La síndrome de Crouzon: presentació clínica i el tractament

síndrome de Crouzon és una rara malaltia genètica.

característiques generals

La malaltia es caracteritza per deformitats facials que ocorren durant el desenvolupament fetal. arcs branquials en embrió humà - una educació de transició, dels quals més tard va formar els òrgans importants, incloent la mandíbula. Violació dels arcs branquials i condueix a la malaltia, que va rebre el seu nom pel metge francès, va descriure per primera vegada, Octave Crouzon. Va ser ell qui va observar per primera vegada que la malaltia és genètica, els seus pacients eren una mare i la seva filla. Es trastorn maxil·lofacial caracteritza per una sèrie de símptomes. Naturalment, que el problema rau en els ossos del crani: per alguna raó el nen, que es poden generar de forma incorrecta. Per exemple, la síndrome de Crouzon es pot manifestar de fusió metópica, coronal o sagital de sutura, sutura coronal contracció prematura o totes les costures.

simptomatologia

síndrome de Crouzon es caracteritza per símptomes pronunciats. Els pacients joves és diferent, en primer lloc, també orelles d'implantació baixa. Per regla general, aquests són a causa de tots els problemes d'audició que sorgeixin en el futur. En casos severs, la malaltia es transforma en malaltia de Meniere. Entre els trets característics també han de ser cridats braquicefálico, és a dir, el coll curt i ample, exoftalmos, és a dir ulls sortits (això és degut a massa petites conques dels ulls), hipertelorisme, que és massa distància entre els ulls, el nas petit que sembla un bec. Els símptomes freqüents, però no necessàriament es consideren un estrabisme i la mandíbula subdesenvolupada. insuficient desenvolupament de les mordasses causa de la barbeta que sobresurt bruscament. Tots aquests trets caracteritzen Crouzon (síndrome de fotos de pacients que es veuen en l'article). Per raons que encara es desconeixen, la majoria dels pacients tenen una forma desproporcionada estretes malucs i les espatlles.

diagnòstics

Com a regla general, immediatament després de néixer el nadó, es pot diagnosticar la síndrome de Crouzon. No es coneixen les causes de la malaltia. Per tal de confirmar la presència de la malaltia que hagi de passar uns exàmens: de raigs X, ressonància magnètica, l'examen de fons d'ull, les proves genètiques i exploració de l'escorça cerebral.

freqüència

Val la pena assenyalar que aquesta malaltia és molt rara: segons els estudis estadístics sobre 25.000 persones sanes, hi ha un pacient, més probable la seva família han estat les persones que pateixen d'aquesta malaltia.

tractament

En general, el pronòstic depèn de la quantitat de la deformació del crani afectat l'estat del teixit cerebral. En el primer any de vida, el funcionament reconstrucció es pot dur a terme en el crani d'un nen. A mesura que el nadó creix, és possible que necessiti noves operacions: en els ossos, la mandíbula, els teixits tous de la cara. En alguns casos, després de l'operació el pacient ha de fer servir un casc especialment fet. El principal problema rau en el fet que la malaltia sol anar acompanyada de retard psicomotor i convulsions.