La síndrome de Hunter - una rara malaltia genètica

En la medicina, hi ha una sèrie de malalties rares, que inclouen la síndrome de Hunter i (Mucopolisacaridosis tipus 2), que, per exemple, només al voltant de 50 persones malalt a Rússia. La malaltia és genètica i es transmet de la mare als nens. Durant tota la seva vida a la mare pot no ser conscient que és el portador del gen danyat. La probabilitat de naixement del nadó amb la patologia d'aquestes dones - 50%. Però pot ocórrer de tant en tant la mutació (esporàdica) en els gens del fetus, però els pares no tenen anormalitats.

La síndrome de Hunter, el mecanisme de desenvolupament

En els éssers humans hi ha un miler de diferents processos metabòlics que resulten en "material de rebuig" és la sortida a l'exterior. Quan no es mostren els mucopolisacàrids de canvi síndrome de Hunter violat (glicosaminoglicans), però s'acumulen en tots els teixits del cos. Això es deu al fet que no iduronatsulfataza enzim. És clar que en aquestes circumstàncies els òrgans i sistemes deixin de funcionar, hi ha violacions.

La síndrome de Hunter, quadre clínic

Bàsicament símptomes comencen a aparèixer només després de dos o tres anys, els nens neixen normals, i els pares no són conscients de la seva malaltia. Els trets facials es converteixen en la veu gruixuda, també, la respiració es torna sorollosa, i el nen comença a tenir infeccions posen malalts amb més freqüència respiratòria viral. L'aparició del nen és que una gruixuda pell a la cara, coll curt, una rara dents, llavis gruixuts, la llengua i el nas. Tots els nens amb síndrome de Hunter és tan similars entre si, que es donen per germans.

Després de nen de tres o quatre anys d'edat es converteix en difícil caminar, rigidesa de les articulacions es tornen, perd la coordinació, poden caure. Tot el sistema esquelètic està canviant.

Comenceu trastorns de la psique, el nen pot arribar a ser ressentida o agressiu. Alguns nens pati de butaques. Les habilitats que el nen ha adquirit a la seva edat, es perden. Es torna impotent, ja no parlen.

Gairebé tots els pacients afecta el cor, producte metabòlic s'acumula a les vàlvules, fent que s'espesseixen. En l'adolescència, els canvis són imperceptibles, el començament de violacions va representar l'edat adulta.

Hi ha dues varietats: els símptomes de la malaltia d'un caçador i B. A la primera forma, progressant ràpidament, arriba un retard mental, i la segona forma és més fàcil quan el nen ha salvat intel·ligència. Depenent del tipus de malaltia de l'esperança de vida de la gent pot arribar als 50-60 anys. No obstant això, amb formes greus dels nens viuen fins 8-9 anys.

el diagnòstic de la malaltia

La detecció de la variant ideal de malalties hereditàries - Estudis genètics del fetus. No obstant això, tal avaluació no és, per tant, exclouen els trastorns pre-rares és impossible.

En l'orina dels pacients va revelar una gran quantitat de sulfat de heparán i dermatan.

imatge de raigs X del sistema esquelètic - disostosis múltiple (anomalies del desenvolupament esquelètic).

Tractament de la síndrome de Hunter

Drogues per al tractament de mucopolisacaridosi tipus 2 han estat sintetitzats i és l'enzim que falta. "Elapraza" es refereix a un mitjà. No obstant això, és possible obtenir no tots els pacients, els costos de medicaments són molt cars i només està disponible a l'estranger.

El tractament dels nens amb síndrome de Hunter ha de ser pagat per l'estat, però les autoritats els va negar, ja que el consum anual per persona és comparable al pressupost per al manteniment de tota la clínica. No obstant això, el tractament d'aquests nens per a la vida, que pot ser comparada amb la teràpia de la diabetis quan una persona necessita constantment la insulina. Tothom sap que sense la insulina a un diabètic no viurà molt temps, la mateixa situació i amb aquesta patologia. Els pares que encara es fan per aconseguir la droga (patrocinadors, caritat), diuen que el nen és cada vegada millor, començant a caminar de nou i viure una vida més normal.