És a dir, es facilita la manifestació de la malaltia, però no contribueix a la regeneració de les zones danyades. El més efectiu seria el trasplantament de teixit neuronal, però, el mètode té dos obstacles tècnics i morals. Per a tals malalties inclouen la malaltia d'Alzheimer, el Parkinson, Farah. Típicament, el diagnòstic de malalties en les etapes utrudnena d'hora. Amb major freqüència en el diagnòstic dels experts sobre la base de les queixes i observacions del seu comportament del pacient. No obstant això, la principal eina és una exploració (computada, ressonància magnètica).

simptomatologia de la malaltia

Atès que la malaltia - un fenomen rar, els experts difícil proporcionar el quadre clínic correcte de la síndrome. Els símptomes poden passar si el pacient és major de 40 anys. En persones més joves Fara símptomes de la malaltia poden ser borrosa i indistinta. Els pacients pertorbats coordinació dels moviments, parkinsonisme. També en el desenvolupament de la malaltia pot indicar símptomes com tremolor, distonia, moviments de les extremitats ràpides i irregulars (corea), contraccions involuntàries de les mans, peus. Atès que la malaltia afecta àrees del cervell, la capacitat de treball, la capacitat mental reduïda. També pateix i la memòria de l'home. Sovint violats i ell. Altres signes neurològics poden incloure dolor, els trastorns mentals. Distingir la forma juvenil de la malaltia, que es manifesta en nens, adolescents. Els símptomes principals en aquest cas són els següents: distonia, corea, convulsions d'epilèpsia. forma senil és característic de la mitjana edat i grans. En aquest cas, no és parkinsonisme, trastorn de la parla, altres problemes en el sistema nerviós. També pot ser la incontinència urinària.

Possibles causes de la síndrome de Farah

Les raons pel fet que pot desenvolupar la malaltia no està ben establert. No obstant això, se sap que un gran impacte en la seva aparició són els trastorns de la tiroide, les glàndules paratiroides. Quan es produeixen errors en aquest procés d'intercanvi de calci, fòsfor. Tals malalties neurodegeneratives poden ocórrer en els trastorns de l'equilibri àcid-base en el cos. Alcalosi, el que porta a una pèrdua significativa d'àcid. No obstant això, el compost alcalí present en excés. També hi ha una opinió que la síndrome es manifesta en trastorns genètics Farah. Que està mutat gen que és responsable de l'intercanvi d'elements com ara el calci. No obstant això, aquesta versió té un munt de contradiccions. casos aïllats coneguts, quan els símptomes de la malaltia es manifesten després de la irradiació del cap, enverinament toxines, plom, en nens amb síndrome de Down. A més, la calcificació va ser diagnosticada en els éssers humans, la rubèola (rar). Una altra possible causa de la calcificació dels ganglis basals - lesions en el part.

mètodes d'investigació per al diagnòstic

Abans de l'aparició dels pacients van ser sotmesos a estudis radiològics CT del cervell. Gràcies a l'arribada dels moderns mètodes d'investigació, els experts han rebut imatges més informatius de la zona afectada. No obstant això, cal tenir en compte que la major sensibilitat per a un quadre clínic donat té un ordinador, en lloc d'imatges per ressonància magnètica. En l'anàlisi de la majoria de les imatges zones afectades es limiten a un orbe pàl·lid. Ells són de mida petita. Molt sovint pateixen canvis en els ganglis basals, tàlem, cerebel. El nivell de calcificació al voltant de la mateixa que el jove que en la gent gran. També es van trobar diferències entre els grups, en els quals la malaltia és asimptomàtica Farah, i aquells en què la síndrome està acompanyada de símptomes pronunciats.

estudis histològics

Durant l'examen post-mortem en la situació cervell és el següent: els vaixells tenen un aspecte blanquinós (alguns llocs de ramificació). En tocar el ganivet que fan un so com un cruixit. Per a l'anàlisi histològic de mostres de biòpsia es porta a terme: Les seccions de l'escorça cerebral, els ganglis basals, el cerebel. És en l'últim calcificació passa amb més freqüència. Les mostres de sals de calci presents. A més, és més freqüent que s'identifiquen en les artèries (petita, mitjana), els capil·lars. malalties menys freqüents (en casos esporàdics) Farah colpeja la vena. Al llarg de la longitud dels gots, així com en els teixits circumdants detectat conglomerats de calci en mides petits. També en teixits aïllats presència de traces d'arsènic, alumini, cobalt, mucopolisacàrids.

diagnòstic

Depenent de si els símptomes de la malaltia de Farah, el diagnòstic pot utrudnyatsya pocs. Sovint es diagnostica per casualitat, passar d'imatge per confirmar una malaltia totalment diferent. En primer lloc, l'expert no viola el metabolisme del calci i altres malformacions. Llavors assignat a la tomografia computada (o exàmens de raigs X). Els metges assenyalen que un dels problemes en el diagnòstic correcte és el hipoparatiroidismo. La malaltia, que es produeix quan la deficiència de l'hormona paratiroïdal. En conseqüència, el nivell de calci en sang baixa, i el nivell de fòsfor està augmentant. Si la TC s'observa calcificació estructures striopallidozubchatyh, a continuació, per distingir hipoparatiroidismo d'una condició com la malaltia de Farah, anàlisis addicionals. En primer lloc, és important per determinar el nivell de l'hormona paratiroïdal i calci. També s'utilitza en el diagnòstic de la derrota parasitària del sistema nerviós. reaccions específiques es produeixen en la sang, líquid cefaloraquidi. Amb poca freqüència, el far malaltia diferenciada amb condicions com ara l'esclerosi Bourneville.

tractament

Extracció de les concentracions de calci, que es van formar en el cervell i els vasos sanguinis, és impossible. Com a regla general, el tractament d'aquesta malaltia és simptomàtic. En primer lloc, que està dirigit a millorar el metabolisme del calci i fòsfor en el cos. Si els símptomes s'observen malaltia de Parkinson, l'especialista prescriu medicaments especials (levodopa). Farah també la malaltia, el tractament de les seves manifestacions, implica la ingesta d'antioxidants, agents per millorar el metabolisme. Tractament dels bloquejadors dels canals de calci és ineficaç. Val la pena considerar el fet que la malaltia és una rara i poc coneguda. En la majoria dels casos, el tractament és alleujar els símptomes de les manifestacions de la malaltia, però el grau de calcificació no es veu afectada.

Les projeccions de la malaltia dels fars

Atès que aquesta condició viola el metabolisme del cervell, així com sals de calci té un efecte irritant en el seu teixit, la malaltia Farah pronostica és bastant ambigu. La malaltia progressa lentament amb l'edat, augmenten els dipòsits de calci. Per descomptat, tot això no succeeix en un any. En general, les malalties neurodegeneratives progressen durant diverses dècades. El principal problema és la manca d'informació sobre l'estat, així com l'absència d'un tractament específic. Per tant, el tractament està dirigit a millorar la qualitat de vida del pacient. Un altre punt negatiu - la malaltia malament es diagnostica en les primeres etapes.